Mitochondriální dědičnost: Leberova optická atrofie

co je mitochondriální dědičnost?

chromozomy v těle se nacházejí ve středu buněk. Tomu se říká jádro. Mimo jádro jsou mitochondrie. Jedná se o struktury v cytoplazmě (kapalině) buněk. Mitochondrie vytvářejí energii pro buňky. Mitochondrie také obsahují své vlastní geny, které jsou oddělené od těch v jádru.,

Klikněte na Obrázek pro Zvětšení

na Rozdíl od jaderné geny, které jsou zděděné od obou rodičů, mitochondriální geny se dědí pouze od matky. Pokud mají všechny buňky matky mitochondriální mutaci, může ji předat všem svým dětem. Synové ji nepředají, ale dcery ji mohou předat všem svým dětem. První lidské onemocnění, které bylo spojeno s mutací v mitochondriální DNA, byla Leberova dědičná optická neuropatie (LHON).

co je Leberova dědičná optická neuropatie (LHON)?,

LHON způsobuje bezbolestnou ztrátu centrálního vidění v obou očích v důsledku smrti buněk zrakového nervu. To vede k oslepnutí u mladých dospělých, obvykle mezi 12 a 30 let. Obě oči jsou ovlivněny současně. Muži jsou asi 4krát častěji postiženi než ženy. Samci neprojde genu na každém ze svých dětí, ale ženy s mutací přejde to, aby všechny jejich děti, bez ohledu na to, zda děti jsou synové nebo dcery. Vývoj LHONU ovlivňuje mnoho faktorů., Užívání alkoholu i tabáku je spojeno se zvýšeným rizikem slepoty u nosičů mutace.