Journal of Creation 28(1):122-127, Duben 2014
Procházet naše nejnovější digitální issueSubscribe
Alex Williams
Náhodně se vyskytující prospěšné mutace leží v srdci Darwinovy evoluce., Bez nich není žádný mechanismus, kterým jedné původní buňky by mohly mít diverzifikované do nesčetných druhů, které vidíme na Zemi a ve fosilním záznamu dnes. Ale podle nedávných zpráv o lidském genomu jsou mutace klasifikovány do dvou kategorií – „škodlivé“ a „funkční“. Prospěšné mutace nejsou katalogizovány. Tento překvapivý výsledek se ukazuje být v souladu s historií konceptu prospěšné mutace. Teorie byla původně vyvinuta R. a., Fisher ve své knize 1930 genetická teorie přirozeného výběru ve snaze zachránit darwinismus, protože jediný důkaz, který měl, byl pro škodlivé mutace. Až donedávna genetičtí teoretici udržovali svou praxi. Předpokládá se, že prospěšné mutace existují, protože Darwinovská teorie vyžaduje, aby existovaly. První experimenty charakterizující vlastnosti prospěšných mutací byly publikovány v roce 2011 a výsledek byl v rozporu s Fisherovou teorií. Tento výsledek je analyzován v části 2 tohoto článku.,
poté, co jsem byl studentem biologie více než 50 let, jsem nikdy neměl problém s konceptem prospěšných mutací. Byl jsem proto šokován, když jsem v nedávných zprávách o lidském genomu zjistil, že prospěšné mutace nebyly nalezeny. Byly zdokumentovány pouze „škodlivé“ a „funkční“ mutace. Udělat nějaký výzkum v způsoby, které genetické teoretici mají ošetřené prospěšné mutace, a údaje, které mají pracoval, byl jsem ještě víc šokován, když zjistí, že oni měli žádné údaje k práci od.,
teorie prospěšných mutací byla původně vyvinuta anglickým statistikem R. a. Fisherem, zakladatelem Neo-darwinismu, ve své knize genetická teorie přirozeného výběru z roku 1930.1 ale měl jen škodlivé mutace pracovat s, a tak přišel s jeho teorií prospěšných mutací z přesvědčení, že musí existovat. Genetičtí teoretici od té doby následují jeho příklad. Uškrcení, že Neo-Darwinian evoluce dosáhla přes akademickou půdu a média dnes byl tak postaven na nic víc než představivost a evoluční nezbytnosti.,
Darwinova Původu Druhů rozehrál, ale když to bylo široce chválen setkal se s důrazným odporem od profesionálních vědců.2 začátkem 20. století objev Mendelovských genů a skutečnost, že by mohli mutovat, do značné míry odsunuly Darwinovy myšlenky stranou. Do konce 20. let věda o genetice a objev, že známé mutace byly všechny škodlivé, představovaly pro darwinismus zdánlivě fatální výzvu. Ale v roce 1930 začala nová revoluce. Fisher vydal svou knihu a on a kolega anglický matematik J. B. S., Haldane, spolu s americkým genetikem Sewall Wright, pak sestavil během 1930 a 1940 tělo matematiky, která se stala známou jako ‚moderní syntéza‘, nebo NEO-Darwinian teorie.
tento orgán teorie zůstal do značné míry akademický, dokud se v roce 1953 nekonala konvergence tří dalších událostí. Watson a Crick publikovali dvoušroubovice DNA, což biologie jeho vůbec první průpravu v těžké fyzické věd. Bernard Kettlewell, výzkumný pracovník na Oxfordské univerzitě, začal experimentovat s průmyslovým melanismem v pepřeném můře., Ty vytvořily vůbec první příklad přirozeného výběru ve wild3u a staly se učebnicovou pravoslaví jako „evoluce v akci“. A Americký geochemik Clair Patterson oznámila na konferenci, co se stalo univerzální konstantou v evoluční pohled na svět—4.55 miliard let stáří země.
mutace se staly synonymem pro nukleotidové změny v DNA. Přirozený výběr se znovu objevil jako všemocný hrdina, podporující prospěšné mutace a odstraňující škodlivé. A oficiální oodles času umožnil šanci magicky přeměnit cokoli na cokoli jiného., Dnešní vzdělaní ateisté dospěli k přesvědčení, že evoluce je fakt, média z ní udělala průmysl a (téměř) tomu všichni věřili. Ale na Kongres IUPS v Birminghamu v červenci 2013, Prezident, Oxford University Emeritní Profesor Denis Noble, oznámila, že „všechny hlavní předpoklady pro Moderní Syntézu … byla vyvrácena“.4
Prospěšné mutace
i Přes Ušlechtilý kritiku (a těch ostatních např. ReMine,5 Sanford6) pojem prospěšné mutace zůstává vrchol evolučního myšlení. Základní myšlenka existuje už od Darwinova času., Na p. 63 závěrečné 1876 vydání Původu, Darwin řekl toto:
„Přirozený Výběr … znamená pouze zachování těchto variant, jak vznikají a jsou prospěšné pro bytí v jeho podmínkách života.“
nikdo proti tomu nemohl vznést námitku. Darwin definoval, co myslel „variací“ v kapitole 2 původu, jako věci, které lze pozorovat pečlivým studiem mnoha jedinců odrůd, druh, a rody zájmu., Jinými slovy, přirozený výběr pracoval na těch „variacích“, které již byly přítomny, pokud se člověk dostatečně pečlivě a systematicky díval. Když však Mendelova teorie dědičnosti předběhla Darwinovu teorii dědičnosti, došlo k dramatické změně ve smyslu slova „variace“. Bylo zjištěno, že Mendelovy částice (geny) jsou schopny mutovat—spontánně se změnit na něco, co dříve neexistovalo. V nové éře genetiky nebyla „variace“ nutně něco, co již existovalo a mohlo být pozorováno pečlivým vědcem., Mutace daly evolucionistům první solidní důkaz, že by mohlo vzniknout něco nového, co dříve neexistovalo. Darwinova definice „variace“ již neměla na starosti!
když genetika dospěla v roce 1953 do dvojité šroubovice DNA s vyměnitelnými základnami nesoucími informace, došlo k další změně významu „variace“. Přírodní variace Darwinova druhu byly již známy během křížení meiózy., Ale když bylo zjištěno, že „náhodné chyby“ by mohly nastat při kopírování DNA jednotlivých nukleotidů, staly se továrnami pro „něco nového, co dříve neexistovalo“. Neo-Darwinistické mantra ‚mutace a přírodní výběr se teď zcela závislé na náhodných kopírování chyby produkovat nové informace, které mikroby–evoluce lidstva zapotřebí. „Prospěšná mutace“ raných genetiků se změnila v „prospěšnou“ náhodnou chybu kopírování DNA.,
Něco pro nic za nic—Darwinistický sen
V roce 1859 první vydání Darwinova Původu jeho první slova byla citace z William Whewell je 1833 Bridgewater Pojednání:
„Ale s ohledem na materiální svět, alespoň můžeme jít tak daleko, jak je to—můžeme vnímat, že akce přinesla, není izolovaným interpositions Božské síly, působí v každém konkrétním případě, ale stanovení obecných zákonů.,“
Ve své poslední kapitola, Darwin nastínil svou vizi života ve všech jeho „nekonečné formuláře nejkrásnější a nejúžasnější“ jako výsledek tyto obecné zákony‘.
Zní to chvályhodně vědecky, ale čtení mezi řádky najdeme člověka, který chce mít výsady a potěšení ze života, aniž by dlužil svému Stvořiteli zvláštní dluh cti nebo vděčnosti (Římanům 1:21). Tvůrce je uvedeno, ale pouze jako dálkové První, Protože, ten, kdo ohromen zákony hmotu a vdechl život do několika forem nebo do jedné v začátku., Všechny následující formy života vznikly jako „lineální potomci“ původce(původců) prostřednictvím evoluce.7 Darwin chtěl získat veškerou rozmanitost života-včetně člověka – „za nic“. Stejně jako stromy a květiny anglického venkova se chtěl vidět jako produkt přírodního práva. Nechtěl vidět sám sebe jako zvláštní stvoření k obrazu a podobě osobního Stvořitele (Genesis 1:26-28), který se stal Spasitele, a jednoho dne se vrátí jako osobní Soudce.,
Darwinova touha „získat něco za nic“ leží v srdci konceptu prospěšné mutace a také v srdci světového objetí evoluce. Je to biologicky složité, takže použiji mechanický příklad z fyziky pro ilustraci bodu. V desetiletí následujících 1859 skotský fyzik James Clerk Maxwell navrhl myšlenkový experiment, aby prozkoumal možnost porušení druhého zákona termodynamiky lorda Kelvina., Pokud by taková věc byla možná, pak bychom mohli postavit stroj s neustálým pohybem a získat z něj „něco za nic“ ve formě nekonečné dodávky energie! Takové stroje by mohly pohánět svět donekonečna.
Maxwell si představoval obdélníkovou krabici rozdělenou do dvou oddílů s dveřmi v dělící stěně. Benevolentní démon (který se stal známým jako Maxwellův démon) střežil jednu stranu dveří, a když se ke dveřím přiblížila teplejší než průměrná molekula plynu, pustil ji na druhou stranu., Po chvíli by jedna strana obsahovala všechny nejžhavější molekuly, čímž by porušila druhý zákon termodynamiky, který předpovídal, že teplo bude mít tendenci cestovat z teplejší do chladnější oblasti, ne naopak.
stroj používající princip Maxwellova démona byl nyní vytvořen, aby získal teploty tak blízké absolutní nule, že jsou měřeny v miliontinách stupně. Místo démona zaujmou dva laserové paprsky, ale výsledek je stejný.,8 Ale spíše než porušení Druhého Zákona Termodynamiky a umožňuje fyzikům, aby se ‚něco za nic‘ stroj ukazuje, že hodně inteligentní design, manipulace a výdej energie je nutné. A výsledek je zcela v souladu s druhým zákonem!
náhodné prospěšné mutace jsou biologickým ekvivalentem Maxwellova démona. Údajně umožňují životu sklízet sklizeň nových biologických informací založených na DNA, které mohou vytvořit celou rozmanitost života bez nutnosti Stvořitele., Metafora Richarda Dawkinse o lezení na Mt Improbable obratně ilustruje předpokládanou sílu těchto náhodně generovaných „prospěšných“ mutací.9 Mt Improbable představuje naprostou útesovou tvář nepravděpodobnosti, kterou komplexní adaptace (např. oči, reprodukce, fotosyntéza) představují pro jakoukoli naturalistickou evoluční teorii. Ten mistr rotace nás vzal kolem zadní části Mt nepravděpodobné, kde (řekl) tam ležel snadný krok gradace náhodných „prospěšných“ mutací., Každý mohl být vybrán jeden po druhém a Neo-Darwinian život mohl dobýt i nejvyšší vrcholy evoluční nepravděpodobnosti v pomalých a snadných fázích. Kdy Dawkins psal pro veřejné porozumění vědě’10 molekulární důkazy byly k dispozici k testování jeho tvrzení. Ale věk genomiky nám nyní umožňuje zkoumat taková tvrzení a hodnotit tento klíčový předpoklad v moderní evoluční teorii.,
Lidský genom studium
Lidský genom studie jsou prováděny po celém světě v současnosti a hlavní zjištění lze shrnout do několika slov: hromadí mutace zatížení a množství asociace mezi mutací a chorob. Databáze mutací lidského Genue11 v současné době obsahuje záznamy o více než 141 000 mutacích. Nové se objevují rychlostí přes 11 000 ročně. Souhrn ze září 2012 uvádí, že z těchto asi 6 000 tvoří „nemoci spojené“ a „funkční“ polymorfismy (různé verze sekvence DNA).,12 Všimněte si, že klasifikace rozpoznává pouze dvě kategorie-mutace jsou buď „přidružené k nemoci“, nebo jsou „funkční“. Neexistuje žádná kategorie označená jako „prospěšná“.
online Mendelian dědičnost v Man database13 katalogy všechny známé mutace, které jsou zděděny jednoduchým Mendelian způsobem. Jeho podtitul „Online katalog lidských genů a genetických poruch“ naznačuje jeho komplexní rozsah. Je známo, že tímto způsobem se dědí asi 6000 mutací spojených s nemocí a funkční mutace. Nikde není zmínka o „prospěšných“ mutacích.,
u vzorku 179 genomů z projektu 1000 genomů bylo zjištěno, že průměrný zdravý člověk nese asi 400 mutací spojených s nemocí a dvě mutace způsobující onemocnění.14 pro „prospěšné“ mutace nebyly hlášeny žádné paralelní objevy. V 1,092 genomů hlášeny v říjnu 2012 se nachází 38 milionů jeden základní změny, s každý jednotlivec nese v průměru 3,6 milionu, 1,4 milionu indels‘ (kde rozdíl 1-50 v počtu bází dochází z inzerce a/nebo delece), a 14.000 velké delece (>50 bází).,15 Podle HGMD již bylo zmíněno dříve, hrubá delece (>20 párů bází) převažují hrubé vložení do 5 do 1. Studie z lidských genů, které přispívají k inteligenci ukazuje, že jsou zvláště náchylné k mutaci a že jsme všichni nesoucí alespoň dvě nebo více mutací škodlivé pro naše duševní a emocionální schopnosti.16
Pokud bychom se skutečně vyvíjeli Neo-Darwinským způsobem, pak mezi těmito miliony mutací bychom měli nést alespoň některé „prospěšné přidružené“ mutace. Nikdo nebyl nalezen. Byla by to opravdu velká zpráva!, Naše genomy hromadí škodlivé mutace, ne „prospěšné“, a ztrácejí DNA rychleji, než ji získávají. Míříme k zániku, jak Sanford předpověděl, 6 ne k novým evolučním výšinám!
co říkají teoretici?
Evoluční teoretici používají koncept tzv. fitness krajiny si představit možné scénáře pro působení přírodního výběru. Tato krajina se skládá z vrcholů, žlabů a plání., Organismy se mohou „unášet“ po pláních v jakémkoli směru, pokud žádné mutační změny nejsou dostatečně významné pro výběr, aby na nich mohly pracovat. Mohou spadnout do žlabů hromaděním škodlivých mutací, ale mohou stoupat pouze vrcholy pozitivním výběrem prospěšných mutací. Abychom však dospěli k jakýmkoli užitečným závěrům, teoretici potřebují znát „distribuci fitness efektů“ mutací, které se vyskytují., Oni potřebují vědět, jak často velké, škodlivé mutace se vyskytují ve srovnání s těmi malý nebo žádný vliv, a jak často velký účinek prospěšné mutace se vyskytují ve srovnání s malý-vliv prospěšných mutací. Znalost těchto distribucí jim umožňuje vytvářet matematické modely a provádět evoluční experimenty, které pomáhají prozkoumat fitness krajinu.
Tabulka 1. Fisherovy údaje o mutacích, které uvedl ve své tabulce 1.,
Zcela Recesivní | Střední | Dominantní | Celkem | |
---|---|---|---|---|
Autosomálně | 130 | 9 | 0 | 139 |
Sex-Linked | 78 | 4 | 0 | 82 |
Studie, která se zabývala lidské zdraví-účinky distribuce mutací v proteinu kódující geny neměl problém sestavování vhodných údajů., Jejich údaje ukázaly, že více než 50% nových mutací pravděpodobně bude mít „mírné“ účinky (snížení kondice o 0, 1 až 10%) a méně než 15% nových mutací bude pravděpodobně mít silně škodlivé účinky.17 nicméně, ve studii distribuce fitness-účinky prospěšných mutací autor nebyl schopen najít vhodná data, a tak byl nucen odhadnout distribuci pomocí „teorie extrémní hodnoty“.18 jedná se o statistickou metodu pro předpovídání frekvence extrémních událostí, jako jsou povodně a zemětřesení, pokud máte pouze omezené množství dat., Můžete mít data za 100 let, ale postavit něco jako jaderný reaktor je třeba odhadnout, jak je pravděpodobné, že 1,000-rok nebo 10,000-rok událost může dojít během jeho životnosti. Podrobnosti o metodě jsou nedůležité, protože autor nám říká, že v genetice existuje zavedená úmluva, která jednoduše předpokládá, co je požadováno! Předpokládal tedy, že alela divokého typu (nemutovaná sekvence DNA) by mohla mutovat na „malý počet prospěšných“ alternativních stavů. Nebyly vyžadovány žádné údaje!, „Prospěšné“ mutace jsou nezbytnou součástí Neo-Darwinovské teorie, takže se jednoduše předpokládá, že existují.
tato úmluva byla založena Fisherem ve své knize z roku 1930. Neměl vůbec žádné důkazy o prospěšných mutacích, takže si je musel představit., Jakmile si je představoval, musel si představit všechny detaily jejich povahy a každý způsob jejich jednání. Jediné údaje, které předložil, jsou v tabulce 1. Všechny tyto mutace byly svými účinky známy jako škodlivé; většina byla recesivní a žádná z nich nebyla dominantní. Pouze dominantní a prospěšné mutace jsou užitečné pro evolution Fisher musel vymyslet strategii pro soustružení recesivní škodlivé mutace do dominantní užitečných organismů., Být pravděpodobně největším statistikem všech dob měl malé potíže s vyřezáváním poněkud klikaté cesty k tomuto účelu, a je to příběh, který by měl být vyprávěn. Pro tento článek se však zaměříme jen na některé z orientačních bodů na jeho cestě.
nejprve předpokládal, že stejně pravděpodobné jsou škodlivé a prospěšné mutace. To je ohromující popření pravdy, která ležela před ním v jeho tabulce dat! Pak začal odkazovat na škodlivé mutace jako „méně výhodné“ a prospěšné mutace jako „výhodnější“., Takže jen s několika pečlivě vybranými lasicovými slovy vytvořil prospěšnou fitness krajinu, kde dříve nebyl žádný! Poté předpokládal, že rozložení fitness účinků všech mutací ve srovnání s jejich velikostí bude následovat exponenciální křivku, reprodukovanou zde na obrázku 1.
představoval si, že malé mutace by mít vyšší šanci na zlepšení kondice druhů, než by velké mutace, takže křivka je vysoká vlevo a klesá směrem k nule na pravé straně, jak velikost změny zvyšuje. Fisherovo očekávání exponenciálního rozdělení zůstalo na místě pro příštích 80 let.
abychom odhalili jeho výrobu, musíme oddělit škodlivé od prospěšných mutací, které spojil dohromady na obrázku 1., Můžeme to udělat tak, že vezmeme kopii obrázku 1, převrátíme ji vodorovně a spojíme ji s originálem, jako na obrázku 2. To je Fisherův model – jak škodlivé mutace (vlevo), tak prospěšné mutace (vpravo) mají většinou malý nebo nulový vliv na kondici a mutace velkého účinku jsou stále vzácnější. Klam jeho modelu pak lze vidět na obrázku 3, kde byly prospěšné mutace odstraněny, protože neměl žádné!,
celý základ Novodarwinovské teorie byl postaven na Fisherově imaginární představě, že malé škodlivé mutace by mohly změnit jakoukoli formu života na jakoukoli jinou.
Proč by world-class vědec, jako Fisher snížit k takové hloubky, self-podvod, jak popírat skutečnost, že jeho vlastní data? Část odpovědi je uveden na str. 53 jeho kniha:
“ …pokud jsme opustit úplně evoluční pojetí změny druhů občasné nahrazení jednoho genu pro předchůdce, ze které vznikl … vyžaduje, aby úspěšný nový gen by měl nějakým způsobem se stala dominantní na své konkurenty, a pokud zpět mutace se vyskytují, jeho předchůdce také .,“
Fisherův závazek k evoluci ho donutil věřit, že musí existovat prospěšné mutace, a protože neměl žádné důkazy o jejich existenci, musel je vymyslet! Další část odpovědi je uvedena v posledních pěti kapitolách jeho knihy. Byly věnovány eugenice, což je předmět, ke kterému byl hluboce spáchán. Jeho osobní světonázor byl příčinou jeho sebeklamu a oklamal svět.
pojďme nyní dát nějaké maso na obrázek 3, abychom ilustrovali pravdu, kterou Fisher tak chtěl popřít., Shrnutí průměrných studií lidského genomu souhlasí s tím, že prospěšné mutace neexistují!
námitka! Námitka!
v tomto okamžiku darwinisté udělají hodně hluku o četných experimentech, které bezpochyby dokazují, že některé mutace mohou vést ke zvýšené kondici, a to jak u lidí, tak u experimentálních populací. To je jistě pravda., Nedávným příkladem je zjištění, že jediná nukleotidová změna etnických Tibeťanů (ve srovnání s čínskými Han) jim umožnila vyrovnat se s chronicky nízkými hladinami kyslíku, které se vyskytují na vysoké tibetské plošině.19 wiki, která uvádí další příklady, najdete zde.20
Proč pak ne genetické teoretici použít tato data a tyto experimenty pro odvození jejich fitness-účinky distribuce pro prospěšné mutace? Odpověď na tuto otázku je velmi odhalující—protože v životě je mnohem víc než jen „mutace a přirozený výběr“!, Je to přiznání, že Neo-Darwinovská teorie opravdu jen pohrává se životem kolem okrajů, ne s jeho centrálními složkami. Tento předmět je podrobněji popsán v části 2 tohoto článku.
před opuštěním této části však zvažte následující příklad. Jedna z největších studií, které hledal prospěšné mutace v lidském genomu přišel s následujícími výsledky: 27-29% amino-kyseliny-změna mutace jsou neutrální či téměř neutrální, 30-42% jsou středně škodlivé, a téměř celý zbytek (~36%) jsou vysoce škodlivé nebo smrtelné.,21 Nicméně, oni tvrdili, že:
„Naše výsledky jsou v souladu s 10-20% aminokyselin rozdíly mezi lidmi a šimpanzi poté, co byla stanovena pozitivní výběr s zbývající rozdíly být neutrální či téměř neutrální.“
jinými slovy, nemohli najít prospěšné mutace, když šli hledat přes data pro ně, ale pokud se předpokládá, že lidé a šimpanzi se vyvinuli ze společného předka, pak by mohli najít důkazy., Takže to byl jen předpoklad evoluce, který přinesl důkazy o prospěšných mutacích, stejně jako jsme objevili ve Fisherově práci.
závěry
jsou prospěšné mutace skutečné? Nejsou katalogizovány v systematických studiích lidských genomů, přestože byly zdokumentovány jednotlivé příklady přínosů. Katalogy obsahují pouze „škodlivé“ a „funkční“ Kategorie mutací. Genetickou teorii prospěšných mutací vytvořil R. a. Fisher v roce 1930 z ničeho jiného než škodlivých mutací a požadavků evoluce., Jeho teorie vládne biologii více než 80 let a je to primární příčina současného uškrcení, které Neo-Darwinovská evoluce působí nad akademií, média, a dokonce i církev. Nedávné experimenty konečně odhalily dlouho vyhledávané vlastnosti prospěšných mutací, ale vůbec nejsou to, co Fisher očekával. To je řešeno v části 2 tohoto článku.
poděkování
Dr. Don Batten velmi pomohl svým komentářům k prvnímu návrhu tohoto článku.,
Další Čtení
Odkazy a poznámky
- Fisher, R. a., Genetical Theory of Natural Selection, Oxford University Press, Londýn, 1930. Návrat k textu
- Hull, D. L., Darwin a jeho kritici: přijetí Darwinovy teorie evoluce vědeckou komunitou, University of Chicago Press, 1973. Návrat k textu
- diskuse o platnosti kettlewellových experimentů je řešena v archivu Kettlewell na Oxfordské univerzitě, wolfson.ox.ac.uk, 2. října 2013., Zjistil jsem, že tato poznámka je zajímavá: „Kettlewellova výzkumná data a experimentální poznámky nebyly nalezeny. Pokud někdo zná místo pobytu těchto dokumentů, informujte prosím knihovníka, Wolfson College, Oxford.“Návrat k textu
- Noble, D., fyziologie je houpací základy evoluční biologie, Exp Physiol. 98(8): 1235-1243, 2013 | doi:10.1113/expphysiol.2012.071134. Návrat k textu
- ReMine, W. J., biotická zpráva: Evolution vs Message Theory, St Paul Science, St Paul, MN, 1993. Návrat k textu
- Sanford, J. C.,, Genetická entropie a tajemství genomu, 3. edn, publikace FMS, New York, 2008. Návrat k textu
- o původu druhů, 1. edn, s. 489-491, ch. xiv, závěr, 1859, darwin-online.org.uk, přístupné 9 červenec 2013. Návrat k textu
- Castelvecchi, D., Jak Maxwellův démon ochlazuje plyn na Mikrokelvinové teploty, vědecký Američan, 7 únor 2011, scientificamerican.com, přístupné 8 červenec 2013. Návrat k textu
- Dawkins, R., Climbing Mt Improbable, Norton, New York, 1996., Návrat do textu
- Dawkins byl Oxford University Profesor pro Veřejné Chápání Vědy od roku 1995 až do roku 2008, en.wikipedia.org. Návrat do textu
- Lidské Genové Mutace Databáze v Ústavu Lékařské Genetiky v Cardiff, hgmd.cf.ac.uk, přístupný 9. září 2013. Návrat k textu
- Stenson, P. D. et al. Lidské Genové Mutace Database (HGMD) a jeho využití v oblasti osobní genomiky a molekulární evoluce, Curr Protoc Bioinformatika 39:1.13.1–1.13.20, 2012 | doi: 10.1002/0471250953.bi0113s39., Návrat k textu
- Online Mendelovské dědictví v člověku, omim.org, přístupné 1 duben 2013. Návrat k textu
- Yali Xue et al., Škodlivé-a onemocnění-prevalence alely u zdravých jedinců, Americký J. Lidská Genetika 91(6):1022-1032, 2012 | doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2012.10.015. Návrat do textu
- 1 000 Genomů Projektu Konsorcia, integrovaná mapa genetické variability od 1,092 lidských genomů, Nature 491(7422):56-65, 2012 | doi:10.1038/nature11632., Návrat k textu
- studie naznačuje, že lidé pomalu, ale jistě ztrácejí intelektuální a emocionální schopnosti, medicalxpress.com, přístupné 8 červenec 2013. Návrat k textu
- Eyre-Walker, a. et al., Distribuce fitness účinků nových škodlivých mutací aminokyselin u lidí, genetika 173 (2): 891-900, 2006. Návrat k textu
- Orr, h. a., rozdělení fitness efektů mezi prospěšné mutace, genetika 163 (4):1519-1526, 2003. Návrat k textu
- Yi, X. et al.,, Sekvenování 50 lidských exomů odhaluje přizpůsobení se vysoké nadmořské výšce, věda 329(5987):75-78, 2010 | Doi:10.1126/věda.1190371. Návrat k textu
- seznam prospěšných mutací u lidí, sciphi.wikkii.com, přístupné 16. září 2013. Návrat k textu
- Boyko, a. R. et al., Hodnocení evolučního dopadu mutací aminokyselin v lidském genomu, PLoS Genetics 4(5): e1000083, 2008 | Doi: 10.1371/journal.pgen.1000083. Návrat na text
Napsat komentář