Polycythemia (Čeština)

nadprodukce červených krvinek může být způsobena primárním procesem v kostní dřeni(tzv. Alternativně, další červených krvinek získaných prostřednictvím jiného procesu—například, že přes-transfuze (buď náhodně, nebo, jako krevní doping, záměrně), nebo je příjemce twin v těhotenství, prochází twin-to-twin transfuzní syndrom.,

Primární polycythemiaEdit

Primární polycythemias jsou způsobeny faktory, které jsou vlastní červených krvinek prekurzory. Polycythemia vera (PCV), polycythemia rubra vera (PRV) nebo erythremie nastává, když se v důsledku abnormality kostní dřeně produkují přebytečné červené krvinky. Často se také produkují přebytečné bílé krvinky a krevní destičky. PCV je klasifikován jako myeloproliferativní onemocnění. Symptomy zahrnují bolesti hlavy a závratě a příznaky fyzického vyšetření zahrnují abnormálně zvětšenou slezinu a/nebo játra., V některých případech mohou mít postižené osoby související stavy, včetně vysokého krevního tlaku nebo tvorby krevních sraženin. Transformace na akutní leukémii je vzácná. Flebotomie je základem léčby. Charakteristickým znakem polycytémie je zvýšený hematokrit, s Hct > 55% pozorovaným v 83% případů. Somatická (nededitární) mutace (v617f) v genu JAK2, přítomná také u jiných myeloproliferativních poruch, se vyskytuje v 95% případů.,

Primární familiární polycytémie, také známý jako primární familiární a kongenitální polycythemia (PFČP), existuje jako benigní dědičné onemocnění, v kontrastu s myeloproliferativními změny spojené se získaným PCV. V mnoha rodinách je PFCP způsobena autozomálně dominantní mutací genu receptoru epor erytropoetinu. PFCP může způsobit zvýšení kapacity kyslíku v krvi až o 50%; lyžař Eero Mäntyranta měl PFCP, což je považováno za velkou výhodu ve vytrvalostních událostech.,

Sekundární polycythemiaEdit

Sekundární polycythemia je způsobena buď přírodní nebo umělé zvýšení produkce erytropoetinu, tedy zvýšenou produkci erytrocytů. Při sekundární polycythemii se může na krychlový milimetr krve objevit 6 až 8 milionů a příležitostně 9 milionů erytrocytů. Sekundární polycythemia se vyřeší, když je léčena základní příčina.

sekundární polycythemia, při které se produkce erytropoetinu vhodně zvyšuje, se nazývá fyziologická polycythemie.,

Podmínky, které mohou vést ve fyziologicky vhodných polycythemia patří:

• nadmořská Výška souvisejících – fyziologické polycythemia je normální adaptace na život ve vysokých nadmořských výškách (viz výškové nemoci). Mnoho sportovců trénuje ve vysoké nadmořské výšce, aby využilo tohoto účinku, který lze považovat za právní formu krevního dopingu. Někteří jedinci se domnívají, že sportovci s primární polycythemií mohou mít konkurenční výhodu kvůli větší vytrvalosti. To však ještě nebylo prokázáno kvůli mnohostranným komplikacím spojeným s tímto stavem.,
• Hypoxické onemocnění-spojená – například v cyanotické onemocnění srdce, kde krevní hladiny kyslíku jsou výrazně sníženy, může dojít také v důsledku hypoxické plicní onemocnění jako je CHOPN a jako výsledek chronické obstrukční spánkové apnoe.
• Iatrogenní – Sekundární polycythemia může být vyvolán přímo phlebotomy (nechat krev) odstoupit krev, koncentrát erytrocytů, a vrátit je k tělu.
• Genetické – Dědičné příčiny sekundární polycythemia také existují a jsou spojeny s abnormalitami v hemoglobinu kyslíkem vydání., Patří sem pacienti, kteří mají zvláštní formu hemoglobinu známou jako Hb Chesapeake, která má větší inherentní afinitu k kyslíku než normální dospělý hemoglobin. To snižuje dodávku kyslíku do ledvin, což způsobuje zvýšenou produkci erytropoetinu a výslednou polycythemii. Hemoglobin Kempsey také vytváří podobný klinický obraz. Tyto podmínky jsou relativně neobvyklé.,

Podmínek, kdy sekundární polycythemia není způsobeno tím, fyziologické adaptace, a vyskytuje se bez ohledu na potřeby těla patří:

• Nádory – karcinom ledviny nebo tumory jater, von Hippel-Lindau nemoc, a endokrinní abnormality včetně feochromocytom a adrenální adenom s cushingovým syndromem.,
• Lidé, jejichž hladiny testosteronu jsou vysoké, protože z užívání anabolických steroidů, včetně sportovců, kteří zneužívají steroidy, nebo lidé na testosteron substituční pro hypogonadismus nebo transgender hormonální substituční terapie, stejně jako lidé, kteří se erytropoetinu, se může vyvinout sekundární polycythemia.,

Změnil kyslíku sensingEdit

Dědičné mutace ve třech genech, které vedou k zvýšení stability hypoxií indukovatelných faktorů, což vede ke zvýšení produkce erytropoetinu, bylo prokázáno, že způsobují erythrocytosis:

• Chuvash polycythemia je autozomálně recesivní forma erythrocytosis, který je endemický u pacientů od Chuvash Republiky v Rusku. Chuvash polycythemia je spojena s homozygotnosti pro C598T mutací von Hippel-Lindau genu (VHL), která je potřebná pro zničení hypoxií indukovatelných faktorů, v přítomnosti kyslíku., Shluky pacientů s Chuvash polycythemia byly nalezeny v jiných populací, jako na italském ostrově Ischia, který se nachází v Neapolském Zálivu.
• PHD2 erythrocytosis: Heterozygotnost pro loss-of-function mutace PHD2 genu jsou asociovány s autozomálně dominantní erythrocytosis a zvýšené hypoxií indukovatelných faktorů činnost.
• hif2a erytrocytóza: mutace zesílení funkce v HIF2a jsou spojeny s autosomálně dominantní erytrocytózou a plicní hypertenzí.