Maligní periferní nervové pochvy nádor

Maligní periferní nervové pochvy nádory (MPNSTs) jsou formy periferní nervové pochvy nádory a tvoří maligní formy neurofibromas a schwannomy. Přibližně polovina těchto nádorů jsou vidět u jedinců s neurofibromatózou typu I (NF1), v takových případech vyplývajících z pre-existující neurofibromas.

epidemiologie

Odhaduje se, že zhoubné nádory periferních nervů představují 5-10% všech sarkomů měkkých tkání., Obvykle se vyskytují u mladých a dospělých středního věku 8. Neexistuje žádná uznávaná genderová záliba. Při pohledu na Nastavení NF1 mají tendenci se vyskytovat u mladších pacientů 8. Vyskytují se také s větší frekvencí u jedinců, kteří dříve dostávali radioterapii 8.

klinická prezentace

klinická prezentace se liší v závislosti na místě.

Patologii

MPNSTs může buď vzniknout de novo nebo de-odlišit od stávající neurofibrom (většinou plexiform neurofibromas v NF1) nebo jen zřídka jiné neurogenní nádory (e.,g schwannoma, ganglioneuroblastom, ganglioneurom, feochromocytom) 8.

umístění

MPNSTs obvykle vznikají z velkého nervu, a tak se obvykle vyskytují v blízkosti plexu (např. sakrální plexus/brachiální plexus). Kraniální nervy jsou zřídka zapojeny a ve vzácných případech jsou, pak MPNST obvykle vznikl spíše ze základního schwannomu než neurofibromu 8.

genetika

většina Mpnst vykazuje inaktivaci řady genů: NF1, CDKN2A a PRC2 8.,

makroskopický vzhled

makroskopický vzhled závisí jak na umístění, tak na tom, zda MPNST vznikl ze základního již existujícího nádoru. Jsou často velké (>5 cm) při diagnóze a mohou prokázat lokální infiltraci do okolních tkání 8.

Mikroskopický vzhled

mikroskopický vzhled MPNSTs je různorodá, se liší v buněčném růstu a vzor, obvykle včetně zhutnění vřetenité buňky uspořádány buď v rybí, nebo protkané fasciculated vzor 8., následující imunoreaktivitu 8:

• S100: pozitivní v 50-70% – nízké v high-grade MPNSTs
• protein p53: pozitivní v 75%
• EGFR: pozitivní v ~35%

Varianty

řada histologických variant jsou uznávány 8:

• epiteloidní MPNST
• MPNST s rozdílným diferenciace (aka maligní triton nádor)
• MPNST s perineurální diferenciace (aka maligní perineurioma)

Rtg

Zobrazovací kritéria jsou obecně považovány za nespolehlivé, v rozlišení od více benigní neurofibrom nebo schwannoma 4.,PNST patří:

• čím větší léze, tím větší je pravděpodobnost pro to, aby se maligní
• nepravidelná hranice (i když většina MPNSTs může mít dobře definované okraje)
• rychlý růst v intervalu zobrazování

MRI

• T1
  • obvykle isointense svalů 4
  • heterogenní signál na T1 (pokud je přítomen) může užitečné v odlišení od neurofibrom 3
• T2
  • může mít nízký signál, vzhledem k vysokému obsahu kolagenu 4

Scintigrafie

Gallium67 scintigrafie může prokázat vyšší příjem než neurofibrom 6,7.,

léčba a prognóza

jedná se o agresivní nádor, který nese špatnou prognózu, přičemž 20-25% pacientů rozvíjí metastázy 8. Špatné prognostické faktory patří 8:

• NF1
• velký velikost
• umístění na trupu
• vysoce kvalitní histologické vlastnosti