Vědci popisují genetické riziko Alzheimerovy z hlediska dvou faktorů: Rizikové geny a deterministické geny.
když má člověk rizikové geny, znamená to, že má zvýšenou šanci na rozvoj nemoci., Například žena s geny BRCA1 a BRCA2 má vyšší riziko vzniku rakoviny prsu.
deterministické geny mohou přímo způsobit vývoj onemocnění.
Vědci našli několik rizik a deterministické geny pro Alzheimera.
Rizikových genů
Několik genů, které představují riziko Alzheimerovy choroby. Gen s nejvýznamnější připojení k Alzheimerově riziko je apolipoprotein E-E4 gen (APOE-e4).
podle Alzheimerovy asociace může odhadem 20-25 procent lidí s tímto genem mít Alzheimerovu chorobu.,
osoba, která zdědí gen APOE-e4 od obou rodičů, má vyšší riziko vzniku Alzheimerovy choroby než osoba, která zdědí gen pouze od jednoho.
mít gen může také znamenat, že osoba vykazuje příznaky v mladším věku a dostává dřívější diagnózu.
jiné geny mohou mít vliv na pozdní nástup Alzheimerovy choroby a její vývoj. Vědci musí udělat další výzkum, aby zjistili, jak tyto geny zvyšují riziko Alzheimerovy choroby.
několik z těchto genů reguluje určité faktory v mozku, jako je zánět a způsob komunikace nervových buněk.,
zatímco každý člověk zdědí APOE Gen nějaké formy, geny APOE-e3 a APOE-e2 nemají žádnou souvislost s Alzheimerovou chorobou. APOE-e2 může dokonce poskytnout ochranné účinky na mozek proti nemoci.
Deterministické geny
Vědci identifikovali tři konkrétní deterministické geny, které mohou způsobit Alzheimerovy choroby:
- amyloid prekurzorového proteinu (APP)
- presenilin-1 (PS-1)
- presenilin-2 (PS-2)
Tyto geny jsou zodpovědné za nadměrné hromadění amyloidu-beta peptidu., Jedná se o toxický protein, který se shlukuje v mozku. Toto nahromadění způsobuje poškození nervových buněk a smrt, která je charakteristická pro Alzheimerovu chorobu.
ne všichni lidé s Alzheimerovou chorobou s časným nástupem však mají tyto geny. Osoba s těmito geny, která vyvíjí Alzheimerovu chorobu, má vzácný typ známý jako familiární Alzheimerova porucha.
podle Alzheimerovy asociace představuje familiární Alzheimerova choroba méně než 5 procent všech případů na světě.
podle Asociace se Alzheimerova choroba způsobená deterministickými geny obvykle vyskytuje před věkem 65 let., Někdy se může vyvinout u lidí, kteří jsou ve věku 40 a 50 let.
účinek genů u jiných typů demence
některé typy demence mají vazby na jiné genetické malformace.
Huntingtonova choroba například mění chromozom 4, což může vést k progresivní demenci. Huntingtonova choroba je dominantní genetický stav. To znamená, že pokud některý z rodičů má podmínku, mohou přenést gen na své potomky a oni budou rozvíjet nemoc.
příznaky Huntingtonovy choroby se obvykle nezjistí, dokud osoba nedosáhne věku 30-50 let., To může lékařům ztěžovat předpovídání nebo diagnostiku dříve, než má člověk děti a předá gen.
vědci si myslí, že demence s Lewyho tělísky nebo Parkinsonova demence mohou mít také genetickou složku. Nicméně, oni také věří, že další faktory mimo genetiku mohou hrát roli ve vývoji těchto podmínek.
Napsat komentář