limity testů DNA předků, vysvětleno

identická dvojčata mají prakticky identickou DNA. Takže by sis myslel, že kdyby skupina dvojčat poslala vzorek DNA na testy genetického původu, dostali by úplně stejné výsledky, že?

ne nutně, podle nedávného vyšetřování kanadské Broadcasting Corporation. Ve skutečnosti novináři prokázali, že dvojčata často nedostávají stejné výsledky od jedné společnosti., A v celém průmyslu se odhady, kde žili předci jednotlivce, mohou výrazně lišit od společnosti ke společnosti.

V jednom případě společnost consumer genetics company 23andMe řekla jednomu dvojčeti, že je 13 procent „široce Evropská.“Test druhého dvojčete mezitím ukázal, že má jen 3 procenta „široce evropského“ původu a že má více DNA uzavřeno s jinými, konkrétnějšími regiony v Evropě. A co víc, když dvojčata nechala testovat DNA pěti společnostmi, každá z nich jim dala různé výsledky.,

jeden výpočetní biolog řekl CBC, že rozdíly ve výsledcích byly “ mystifikující.“

takže co odpovídá za tyto rozdíly? Celkově, nesrovnalosti v testování předků neznamená, že genetická věda je podvod, a že společnosti právě tvoří tato čísla. Mají více společného s omezeními vědy a některými klíčovými předpoklady, které společnosti dělají při analýze DNA pro předky.

společnosti, které poskytují testování předků, jako Ancestry.com a 23andMe, doručte přesné rozdělení dna svých zákazníků., Dá se říci, že například něčí předky jsou 25 procent Italů, 74 procent východoasijských a 0,1 procenta sardinských. Také prodávají svůj produkt způsobem, který naznačuje, že jejich test odhaluje něco hluboce smysluplného o vás.

ve svých rodových zprávách 23andMe říká: „vaše DNA vypráví příběh o tom, kdo jste a jak jste spojeni s populacemi po celém světě.“Společnost nyní dokonce spolupracuje s AirBnb, aby pomohla zákazníkům naplánovat“ dědictví “ prázdnin v místech, kde žili jejich předkové.,

MyHeritage, další společnost, která poskytuje analýzu předků, píše: „náš test DNA vám nabízí silný zážitek z objevování toho, co vás činí jedinečným a učení, odkud skutečně pocházíte.“

z těchto zpráv není vždy zřejmé, že jsou založeny na odhadech, které se mohou lišit od společnosti k společnosti a mají vestavěné zdroje chyb. Vaše výsledky od jedné společnosti se mohou v průběhu času dokonce měnit, protože společnost zaregistruje více uživatelů a shromažďuje více dat.

společnosti mají webové stránky, které vysvětlují tato omezení, ale musíte je trochu vykopat, abyste je našli., Dalo by se velmi snadno koupit jeden z těchto souprav, aniž by narazil na něj.

genetické testování spotřebitelů výbušně roste. Podle technologického přehledu MIT provedlo test genetického původu 26 milionů lidí nebo více. Tech Review také zjistil, že v roce 2018 počet zakoupených testů překonal prodej všech předchozích let dohromady.

tyto genetické testy běžně stojí $ 60 až $100-nebo více, pokud obsahují zdravotní informace., Jak trh roste, spotřebitelé si musí být vědomi toho, co přesně jim tyto testy říkají (a ještě více, pokud jde o informace o zdraví a wellness).

Co to vlastně znamená, když vám společnost řekne, že jste 40 procent řek? Na tuto otázku odpovědět, je užitečné pochopit, co přesně tyto testy hledají, a předpoklady, které mají, aby se hádat, vaše předky.,

„Co je důležité je pochopit, že genetika může vést odpovědi“ o předky, říká Joe Pickrell, genetik a generální ŘEDITEL Gencove, společnost, která prodává genetické testování hardwaru a softwaru jiných společností. „Není stroj času, žádná křišťálová koule.“

přestože testy genetického původu poskytují přesná procenta o našem dědictví, zprávy jsou nejlépe považovány za odhady založené na nedokonalých datech.

krok za krokem projdeme proč.,

první krok: plivat do zkumavky

existuje asi 3 miliardy párů bází-jednotlivé pokyny dopisu našeho genetického kódu-které tvoří lidský genom. Když plivnete do zkumavky a pošlete ji společnosti jako 23andMe, Ancestry.com nebo MyHeritage, neobtěžují se dívat na každý dopis. To by bylo přehnané.

všichni lidé mají společného asi 99,9 procenta své DNA. Takže místo toho, aby se proces urychlil, testy hledají místa v genomu, kde se lidé běžně liší od sebe.,

jedná se o místa, kde byste mohli mít nukleotid (molekulu, která tvoří jednu polovinu základního páru) adenin a mám thymin. To je ono. Ve všech těchto single-dopis změny v naší DNA může pomoci vysvětlit, proč jeden člověk je vyšší než jiný, nebo proč jeden má hnědé oči a další zelené.

ve vědeckém žargonu se tyto variace nazývají jednonukleotidové polymorfismy nebo SNP (vyslovováno „snip“). Společnosti mohou analyzovat půl milionu SNP nebo více v testu předků.,

když genetická testovací společnost dostane trubici slin v poště, musí nejprve extrahovat DNA z ní. „Odstraníte zbytky buněk, bílkoviny, všechny věci, které nejsou DNA,“ vysvětluje Yaniv Erlich, hlavní vědecký důstojník v MyHeritage. Dělají kopie vaší DNA a pak je rozbijí na kratší kousky.

kusy jsou pak přiváděny do stroje nazývaného genotypové pole. Tato pole – a to je absolutní zjednodušení-fungují jako třídič mincí, ale pro SNP., Řeknou společnostem, které verze SNP jste zdědili, a na jakém místě v genomu.

mnoho SNP nemá smysl, pokud jde o naše zdraví. Ale mohou být užitečné výchozí body pro sledování předků. Je to proto, že stejně jako všechno ostatní v našem genomu jsou SNP předávány generacemi. Čím více SNP sdílíme společně s jinou osobou,tím je pravděpodobnější, že sdílíme podobný, a novější, původ. Váš původ se odhaduje porovnáním výsledků SNP s genetickou databází lidí se známými předky (více o tom v další části).,

zde je první zdroj potenciálních nesrovnalostí v testování předků: i když jsou tato genotypová pole extrémně přesná, jsou náchylná k drobným chybám.

„mluvíme o přesnosti 99,9 procenta pro tato pole,“ říká Erlich. Ale i při této vysoké úrovni přesnosti, když zpracováváte 1 milion míst v genomu, můžete získat chyby 1,000. Tyto malé chyby samy o sobě mohou pomoci vysvětlit, proč jedno dvojče může mít mírně odlišné výsledky od druhého., (Tento zdroj chyb je důvod, proč zdravotní výsledky, které získáte zpět od genetických testovacích společností, mohou také vykazovat nesrovnalosti.)

Druhý krok: vaše DNA je ve srovnání s DNA jiných lidí se známou ancestries

Chyby stranou, genotypizace jsme si od každého spotřebitele, testování společnosti by měly být identické (to znamená, že pokud společnosti hledají na stejnou sadu a počet Snp). Ale jak společnosti analyzují, že surová data se liší. A to je důvod, proč výsledky předků jedné společnosti mohou vypadat trochu jinak než jiné.

zde je návod, jak to funguje.,

společnosti jako 23andMe, Ancestry.com, a MyHeritage Porovnejte svůj soubor SNP se známými referenčními skupinami (SNP, které se obvykle vyskytují u lidí, řekněme řeckého původu). Testy hledají důkazy, že máte společné předky s lidmi v referenční skupině.

ale referenční skupina, kterou každá společnost používá, se může lišit. A referenční skupiny se neustále mění.

jak uvádí STAT news, lidé, kteří tyto testy použili před několika lety, nyní zjišťují, že se jejich výsledky změnily., Společnosti říkají, že je to vlastnost jejich produktu, a že jak se zlepšují při předpovídání genetického původu, předají tyto informace spotřebitelům. Přesto také podkopává jejich marketing, což znamená, že jejich testy odhalují něco zásadního o vás.

další omezení: tyto referenční skupiny jsou do značné míry založeny na lidech, kteří sami hlásí svůj původ. Tito lidé mohou být docela přesvědčeni, že vědí, odkud pocházejí jejich rodiny, ale není to dokonalé opatření.

rodové DNA společnosti mohou často vystopovat Evropskou DNA do konkrétních zemí., Ale pokud jste menšina, vaše zpráva může být vaguer. Před minulé léto, 23andMe mohl odpovídat pouze lidem jen tři rozsáhlé regiony v Subsaharské Africe, což je obrovský prostor s mnoha geografické a etnické rozmanitosti. A to jen proto, že v referenčních souborech těchto společností není tolik afrických lidí.

„Představte si, že jste z malého města ve Španělsku,“ říká Pickrell. „Pokud máte spoustu lidí z toho malého města, mohou vás proti nim opravdu efektivně spojit.,“Ale pokud nemají lidi z tohoto konkrétního malého města, mohli by jen určit, že jste široce španělština nebo Evropan.

Krok 3: počítačový program trvá asi nejlepší na tvých předků make-up

poslední krok zbývá: Tyto společnosti nejsou jen odpovídat na předky; oni přiřadit velmi konkrétní procenta. Takže test DNA předků by mohl odhalit, že jste 23 procent Evropan, 24 procent Číňan, a tak dále.

zde přicházejí počítačové programy., „Algoritmus říká:“ zkusme dát předky dohromady v různých kombinacích, abychom získali podobnou variaci, jakou máte, “ říká Erlich.

hledá nejlepší fit, není perfektní zápas.

a je nedokonalé zejména v rozlišování mezi předky, které vypadají velmi geneticky podobné.

„v Evropě je velmi málo variací,“ říká Erlich jako příklad. Například lidé z Anglie podle něj nevypadají tak geneticky jinak než lidé z Irska., Takže počítač je více pravděpodobné, že udělat chybu, že člověka předkové byli anglicky (a ne ir), než udělat tu chybu, že člověk je angličtina (a nikoli Tchajwanský).

a co víc, programy musí udělat nějaké odhady o tom, jak daleko zpět v čase žili vaši předkové na určitém místě. To je také nedokonalé, s řadou chyb.

počítačové programy jsou také citlivé na malé chyby zabudované do procesu genotypizace. A opět výstup programu závisí na referenční DNA, kterou má společnost ve své databázi.,

pamatujte: dna rodový původ není stejný jako dědictví

zde je něco jiného, co je důležité mít na paměti: testy DNA předků vám neříkají, kde žil každý člen vašeho rodokmenu. Místo toho vám řeknou, kolik jejich DNA jste zdědili.

to je důvod, proč sourozenci mohou získat různé zprávy ze služeb původu DNA (i když sdílejí přesně stejné příbuzné). „Je možné, že váš bratr mohl zdědit kus DNA od jednoho z vašich předků, který jste neudělali,“ říká Pickrell.,

Připomeňme si, že zdědíte polovinu své DNA od své matky a polovinu DNA od svého otce. Ale váš otec vám nemusí předat všechny geny, které zdědil, například ze Sardinské strany své rodiny.

jak se pohybujete dále a dále zpět v čase na rodokmenu, “ existuje určitá možnost, že jste zdědili žádnou DNA od jednoho z vašich předků,“ říká Pickrell. Znamená to, že nejste příbuzný s tou osobou? Č. Znamená to, že máte zákaz vyrábět pierogis s jejich časově opotřebovaným receptem? Samozřejmě, že ne. Jsou stále součástí vašeho rodokmenu a součástí vašeho dědictví.,

DNA není stejná jako dědictví. Testy DNA předků třídí vaši DNA podle geografických oblastí, ze kterých jste ji pravděpodobně zdědili. Ale ne všechno o naší rodinné historii je geografické.

tyto testy nám neříkají o jazycích, kterými naši předkové mluvili, o jídle, které jedli, nebo o tom, zda byli oslavováni nebo pronásledováni. Neříkají moc o tom, jak naši předkové žili nebo cestovali. Například“ Aškenazské židovské populace, které byly velmi stěhovavé, měly tendenci se oženit v rámci skupiny, “ říká Pickrell., 23andMe by vás mohl spojit s aškenázským dědictvím, ale možná ne konkrétní geografickou polohou.

lidská historie je chaotická, migrační záležitost, příliš komplikovaná na to, aby sledovala jednoduše pomocí naší DNA. A ani přesná procenta toho, odkud naše DNA pochází, nemusí být důležitá. Pokud váš sourozenec zdědí o něco více skandinávské DNA než vy, dělá je to více skandinávské? Č.,

z těchto důvodů, mnozí jsou nepříjemné s myšlenkou dědictví jako něco, co musí být doloženy důkazy DNA — nebo, že lidé patří k určité etnické skupině, založený na banální množství předky. Dna rodový původ otevírá malé dveře do naší minulosti. Můžeme se naučit věci, jako je skutečnost, že před mnoha desítkami tisíc let se lidé a neandrtálci pářili, i když můžeme jen spekulovat (a fascinujícími způsoby) o tom, proč.

ale jsou to jen malé dveře, nedokonalý průvodce.,

“ jsou to cenné informace, ale nikdy to nebude samo o sobě definitivní,“ říká Pickrell.

další čtení: co o nás říká nová věda genetiky

• riziko srdečních chorob je skryto ve vašich genech. Vědci jsou stále lepší v nalezení.
• jak se vědci učí předpovídat vaši budoucnost pomocí vašich genů
• genetika se naučila tunu-většinou o bílých lidech. To je problém.,
• Jak se vaše třetí bratranec předky test DNA by mohly ohrozit vaše soukromí