amyloidóza (Čeština)

amyloidóza je skupina onemocnění, která jsou důsledkem abnormálních ložisek bílkovin v různých tkáních těla. Tyto abnormální proteiny se nazývají amyloid. V závislosti na struktuře konkrétního amyloidu se protein může hromadit v izolované tkáni nebo být rozšířen, což ovlivňuje četné orgány a tkáně. Existuje více než 30 různých amyloidních proteinů. Každý amyloidní protein je uspořádán ve struktuře zvané fibril., Fibrily jsou proteiny s nízkou molekulovou hmotností, které jsou odvozeny od prekurzorových proteinů. Fibrily amyloidu se mohou vznášet v plazmě krve a ukládat se do tkání těla.

Amyloid protein může být uložen v lokalizované oblasti a nemusí být škodlivé, nebo ovlivnit pouze jeden tkáně těla narušuje jeho funkci. Tato forma amyloidózy se nazývá lokalizovaná amyloidóza. Amyloidóza, která postihuje mnoho tkání v celém těle, se označuje jako systémová amyloidóza., Systémové formě může způsobit vážné změny v prakticky jakýkoli orgán těla, včetně ledvin (renální amyloidóza), srdce (srdeční amyloidóza), kůže (kožní amyloidóza) a plic (plicní amyloidóza).

systémová amyloidóza byla rozdělena do tří hlavních typů, které se od sebe velmi liší. Ty se vyznačují dvoupísmenným kódem, který začíná písmenem A (pro amyloid). Druhé písmeno kódu znamená protein, který se hromadí v tkáních v tomto konkrétním typu amyloidózy., Hlavní typy systémové amyloidózy jsou v současné době klasifikovány jako primární (AL), sekundární (AA) a dědičné (ATTR, amyloid apolipoproteinu A1 nebo AApoAI, amyloid apolipoproteinu A2 nebo AApoAII, AGel, ALys, fibrilace síní).

amyloidóza, která se vyskytuje jako její vlastní entita, se nazývá primární amyloidóza. V současné době se označuje jako AL amyloidóza, což znamená, že v důsledku toho se produkují imunoglobulinové proteiny lehkého řetězce., Sekundární amyloidóza je amyloidóza, která se vyskytuje jako vedlejší produkt jiného onemocnění, včetně chronické infekce (např. tuberkulózy nebo osteomyelitidy), nebo chronických zánětlivých onemocnění (např. revmatoidní artritida, bechtěrevova nemoc, zánětlivé onemocnění střev). Jiné formy amyloidózy zahrnují beta-2 mikroglobulinovou amyloidózu z chronické dialýzy ledvin a lokalizované amyloidózy. Amyloidóza, která je lokalizována do určité oblasti těla před stárnutím, nemá systémové důsledky pro zbytek těla., Protein, který se usazuje v mozku pacientů s Alzheimerovou chorobou, je formou amyloidu.

Imunoglobulinů lehkého řetězce (AL) amyloidóza (dříve označované jako primární amyloidóza)

Imunoglobulinů lehkého řetězce nebo AL amyloidóza (dříve primární amyloidóza), nastane, když specializované buňky v kostní dřeni (plazmatických buněk) spontánně produkuje zejména bílkovinné části protilátky zvané lehké řetězce. (Proto je nyní primární forma označována jako AL.) Usazeniny v tkáních lidí s primární amyloidózou jsou Al proteiny., Může ovlivnit srdce, ledviny, játra a kůži. Jedná se o nejběžnější typ amyloidózy. AL amyloidóza se může objevit u rakoviny kostní dřeně plazmatických buněk nazývaných mnohočetný myelom (méně než 20% pacientů s AL). AL amyloidóza, včetně mnohočetného myelomu, rakoviny, není spojena s žádnou jinou nemocí, ale je nemoc jednotka vlastní, obvykle vyžadující chemoterapie. Vědci prokázali výhody transplantační terapie kmenových buněk pro AL amyloidózu., V kmenových buněk, lékaři sklizeň pacientů vlastní kmenové buňky a ukládat je, když pacient dostane terapie a pak je používá k léčbě AL amyloidózy tím, že nahradí abnormální plazmatické buňky v kostní dřeni.

AA amyloidóza (sekundární amyloidóza)

Když se amyloidóza vyskytuje sekundárně jako následek jiného onemocnění, jako je chronická infekce (např. tuberkulózy nebo osteomyelitidy), nebo chronických zánětlivých onemocnění (například revmatoidní artritidy a ankylozující spondylitidy), stav je označován jako sekundární amyloidóza nebo AA amyloidózy., Amyloidní tkáňové usazeniny v sekundární amyloidóze jsou AA proteiny. Léčba amyloidózy AA pacientů je zaměřena na léčbu základního onemocnění u tohoto konkrétního pacienta.

Familiární amyloidóza (dědičná amyloidóza)

Familiární amyloidóza (ATTR, AApoAI, AApoAII, AGel, ALys, fibrilace síní) je vzácná forma dědičné amyloidózy. Je častější u pacientů afrického původu. Amyloidní ložiska ve většině familiární amyloidózy se skládají z proteinu transthyretinu nebo TTR, který se vyrábí v játrech., Familiární amyloidóza je někdy označována jako dědičná transthyretin zprostředkovaná nebo HTTR amyloidóza. Familiární amyloidóza je zděděná autosomálně dominantní v terminologii genetiky. To znamená, že pro potomky osoby s tímto stavem existuje 50% šance na jeho zdědění. Tato forma amyloidózy je také označována jako dědičná amyloidóza. Tento typ amyloidózy může ovlivnit nervy a srdce.,

Beta-2 mikroglobulin amyloidóza (dialyzační amyloidóza)

Beta-2 mikroglobulin amyloidóza se vyskytuje, když amyloid vklady rozvíjet u pacientů na dialýze s dlouhodobým selháním ledvin. Amyloidní ložiska se skládají z beta-2 mikroglobulinového proteinu a často se nacházejí kolem kloubů.

Lokalizované amyloidosies

mnoho podob lokalizované amyloidózy jsou v důsledku amyloid vklady v určitých oblastech těla, a jsou odlišné od systémových forem amyloidózy, že uložení amyloidu v celém těle., Lokalizované amyloidní usazeniny se vyskytují v mozku z Alzheimerovy choroby. V různých tkáních, často se stárnutím (senilní amyloidóza), může být amyloid lokálně produkován a uložen, aby způsobil poškození tkáně. Priony jsou infekční amyloidní proteiny, které přenášejí onemocnění kuru, Creutzfeldt – Jakobova choroba, fatální familiární nespavost a Gerstmann-Straussler-Scheinkerův syndrom.