Dědictví srpkovitá Anémie

srpkovitá anémie je genetická porucha, při které tělo produkuje abnormální hemoglobin, zvané hemoglobin. Hemoglobin je bílkovina v červených krvinkách, která přenáší kyslík. Červené krvinky jsou obvykle flexibilní a kulaté, ale když je hemoglobin vadný, krvinky nabývají „srpku“ nebo tvaru půlměsíce. To způsobuje, že červené krvinky uvíznou uvnitř krevních cév a blokují průtok krve a transport kyslíku do některých částí těla, což způsobuje srpkovitou anémii.,

Mutace vedoucí k srpkovitá anémie

Hemoglobin se skládá ze čtyř různých proteinových podjednotek, který obsahuje dvě podjednotky zvané alfa-globin a dva tzv. beta-globin. Srpkovitá anémie je způsobena mutací v genu nazvaný HBB, což je gen, který poskytuje pokyny pro produkci beta-globin.

existuje více mutací, které se mohou objevit v genu HBB. Jeden z nich vede k produkci hemoglobinu s.,

Dědictví srpkovitá anémie

srpkovitá anémie je autozomálně recesivní onemocnění, což znamená, že to nastane, pouze pokud oba mateřské a otcovské kopie HBB genu jsou vadné.

jinými slovy, pokud jedinec obdrží pouze jednu kopii defektního genu HBB, buď od své matky nebo od svého otce, nemají srpkovitou anémii, ale mají to, co se nazývá „srpkovitá vlastnost“. Lidé se srpkovitou buněčnou vlastností obvykle nemají žádné příznaky nebo problémy, ale mohou mutovaný gen přenést na své děti.,

k Dispozici jsou tři dědictví scénáře, které mohou vést k dítě s srpkovitá anémie:

1. Oba rodiče mají zvláštnost srpkovité buňky

Pokud oba rodiče mají zvláštnost srpkovité buňky, pak existuje 25% riziko, že dítě s srpkovitá anémie a 50 procent riziko, že zvláštnost srpkovité buňky. Existuje také 25% šance, že dítě nezdědí ani kopii mutovaného genu.,

1. Jeden z rodičů má srpkovitá anémie a další má zvláštnost srpkovité buňky

Pokud jeden z rodičů má srpkovitá anémie a další má zvláštnost srpkovité buňky, existuje 50% riziko, že jejich děti budou mít srpkovitá anémie a 50 procent riziko, že bude mít zvláštnost srpkovité buňky.

1. Oba rodiče mají srpkovitou anémii

Pokud oba rodiče mají srpkovitá anémie, pak jejich děti budou také určitě mají nemoc.,

***

srpkovitá anémie News je přísně zpravodajský a informační web o nemoci. Neposkytuje lékařskou pomoc, diagnózu nebo léčbu. Tento obsah není určen jako náhrada odborné lékařské pomoci, diagnózy nebo léčby. Vždy vyhledejte radu svého lékaře nebo jiného kvalifikovaného poskytovatele zdravotní péče s případnými dotazy týkající se zdravotního stavu. Nikdy ignorovat odbornou lékařskou pomoc nebo zpoždění při hledání, protože něco, co jste si přečetli na těchto webových stránkách.,

• Autor Detaily

Iqra drží MSc v Buněčné a Molekulární Medicíny z University of Ottawa v Ottawa, Kanada. Je také držitelkou BSc v oblasti věd o životě z Queen ‚ s University v kanadském Kingstonu. V současné době dokončuje doktorát z laboratorní medicíny a Patobiologie na University of Toronto v kanadském Torontu., Její výzkum se pohyboval v různých oblastech onemocnění, včetně Alzheimerovy choroby, myelodysplastického syndromu, poruch krvácení a vzácných dětských mozkových nádorů.

×

Iqra drží MSc v Buněčné a Molekulární Medicíny z University of Ottawa v Ottawa, Kanada. Je také držitelkou BSc v oblasti věd o životě z Queen ‚ s University v kanadském Kingstonu., V současné době dokončuje doktorát z laboratorní medicíny a Patobiologie na University of Toronto v kanadském Torontu. Její výzkum se pohyboval v různých oblastech onemocnění, včetně Alzheimerovy choroby, myelodysplastického syndromu, poruch krvácení a vzácných dětských mozkových nádorů.,

Nejnovější Příspěvky

• 
• 
• 
•