Kongenitální Adrenální Hyperplazie

Co je kongenitální adrenální hyperplazie (CAH)?

vrozená adrenální hyperplazie (CAH) popisuje skupinu genetických poruch ovlivňujících vaše nadledviny. Na každé ledvině máte jednu nadledvinu. Nadledvinky produkují několik důležitých hormonů, které vaše tělo potřebuje.,

v CAH způsobují genetické mutace (změny) nedostatek určitých enzymů, jako je 21-hydroxyláza, které pomáhají tělu produkovat potřebné hormony. Pro mnoho lidí s CAH způsobuje nedostatek enzymů nadledviny nadprodukci jiných hormonů, jako je testosteron.

existují dva hlavní typy CAH: classic CAH a nonclassic CAH. Příznaky závisí na typu CAH, který máte. Existují mnohem vzácnější formy CAH s různými příznaky.

kdo je nejvíce ohrožen vrozenou adrenální hyperplazií (CAH)?

vrozená znamená stav, se kterým se narodíte., Všechny formy CAH jsou genetické nebo zděděné. Chcete-li vyvinout CAH, musíte zdědit určité genetické mutace od každého z vašich rodičů.

jak častá je vrozená adrenální hyperplazie (CAH)?

klasická CAH, nejčastější forma onemocnění, postihuje až 1 z každých 10 000 až 15 000 lidí žijících v USA a Evropě. Klasické i neklasické CAH ovlivňují lidi po celém světě.

co způsobuje vrozenou adrenální hyperplazii (CAH)?

specifické genetické mutace způsobují CAH. Tyto genetické změny se vyskytují během vývoje dítěte v děloze., Lidé žijící s CAH mají všechny zděděné mutované geny od svých rodičů.

jaké jsou příznaky vrozené adrenální hyperplazie (CAH)?

příznaky CAH se mohou objevit odlišně v závislosti na faktorech, včetně vašeho věku při diagnóze a zda jste muž nebo žena. Každý typ CAH má různé příznaky.

Classic CAH

u lidí žijících s klasickým CAH se příznaky objevují kvůli nedostatku enzymu 21-hydroxylázy. Lékaři group classic CAH do 2 podkategorií: sůl plýtvání CAH a jednoduché virilizing (non-sůl plýtvání) CAH.,

sůl plýtvající CAH je nejzávažnější formou této nemoci. Lidé žijící se solí plýtvající CAH mají nadledvinky, které neprodukují dostatek aldosteronu, hormonu, který pomáhá regulovat hladinu sodíku (soli) v těle. Nízké hladiny aldosteronu vedou ke ztrátě příliš velkého množství sodíku z těla v moči.,

hormonální nerovnováhy způsobené sůl-plýtvání CAH následek závažné příznaky, včetně:

• Dehydratace
• Hyponatrémie (nízká hladina sodíku v krvi)
• Kardiovaskulární problémy, včetně nízkého krevního tlaku a arytmie (změny srdečního rytmu)
• Zvracení
• Nízká hladina glukózy (krevního cukru)
• Metabolické acidózy (příliš mnoho kyseliny obsah v krvi)
• Šok

Navíc, lidé žijící s salt-wasting CAH mají vysoké hladiny androgenů nebo mužských pohlavních hormonů v jejich tělech., Zvýšené hladiny androgenů způsobit další příznaky, včetně:

• Rozšířené nebo nejednoznačné (abnormální) zevního genitálu—například klitorisu rozšíření v ženské dítě
• Rychlý růst
• Předčasné znaky puberty, včetně změny hlasu, brzy ochlupení, podpaží, obličeje a vlasů, a těžkou akné
• Abnormální menstruace
• Rakovinové testikulární nádory
• Neplodnosti

Simple virilizing (non-salt-wasting) CAH způsobuje méně závažné nedostatek aldosteronu. Hladiny androgenů jsou také zvýšeny u tohoto typu CAH., Příznaky prosté virilizující CAH mohou zahrnovat:

• Nejednoznačné (neobvyklý), zevního genitálu, zvláště u žen
• Vývoj mužských vlastností, jako je objemné svaly a hluboký hlas, u žen nebo předčasně u chlapců

Nonclassic CAH

Lidé s nonclassic CAH mít také příliš málo 21-hydroxylázy enzymové aktivity, ale tento nedostatek není tak přísné jako v jiných forem onemocnění. Možná si neuvědomujete, že máte tuto formu CAH, protože vaše příznaky jsou mírnější. Děti, dospívající a dospělí jsou diagnostikováni s neklasickou CAH.,>Nepravidelný menstruační období

Získejte užitečné, užitečné a relevantní zdraví + wellness informace

enews