Hemofilie a (Čeština)

co je hemofilie a?

Hemofilie A, také nazývaný faktor VIII (8) nedostatek nebo klasické hemofilie je genetická porucha způsobená chybějící nebo vadné faktoru VIII (FVIII), srážení bílkovin. Ačkoli je předáván z rodičů na děti, asi 1/3 zjištěných případů nemá žádnou předchozí rodinnou historii.

Podle amerického Centra pro Kontrolu a Prevenci Nemocí (CDC), hemofilie se vyskytuje u přibližně 1 v 5,617 žít samců narozených dětí. V USA je mezi 30 000 – 33 000 muži s hemofilií*., Více než polovina lidí s diagnózou hemofilie a má těžkou formu. Hemofilie A je čtyřikrát tak časté jako hemofilie B, Hemofilie postihuje všechny rasy a etnické skupiny.

Další informace o tom, jak se krevní sraženiny v krocích NHF pro život..

Genetika Hemofilie

Hemofilie je dědičné onemocnění, což znamená, že se dědí z rodičů na děti. Chromozomy X a Y se nazývají pohlavní chromozomy. Gen pro hemofilii se provádí na chromozomu X. Hemofilie se dědí recesivním způsobem spojeným s X., Ženy zdědí dva X chromozomy, jeden od své matky a jeden od svého otce (XX). Muži zdědí chromozom X od své matky a chromozom Y od svého otce (XY). To znamená, že pokud syn zdědí chromozom X nesoucí hemofilii od své matky, bude mít hemofilii. To také znamená, že otcové nemohou přenést hemofilii na své syny.

ale protože dcery mají dva chromozomy X, i když zdědí gen hemofilie od své matky, s největší pravděpodobností zdědí zdravý chromozom X od svého otce a nebudou mít hemofilii., Dcera, která zdědí chromozom X, který obsahuje gen pro hemofilii, se nazývá nosič. Může předat Gen svým dětem. Mnoho žen, které nesou gen hemofilie, má také expresi s nízkým faktorem, což může mít za následek těžké menstruační krvácení, snadné modřiny a krvácení kloubů. Některé ženy, které mají gen hemofilie, mají expresi faktoru dostatečně nízkou, aby byly diagnostikovány s hemofilií.

u ženského nosiče existují čtyři možné výsledky pro každé těhotenství:
1. Dívka, která není nositelem
2. Dívka, která je nositelem
3. Chlapec bez hemofilie
4., Chlapec s hemofilií

Závažnost

(procentuální podíl z celkové hemofilie populace o závažnosti)
• Závažné (úrovně faktoru méně než 1%) představují přibližně 60% případů
• Střední (faktor úrovně 1-5%) představují přibližně 15% případů
• Mírné (faktor úrovně 6%-30%) představují přibližně 25% případů,

Jaké jsou Příznaky Hemofilie?

Lidé s hemofilií krvácejí déle než ostatní lidé. Krvácení může nastat interně, do kloubů a svalů nebo externě, od drobných řezů, zubních procedur nebo zranění., Jak často člověk krvácí a závažnost těchto krvácení závisí na tom, kolik FVIII člověk přirozeně produkuje.

normální hladiny FVIII se pohybují od 50% do 150%. Úrovně pod 50% – nebo polovinu toho, co je potřeba k vytvoření sraženiny – určují příznaky osoby.

• mírná hemofilie a: 6% až 49% FVIII v krvi. Lidé s mírnou hemofilií a obvykle pociťují krvácení obvykle až po vážném zranění, traumatu nebo operaci. V mnoha případech není mírná hemofilie diagnostikována, dokud zranění, operace nebo extrakce zubů nevedou k prodlouženému krvácení., První epizoda se může objevit až v dospělosti. Ženy s mírnou hemofilií často trpí těžkým menstruačním krvácením a po porodu mohou krvácet (krvácet značně).
* mírná hemofilie A: 1% až 5% FVIII v krvi. Lidé se středně těžkou hemofilií A mají po úrazech tendenci mít krvácivé epizody.
• těžká hemofilie A.<1% FVIII v krvi., Lidé s těžkou hemofilií A zkušenosti krvácení po zranění a může mít časté spontánní krvácení – krvácení, které se vyskytují bez zjevné příčiny – často do kloubů a svalů. Mnoho mužů s těžkou hemofilií je diagnostikováno kvůli krvácení po obřízce.

diagnóza hemofilie a

lékaři provedou testy, které vyhodnotí, jak dlouho trvá srážení krve, aby zjistili, zda má někdo hemofilii., Test koagulačního faktoru, nazývaný test, ukáže typ hemofilie a závažnost nebo kolik koagulačního faktoru osoba produkuje sama.
většina lidí, kteří mají v rodinné anamnéze hemofilii, požádá, aby jejich chlapci byli brzy po narození testováni, aby zjistili, zda mají hemofilii. Pokud neexistuje rodinná anamnéza hemofilie, lidé si často všimnou krvácení, které trvá déle, než se zastaví, nebo spousty modřin. Mnoho dětí narozených s těžkou hemofilií je diagnostikováno, pokud dojde k prodlouženému krvácení po obřízce.,

u dívek často trvá zhoršení příznaků, než začne diagnostický proces. Většina dívek není testována na hemofilii před pubertou. Těžká období jsou příznakem poruchy krvácení u žen a dívek. Pokud existuje známá rodinná anamnéza, je důležité sledovat příznaky. Doporučuje se, aby ženy, které mají rodinnou anamnézu hemofilie, byly testovány před otěhotněním, aby pomohly předcházet komplikacím během porodu.,

Nejlepší místo pro pacienty s hemofilií, které mají být diagnostikovány a léčeny, je v jednom z federálně financovaných center pro léčbu hemofilie (HTCs), které se šíří po celé zemi. HTCs poskytnout komplexní péči od zkušených hematologů a jiných odborných pracovníků, včetně zdravotní sestry, fyzioterapeuti, sociální pracovníci a někdy i zubní lékaři, dietologové a další poskytovatelé zdravotní péče, včetně specializovaných laboratoří pro přesnější laboratorní testování.

Najděte Centrum léčby hemofilie ve vašem okolí.

jak se léčí hemofilie A?,

Většina léčby hemofilie A zaměřit se na nahrazení chybějícího proteinu, FVIII (8), takže se člověk může vytvořit sraženiny, a tak snížit nebo eliminovat krvácení spojené s poruchou. Léčba, která se snaží zabránit krvácení prostřednictvím nových mechanismů, nedávno přišla na trh nebo je v klinických studiích. Lidé s hemofilií A mají několik různých možností léčby.

Podívejte se na všechny FDA-schválené léčby hemofilie A.

hlavní léky k léčbě hemofilie A je soustředěna FVIII produktu, tzv. srážecí faktor, nebo prostě faktor., Existují dva typy koagulačního faktoru: plazmatický a rekombinantní. Plazmatický faktor je vyroben z lidské plazmy. Produkty rekombinantního faktoru jsou vyvíjeny v laboratoři pomocí technologie DNA. Zatímco plazmy FVIII výrobky jsou stále k dispozici, přibližně 75% hemofilie společenství trvá rekombinantní FVIII produktu.

tyto terapie faktoru se injikují do žíly (nazývané „infuze“) v paži nebo ruce nebo přes port v hrudi., Lékařská a vědecká poradní rada NHF (MASAC) podporuje použití rekombinantních produktů koagulačního faktoru přes plazmu, protože jsou bezpečnější před viry a nemocemi přenášenými krví.

zachovat dostatek srážecího faktoru v krvi, aby se zabránilo krvácení, u pacientů s těžkou hemofilií jsou obvykle předepsán pravidelný léčebný režim, tzv. profylaxe – nebo prophy pro krátké. To znamená, že člověk bude vyluhovat po jejich léky v pravidelných intervalech, například každý den nebo každý druhý den, v závislosti na tom, jak dlouho faktor trvá v těle., MASAC doporučuje profylaxi jako optimální terapii pro všechny osoby s těžkou hemofilií a.

Podívejte se na naše video o tom, jak funguje koagulační faktor.

nové léčby, které používají jiné způsoby prevence krvácení, jsou také k dispozici. Tato léčba je známá jako nefaktorová substituční terapie. Jednou z dostupných terapií je emicizumab, laboratorně konstruovaný protein, který funguje tak, že provádí klíčovou funkci v kaskádě srážení, která je normálně prováděna proteinem FVIII., To může být předepsán pro rutinní profylaxe, aby se zabránilo nebo snížit frekvenci krvácivých epizod u dospělých a dětí všech věkových kategorií, novorozence a starší, s hemofilií A, s a bez inhibitorů faktoru VIII. Emicizumab není infuzován, ale injikován pod kůži (subkutánně.)
je důležité projednat všechny možnosti léčby se svým lékařem nebo personálem ve vašem HTC.

DDAVP (desmopresin acetát) je syntetická verze vasopresinu, přírodního antidiuretického hormonu, který pomáhá zastavit krvácení., U pacientů s mírnou hemofilií může být použita pro krvácení kloubů a svalů, krvácení z nosu a úst a před a po operaci. Dodává se v injekční formě a nosním spreji. Výrobce nosního spreje DDAVP vydal stažení všech amerických produktů a neočekává, že začne dodávat až do roku 2022.

kyselina aminokapronová zabraňuje rozpadu krevních sraženin. Často se doporučuje před zubními procedurami a k léčbě krvácení z nosu a úst. Užívá se perorálně, jako tableta nebo kapalina., MASAC doporučuje dávku srážecího faktoru být přijata první vytvoří sraženina, pak aminokapronová kyselina, zachovat sraženiny a zabránit rozbité dolů předčasně.

Budoucnost Hemofilie Léčba

Existuje mnoho nových způsobů léčby hemofilie A vyvíjí, od genové terapie na nové non-faktor substituční terapie. Navštivte sekci budoucí terapie pro aktualizované informace o potrubí nových terapií, stejně jako rozsáhlé informace o vývoji genové terapie jako léčby hemofilie.,

život s Hemofilií

Tam je hodně vědět o životě s poruchou krvácivosti, jako je hemofilie A. Navštivte NHF Kroky pro život, aby prozkoumala zdroje, nástroje, tipy a videa na život s hemofilií A přes všechny životní etapy. Pořádá života, fází, Kroků pro Bydlení poskytuje informace o uznání známky krvácení u dětí, pomoc na navigaci škole problémy, jak vykonávat bezpečně, pomáhá dospívající řídit jejich krvácení poruchy, informace o pracovišti, ubytování a mnohem více. K dispozici jsou kontrolní seznamy ke stažení, sady nástrojů, videa a další.