Přehled témat
co je Tay-Sachsova choroba?
Tay-Sachs je vzácné onemocnění, které prochází některými rodinami. Osoba s Tay-Sachsem změnila (mutovala) geny, které nevytvářejí žádný nebo dostatek enzymu zvaného hexosaminidáza A (hex a). Hex a rozkládá mastné sloučeniny. Bez ní se tukové sloučeniny hromadí v nervových buňkách mozku a způsobují poškození.
existují dvě formy Tay-Sachs:
- nejběžnější forma se vyvíjí brzy po narození dítěte. Způsobuje smrt brzy v dětství.,
- pozdní nástup Tay-Sachs může začít mezi pubertou a polovinou 30. let.jak dlouho člověk žije, závisí na tom, jak závažné jsou příznaky. Lidé mohou žít tak dlouho, dokud někdo, kdo nemá Tay-Sachsovu chorobu. Pozdní nástup Tay-Sachs je velmi vzácný.
co způsobuje Tay-Sachsovu chorobu?
Tay-Sachs může nastat, když rodiče předají změněnému genu svému dítěti.
- pokud dítě dostane změněný gen od obou rodičů,dostane nemoc.
- pokud dítě dostane změněný gen pouze od jednoho rodiče, bude nositelem ., To znamená, že dítě bude mít jeden gen, který produkuje hex a jeden, který není. Tělo dítěte je dost hex tak, že on nebo ona nemá dostat nemoc. Ale dítě může přenést změněný gen na své děti.
v pozdním nástupu Tay-Sachs (šarže), tělo dělá malé množství hex a.lidé se spoustou zdědí pozdní nástup hex změnu genu od jednoho nebo obou rodičů.
změněný gen, který způsobuje Tay-Sachsovu chorobu, se častěji vyskytuje u lidí židovského původu Ashkenazi. Asi 1 z 30 lidí v této populaci je nositelem této nemoci., poznámka pod čarou 1 Lidé francouzsko-kanadského původu nebo cajunského původu také častěji nesou změněný gen.
jaké jsou příznaky?
dítě s Tay-Sachsovou chorobou vypadá při narození zdravě. Ale když je dítě:
- 3 až 6 měsíců věku, můžete si všimnout, že dítě má menší oční kontakt a má těžké zaostření očí na věci. Lékař může vidět červenou skvrnu na sítnici dítěte .
- 6 až 10 měsíců věku, můžete si všimnout, že dítě není tak ostražité a hravé jako on nebo ona. Pro dítě může být těžké se posadit nebo převrátit., Můžete si také všimnout, že dítě nevidí ani neslyší dobře.
- 10 měsíců a starší, onemocnění se rychle zhoršuje. Dítě může mít záchvaty, mít intelektuální postižení, ztratit svou vizi a nemůže se pohybovat.
děti s Tay-Sachsem zřídka žijí déle než 4 roky věku.
při pozdním nástupu Tay-Sachs (šarže) mohou být časné příznaky, jako je neohrabanost nebo změny nálady, menší nebo se mohou zdát „normální“ a bez povšimnutí. Pozdější příznaky mohou zahrnovat svalovou slabost a záškuby, nezřetelná řeč a potíže s myšlením a uvažováním., Příznaky závisí na tom, kolik hex a tělo dělá.
jak je diagnostikována Tay-Sachsova nemoc?
Pokud si vy nebo váš lékař myslíte, že vaše dítě má Tay-Sachsovu chorobu, lékař provede fyzickou prohlídku a krevní test ke kontrole hladiny hex a.genetický test může být zapotřebí, abyste se ujistili, že nemoc je Tay-Sachs.
jak se léčí?
cílem léčby Tay-Sachsovy choroby je kontrolovat příznaky a učinit vaše dítě co nejpohodlnějším. Neexistuje žádný lék., Může být užitečné hledat poradenství nebo najít podporu od ostatních, kteří procházejí stejnou věcí, jakou jste.
Pokud máte pozdní nástup Tay-Sachsovy choroby (šarže), léčba se také zaměřuje na kontrolu příznaků. Léčba, kterou dostáváte , jako je lék na depresi, závisí na příznacích, které máte.
může být ohromující zjistit, že vaše dítě má Tay-Sachs. Je důležité, abyste se starali o sebe i o své dítě. Poraďte se se svým lékařem o:
- vaše obavy a pomoc, kterou budete potřebovat pro vaše dítě.
- podpůrná skupina ve vaší oblasti.,
- rodinné poradenství, které pomáhá každému členovi vyrovnat se s nemocí.
jak se onemocnění zhoršuje, vaše dítě bude potřebovat více péče. Povzbuzujte své dítě, aby bylo co nejdéle aktivní. Dejte svému dítěti svou lásku a náklonnost.
nemusíte být schopni pečovat o své dítě bez pomoci. Poraďte se se svým lékařem o skupinách, které vám mohou pomoci.
měli byste být testováni?,
Pokud uvažujete o narození dítěte, Americká vysoká škola porodníků a gynekologů (ACOG) doporučuje: poznámka pod čarou 1
- vy nebo váš partner dostanete screeningový test, pokud je některý z vás židovského, francouzsko-kanadského nebo cajunského původu nebo má rodinnou anamnézu onemocnění. Pokud jeden z vás pozitivně testuje, že je nositelem, měl by být testován druhý partner.
- pokud se u vás oba zjistí, že jste nositeli Tay-Sachsovy choroby, genetické poradenství a prenatální diagnóza vám mohou pomoci při rozhodování., Prenatální diagnostika se provádí amniocentézou, odběrem choriových klků nebo analýzou mutací.
nosiče změn genu Tay-Sachs mohou přenést změněný gen na své děti, i když nositelé nemají onemocnění. Pokud jste vy i váš partner nositeli, existuje 1-out-of-4 šance (25%), že každé dítě, které máte, bude mít Tay-Sachsovu chorobu.
Napsat komentář