Geny spojené s rozvojem Parkinsonovy jsou klasifikovány buď jako „‚kauzální geny“ nebo „související geny.“
Kauzální geny
Kauzální geny jsou ty, které nesou mutace, které, když zdědil, způsobit onemocnění. Parkinsonova choroba způsobená těmito mutacemi je velmi vzácná, což představuje pouze 1 nebo 2 procenta všech pacientů., Jedním z příkladů kauzálního genu je SNCA, který kóduje protein zvaný alfa-synuklein. Bylo zjištěno, že nejméně pět mutací SNCA způsobuje Parkinsonovu chorobu.tyto mutace mohou být zděděny a přímo způsobují onemocnění.
„Iowa spřízněné“ nebo „Spellman-Muenter spřízněné“ je velká rodina v Iowě. Vědci vysledovat 200 členů této rodiny s a bez Parkinsona a analyzovány jejich celého genomu k identifikaci genů spojených s nemocí., Zjistili, že mutace genu SNCA kódujícího alfa-synuklein byly kauzálním genem pro Parkinsonovu chorobu v této rodině. Normálně je SNCA umístěna na chromozomu 4 jako jediná kopie. Členové této rodiny však nesli tři kopie genu, který jim způsobil vývoj onemocnění v mladém věku.
přidružené geny
mutace v přidružených genech přímo nezpůsobují Parkinsonovu chorobu, ale zvyšují riziko jejího vývoje. Osoba může mít mutace v souvisejících genech a nikdy nedostane Parkinsonovu chorobu, ale je pravděpodobnější, že ji vyvine., Kombinovaný účinek související geny a environmentální faktory mohou vyvolat vývoj Parkinsonovy choroby.
Geny spojené s Parkinsonovou chorobou patří PRKN, které kódy pro protein parkin;,PINK1, který kóduje protein nalezený v srdci a kosterních svalů; LRRK2, které kódy pro bílkoviny mozku zvané dardarin; a PARK7, které kódy pro mozek protein zvaný DJ-1.,
Mutace v určitých genech, včetně GBA (kóduje enzymu zvaného glukocerebrosidáza) a UCHL1 (které kódy pro inhibice enzymu), také se zdá, zvýšit riziko vzniku Parkinsonovy choroby.
Mutace v genu LRRK2 jsou běžné u lidí ze Severní Afriky, Bask, portugalském, řeckém, a Ashkenazi Židovského původu, ale vyskytují se v téměř všech etnických skupin. Někteří lidé s mutacemi LRRK2 vyvíjejí Parkinsonovu chorobu tak mladou jako ve svých 30 letech, zatímco jiní rozvíjejí nemoc v 80. letech a jiní ji nikdy nevyvíjejí., Existuje velká variabilita mutací, které se vyskytují v genu LRRK2, a účinky, které tyto mutace mají na jednotlivce. Někteří lidé s genovými mutacemi lrrk2 vyvíjejí demenci, zatímco jiní vyvíjejí formu Parkinsonovy choroby, která sdílí rysy s amyotrofickou laterální sklerózou (ALS). Tato variabilita, kde někteří lidé vyvíjejí určité rysy onemocnění, zatímco jiní jsou chráněni, může poskytnout stopy o základní příčině Parkinsonovy choroby.,
Poznámka: Parkinsonova Zprávy Dnes je přísně zpravodajské a informační webové stránky o nemoci. Neposkytuje lékařskou pomoc, diagnózu ani léčbu. Tento obsah není určen jako náhrada odborné lékařské pomoci, diagnózy nebo léčby. Vždy vyhledejte radu svého lékaře nebo jiného kvalifikovaného poskytovatele zdravotní péče s případnými dotazy týkající se zdravotního stavu., Nikdy ignorovat odbornou lékařskou pomoc nebo zpoždění při hledání, protože něco, co jste si přečetli na těchto webových stránkách.
Napsat komentář