Srpkovitá Nemoc Genetiky

srpkovitá nemoc je způsobena genovou mutaci, která vede k produkci hemoglobinu Srpkovitých, která má vliv na funkci červených krvinek v těle. Tato mutace je zděděna od rodičů jedince v autosomálně recesivním vzoru.

autozomálně recesivní dědičnost

Gen hemoglobinu, který je zodpovědný za změněný hemoglobin a červené krvinky, se předává, když oba rodiče musí nést genovou mutaci a ovlivňuje samce i samice stejně., Toto je známé jako autosomálně recesivní vzorec dědičnosti.

autosomální znamená, že mutace není jedinečná pro chromozom X nebo Y,a proto může postihnout muže a ženy stejně. Recesivní znamená, že mutace je přítomna jak u Otce, tak u matky, aby dítě mělo srpkovité onemocnění. Oba rodiče jsou obvykle asymptomatičtí a nemusí si uvědomit, že jsou nositeli mutace.,

Když oba rodiče jsou bez příznaků genetickými přenašeči choroby, každé dítě má šanci:

• 25% získat dva defektní geny a trpí srpkovitou anémií.
• 50% k získání jednoho defekovaného genu a rozvoji znaku srpkovitého onemocnění, asymptomatického, ale genetického nosiče onemocnění.
• 25%, aby zdědil dva normální geny a nebyl ovlivněn genetickou mutací a onemocněním.

Pro každé dítě, že pár má, je šance, že dítě zdědí mutaci genu zůstává stejný, bez ohledu na to, jestli předchozí děti byly postiženy.,

Pokud je postižen pouze jeden rodič, může mít dítě srpkovitou vlastnost. Děti s jedinou genovou mutací jsou obvykle zdravé a obvykle nemají významné vedlejší účinky. Jsou však nositelem tohoto stavu a mohou přenést celou nemoc na všechny děti, pokud se spojí s jinou osobou se srpkovitou buněčnou vlastností.,

Další Genetické Hemoglobinu Onemocnění

genetické mutace zapojené v patofyziologii nemocí srpkovité buňky jsou také týkající se genové mutace jiných podmínek, zahrnující abnormální hemoglobin, jako je talasemie, hemoglobinu C, hemoglobin D a hemoglobinu. E.

z tohoto důvodu, pokud jeden z rodičů nese Srp hemoglobinu genové mutace a jiné nese další mutace vztahující se k hemoglobinu, riziko, že dítě zdědí dvě genové mutace a utrpení z nemoci se zvyšuje.,

Genetické Testování

je možné pro jednotlivce, aby se zjistit, zda jedinec je ovlivněn nemocí srpkovité buňky a umožnit včasnější zásahy s pomocí krevních testů. Tento test sleduje přítomnost defektních hodnot hemoglobinu charakteristických pro danou chorobu.

Pokud je vysoká hladina hemoglobinu, je pravděpodobné, že je postižen jedinec a je třeba provést další vyšetření. Pokud tam jsou nějaké vadné buňky, ale není široce rozšířen, jedinec je pravděpodobné, že mají zvláštnost srpkovité buňky a být méně pravděpodobné, že příznaky.,

většina novorozenců jsou v současné době testovány na srpkovitou anemií, když mají novorozence blood spot test, také známý jako pata prick test. To je zvláště důležité pro vysoce rizikové populace, jako jsou populace s rodinným původem v regionech, kde je častější onemocnění srpkovitých buněk.

těhotným ženám se také obvykle nabízí screening stavu, zejména v oblastech, kde je rozšířen. Případně mohou být požádáni o vyplnění dotazníku o původu rodiny, aby se zjistilo riziko, že rodiče budou mít srpovitou mutaci.,

další čtení

• Veškerý obsah srpkovitých buněk
• pochopení srpkovité choroby
• co je srpkovité onemocnění?
• srpkovitá Choroba Klasifikace
• srpkovitá Nemoc Diagnóza

citace