přibližně 70 000 až 100 000 Američanů má srpkovité onemocnění, nejčastější formu dědičné poruchy krve. Toto onemocnění, které je přítomno u postižených jedinců při narození, způsobuje tvorbu abnormálního hemoglobinu. Normálně se hemoglobinový protein, který se nachází uvnitř červených krvinek, váže na kyslík v plicích a přenáší ho do všech částí těla. Zdravé červené krvinky jsou flexibilní, takže se mohou pohybovat nejmenšími krevními cévami., Při onemocnění srpkovitých buněk je hemoglobin abnormální, což způsobuje, že červené krvinky jsou tuhé a tvarované jako „C“ nebo srp, tvar, ze kterého se nemoc jmenuje. Srpkovité buňky se mohou uvíznout a blokovat průtok krve, což způsobuje bolest a infekce. Komplikace onemocnění srpkovitých buněk se vyskytují, protože srpkovité buňky blokují průtok krve do specifických orgánů. Nejhorší komplikace patří cévní mozkové příhody, akutní hrudní syndrom (stav, který snižuje hladinu kyslíku v krvi), poškození orgánů, jiné postižení, a v některých případech předčasná smrt.,
aby pro vás nebo vaše dítě zdědit srpkovitou chorobou, oba rodiče musí mít srpkovitou anemií (dva srpkovité geny) nebo srpkovitá vlastnost (jeden srpkovitého genu). Existují variace srpkovitého onemocnění nazývaného srp C nebo srpkovitá thalassemie, které jsou vážnými stavy, ale někdy jsou méně závažné. Pokud máte onemocnění srpkovitých buněk, předáte svým dětem jeden srpkovitý gen.
srpkovitá vlastnost
srpkovitá vlastnost je dědičná porucha krve, která postihuje přibližně 8 procent afroameričanů., Na rozdíl od nemocí srpkovité buňky, ve které pacienti mají dva geny, které způsobují produkci abnormálního hemoglobinu, osoby s srpkovitá vlastnost nést pouze jeden defektní gen a obvykle žít normální život bez zdravotních problémů souvisejících s srpkovitá. Zřídka mohou extrémní stavy, jako je těžká dehydratace a vysoce intenzivní fyzická aktivita, vést k vážným zdravotním problémům, včetně náhlé smrti, u jedinců se srpkovitou buněčnou vlastností.,
Problém S Sickled Buňky
Rizikové Faktory
srpkovitá anémie je častější u určitých etnických skupin, včetně:
- Lidé Afrického původu, včetně Afro-Američané (mezi nimiž 1: 12 nese srpkovitého genu)
- Hispánský-Američané ze Střední a Jižní Ameriky
- Lidé, Středního Východu, Asijské, Indické a Středomořské původu,
Protože srpkovitá příznaky může začít od čtyř měsíců věku, včasná diagnóza je kritická. Všichni novorozenci ve Spojených státech jsou nyní testováni na tuto nemoc., Onemocnění srpkovitých buněk lze identifikovat před narozením testováním vzorku plodové vody nebo tkáně z placenty. Lidé, kteří nesou gen srpkovitých buněk, mohou před těhotenstvím vyhledat genetické poradenství, aby diskutovali o možnostech.
příznaky a příznaky
příznaky a příznaky srpkovitého onemocnění mohou být dostatečně mírné nebo závažné, aby vyžadovaly časté hospitalizace., Mohou zahrnovat:
- Anémie (bledý)
- Tmavá moč
- Žluté oči
- Bolestivé otoky rukou a nohou
- Časté epizody bolesti
- Zakrnělý růst
- Zdvih
neexistují žádné standardní procedury, které vyléčit srpkovitá anémie. Existují však léčby, které pomáhají lidem zvládat a žít s touto chorobou., Léčba zmírňuje bolest, zabraňuje infekcím, minimalizuje poškození orgánů, a kontroly, komplikací a může zahrnovat léky, jako léky proti bolesti a hydroxymočovina (Hydrea), v době, krevní transfuze a další možnosti podle potřeby.
klinické studie poskytují přístup k experimentálním terapiím pro léčbu srpkovitého onemocnění. ASH poskytuje informace o klinických studiích, pro které můžete být způsobilí. Vědci zkoumají nové léky a také zkoumají použití transplantací kostní dřeně k léčbě srpkovitých onemocnění., Transplantace kmenových buněk jsou spojeny s významnými riziky a jsou vhodné pouze pro některé pacienty s těžkými formami nemocí srpkovité buňky a úzce uzavřeno dárci jako člena rodiny.
Pokud se domníváte, že můžete mít srpkovitou chorobu, je důležité, abyste si promluvili se svým lékařem. Pokud nosíte rys srpkovitých buněk, ujistěte se, že o tom informujte svého lékaře dříve, než otěhotníte. V závislosti na vašem stavu vás lékař může odkázat na hematologa, lékaře, který se specializuje na krevní stavy.,
srpkovitá: Pacient je Cesta
Pokroky v srpkovitá Nemoc
Od té doby, vědci nejprve identifikovali srpkovitá před více než 100 lety, četné pokroky byly provedeny v léčbě a péči o srpkovitá pacientů.
více informací
Přečtěte si nejnovější výzkum klinického srpkovitého onemocnění publikovaný v krvi, Úřední věstník ASH., Zatímco nedávný článek obecně vyžadovat, aby uživatel přihlásit, pacienti zájem o prohlížení uživatele-pouze článek v Krvi může získat kopii e-mailem žádost do Krve Vydavatelství úřadu.
skupiny pacientů
seznam webových odkazů na skupiny pacientů a další organizace, které poskytují informace.
Napsat komentář