hemofilie (Čeština)

co je hemofilie?

hemofilie je vzácná dědičná porucha krvácení, při které se krev nemůže normálně srážet v místě rány nebo zranění. Porucha nastává, protože některé faktory srážení krve chybí nebo nefungují správně. Protože se nevytváří sraženina, může být z řezu nebo rány způsobeno rozsáhlé krvácení. Toto se nazývá vnější krvácení. Krvácení uvnitř těla, nazývané vnitřní krvácení, se může objevit také, zejména ve svalech a kloubech, jako jsou boky a kolena.,

hemofilie postihuje muže téměř výhradně, ale existují vzácné okolnosti, kdy může být žena postižena poruchou.

Existují dva hlavní typy dědičných hemofilie:

• Typ A, nejběžnější typ, je způsobena nedostatkem faktoru VIII, jeden z proteinů, který pomáhá krevní tvořit krevní sraženiny. Tento typ je známý jako klasická hemofilie.
• hemofilie typu B je způsobena nedostatkem faktoru IX. tento typ se také nazývá Vánoční onemocnění.,

i když hemofilie je obvykle diagnostikována při narození, porucha může být také získané později v životě, pokud tělo začne produkovat protilátky, které napadají a ničí koagulační faktory. Tento získaný typ hemofilie je však velmi vzácný. Získaná hemofilie se také nazývá autoimunitní hemofilie nebo získaná hemofilie a (AHA).

jak častá je hemofilie?

hemofilie je vzácná porucha. Může se vyskytnout ve všech rasách a etnických skupinách. Hemofilie A postihuje 1 z 5 000 až 10 000 mužů. Hemofilie B je méně častá a postihuje 1 z 25 000 až 30 000 mužů.,

přibližně 60% až 70% lidí s hemofilií a má těžkou formu poruchy a asi 15% má mírnou formu. Zbytek má mírnou hemofilii.

je hemofilie nakažlivá?

ne. Hemofilie je způsobena mutací genů kódujících faktor VIII a IX. Nemůžeš to chytit od někoho, kdo ho má rád, můžete chytit rýmu.

co způsobuje hemofilii?

geny, které regulují produkci faktorů VIII a IX se nacházejí na chromosomu X pouze. Hemofilie je způsobena mutacemi v genech faktoru VIII nebo faktoru IX na chromozomu X.,

pokud žena nese abnormální gen na jednom ze svých chromozomů X (ženy mají pár chromozomů X), nebude mít hemofilii sama, ale bude nositelem poruchy. To znamená, že může předat gen pro hemofilii svým dětem. Existuje 50% šance, že některý z jejích synů zdědí gen a narodí se s hemofilií. K dispozici je také 50% pravděpodobnost, že její dcery budou nositeli genu, aniž by hemofilie sami.,

je velmi vzácné, že se dívka narodí s hemofilií, ale může se to stát, pokud má otec hemofilii a matka nese gen pro hemofilii. Dcera pak bude mít abnormální gen na obou jejích chromozomech X.

u přibližně 20% všech případů hemofilie je porucha způsobena spontánní genovou mutací. V takových případech neexistuje rodinná anamnéza abnormálního krvácení.

jaké jsou příznaky hemofilie?

hlavním příznakem je krvácení, buď prodloužené vnější krvácení nebo modřiny po menším traumatu nebo bez zjevného důvodu., Symptomy se liší v závislosti na tom, zda má pacient mírnou, střední nebo těžkou formu poruchy:

• u těžké hemofilie se často vyskytují nevyprovokované (spontánní) krvácivé epizody.
• u středně těžké hemofilie se po významnějším zranění objevuje prodloužené krvácení.
• u mírné hemofilie může mít pacient neobvyklé krvácení, ale pouze po velkém zranění, operaci nebo traumatu.

Lidé s hemofilií mohou mít libovolný typ vnitřní krvácení, ale nejčastěji se vyskytuje ve svalech a kloubech, jako jsou lokty, kolena, boky, ramena a kotníky., Zpočátku nemusí být žádná bolest, ale pokud krvácení pokračuje, kloub může být horký na dotek, oteklý a bolestivý k pohybu.

opakované krvácení do kloubů a svalů v průběhu času může způsobit trvalé poškození, jako je deformace kloubů a snížená pohyblivost.

krvácení do mozku je velmi vážným problémem pro osoby s těžkou hemofilií. Může to být život ohrožující. Okamžitě vyhledejte lékařskou pomoc, pokud máte známky krvácení, například:

• změny v chování.
• nadměrná ospalost.
• bolesti hlavy, které nezmizí.
• bolest krku.,
• Double vision.
• Vomiting.
• Convulsions or seizures.

Get useful, helpful and relevant health + wellness information

enews