Porozumění Genetické Testování pro Rakovinu

Genetika, genové mutace a riziko rakoviny

Genetika je oblast vědy, která se zabývá jak vlastnosti (např. barvu očí), se dědí z rodičů na děti prostřednictvím genů.

Geny jsou kousky DNA (deoxyribonukleové kyseliny) uvnitř našich buněk, které říkají buňce, jak se bílkoviny tělo potřebuje fungovat. DNA je genetický „plán“ v každé buňce. Geny ovlivňují zděděné rysy předávané od rodiče k dítěti, jako je barva vlasů, Barva očí a výška., Mohou také ovlivnit, zda se u člověka pravděpodobně vyvinou určité nemoci, jako je rakovina.

změny v genech, nazývané mutace, hrají důležitou roli ve vývoji rakoviny. Mutace mohou způsobit, že buňka vytvoří (nebo nevytvoří) proteiny, které ovlivňují, jak buňka roste a rozděluje se na nové buňky. Některé mutace mohou způsobit, že buňky vyrostou mimo kontrolu, což může vést k rakovině. Přesto se předpokládá, že pouze asi 5% až 10% všech rakovin je silně spojeno s dědičnou genovou mutací.

Většina rakoviny začít, protože získané genové mutace, které se dějí v průběhu života. Někdy mají tyto genové změny vnější příčinu, jako je vystavení slunečnímu záření nebo tabáku. Ale genové mutace mohou být také náhodné události, které se někdy dějí uvnitř buňky, bez jasné příčiny.

získané mutace ovlivňují pouze buňky, které rostou z mutované buňky. Nemají vliv na všechny buňky v těle člověka. To znamená, že všechny rakovinné buňky budou mít mutace, ale normální buňky v těle nebudou., Z tohoto důvodu nejsou mutace předávány dětem člověka. To je velmi odlišné od zděděných mutací, které jsou v každé buňce v těle – dokonce i buňky bez rakoviny.

co je genetické testování?

genetické testování je použití lékařských testů k hledání určitých mutací v genech člověka. Dnes se používá mnoho typů genetických testů a vyvíjí se více.

genetické testování lze použít mnoha způsoby, ale zde se zaměříme na jeho použití při hledání genových změn spojených s rakovinou.,

Genetické testování pro riziko rakoviny

Prediktivní genetické testování je typ testování se používá hledat zděděné genové mutace, které by mohl dát člověka na vyšší riziko vzniku některých druhů rakoviny. Tento typ testování může být poučeni:

• Pro člověka s silné rodinné historie některých druhů rakoviny, vidět, pokud nesou mutaci genu, která zvyšuje jejich riziko. Pokud mají zděděnou mutaci, možná budou chtít mít testy, aby brzy hledali rakovinu, nebo dokonce podnikli kroky ke snížení jejich rizika., Příkladem je testování změn genů BRCA1 a BRCA2 (o nichž je známo, že zvyšují riziko rakoviny prsu a některých dalších rakovin) u ženy, jejíž matka a sestra měli rakovinu prsu.
• u osoby již diagnostikované s rakovinou, zejména pokud existují další faktory, které naznačují, že rakovina mohla být způsobena zděděnou mutací (jako je silná rodinná anamnéza nebo pokud byla rakovina diagnostikována v mladém věku). Testování by mohlo ukázat, zda má osoba vyšší riziko některých dalších rakovin. Může také pomoci ostatním členům rodiny rozhodnout, zda chtějí být testováni na mutaci.,
• pro rodinné příslušníky osoby, o které je známo, že má zděděnou genovou mutaci, která zvyšuje riziko rakoviny. Testování jim může pomoci zjistit, zda potřebují testy, aby brzy hledali rakovinu, nebo zda by měli podniknout kroky ke snížení rizika.

většina lidí (dokonce i lidí s rakovinou) tento typ genetického testování nepotřebuje. Obvykle se to děje, když rodinná anamnéza naznačuje, že existuje rakovina, která může být zděděna (viz níže).,

testování rakovinných buněk na genetické změny

někdy poté, co byla diagnostikována rakovina, lékař provede testy na vzorku rakovinných buněk, aby hledal určité genové změny. Tyto testy mohou někdy poskytnout informace o výhledu osoby (prognóze) a pomoci zjistit, zda mohou být užitečné určité typy léčby.

tyto typy testů hledají získané genové změny pouze v rakovinných buňkách, které jsou odebírány od pacienta. Tyto testy nejsou stejné jako testy používané k zjištění dědičného rizika rakoviny.,

Další informace o tomto druhu testování a jeho použití při léčbě rakoviny naleznete v našich informacích o konkrétních typech rakoviny.

kdo by měl mít genetické testování?

genetické poradenství a testování mohou být doporučeny pro osoby, které měly určité druhy rakoviny nebo určité vzorce rakoviny

ve své rodině., Pokud máte některý z následujících, měli byste zvážit genetické testování:

• Několik příbuzných prvního stupně (matky, otce, sestry, bratři, děti) s rakovinou
• Mnoho příbuzných, na jedné straně rodiny, kteří měli stejný typ rakoviny,
• clusteru rakoviny ve vaší rodině, které jsou známo, že být spojena s mutací jednoho genu ( např. prsu, vaječníků, a slinivky břišní rakoviny ve vaší rodině).,uch jako je rakovina prsu v mužské nebo retinoblastom
• Národnost (například Židovský původ je spojen s vaječníků a rakoviny prsu)
• fyzické zjištění, že je spojena s dědičné rakoviny (například s mnoha polypy v tlustém střevě)
• známé genetické mutace jednoho nebo více členů rodiny, kteří již měli genetické testování

Pokud máte obavy o vzor rakoviny ve vaší rodině, rakoviny, které jste měli v minulosti, nebo jiných rizikových faktorů rakoviny, možná budete chtít mluvit s poskytovatelem zdravotní péče o tom, zda genetické poradenství a testování by mohlo být dobrou volbou pro vás.,

potřebujete znát svou rodinnou historii a jaké druhy testů jsou k dispozici. U některých typů rakoviny nebyly známy žádné mutace spojené se zvýšeným rizikem. Jiné typy rakoviny mohou mít známé mutace, ale zatím neexistuje způsob, jak je testovat.

syndromy rakoviny rodiny vám poskytují více informací o typech rakovin, které mohou být spojeny se zděděnými geny.

další kroky

než to uděláte, je důležité zjistit, jak užitečné může být testování pro vás. Promluvte si se svým poskytovatelem zdravotní péče a plánujte setkání s genetickým poradcem před skutečným testem., To vám pomůže vědět, co můžete očekávat. Poradce vám může říct o výhodách a nevýhodách testu, jaké výsledky mohou znamenat a jaké jsou vaše možnosti.

Pokud uvažujete o domácím genetickém testu, musíte vědět, na co se testuje. Domácí testy neposkytují informace o celkovém riziku vzniku jakéhokoli typu rakoviny. Domácí genetický test by neměl být používán jako náhrada screeningu rakoviny nebo genetického poradenství, které může lékař doporučit na základě vašeho rizika rakoviny.