zpráva
8 rok-starý chlapec byl adresován nás na žluté zbarvení na dlaních a chodidlech (obrázky 1 a 2), pozorované matka 3 týdny před lékařské vyšetření. Na fyzikální vyšetření nažloutlé pigmentace na dlaních a chodidlech, nebyla pozorována hyperkeratóza, bez erytému, a ne exkoriace v důsledku svědění (které není uvedeno dítě nebo jiný člen rodiny)., Změna barvy byla rovnoměrně rozložena, spíše symetricky, žádné změny nehtů, jen mírná xeróza palmaris na pravé hypotenární oblasti. Žádné jiné stížnosti, žádné systémové příznaky, velmi dobrá zdravotní křivka pro věk.
genetické vyšetření bylo požádáno o dítě a rodiče, byl jediným dítětem v rodině; byly získány normální výsledky.
laboratorní vyšetření byla provedena a byly zaznamenány pouze abnormální hodnoty lipidového profilu: hypercholesterolemie; žádné známky diabetes mellitus, žádné poruchy štítné žlázy, žádný přehnaný karoten a / nebo oranžový příjem potravy.,
konečná diagnóza byla xanthodermia v souvislosti hyperlypoproteinemia typ II A, bez léčby bylo doporučeno, a dítě bylo podle Diabetu a Výživy Oddělení pro další vyšetřování hypercholesterolemie a následovat-up.
Obrázek 1. Žluté zabarvení chodidel u 8letého chlapce
Obrázek 2. Žluté zabarvení a hyperkeratóza dlaní u 8letého chlapce
Tabulka 1. Dětská hyperlipoproteinémie
VLDLc, lipoproteinový cholesterol s velmi nízkou hustotou.,
Diskuse
nažloutlé zbarvení dlaně a kůže se uvádí pod různými pojmy: xanthodermia, hypercarotenemia, carotenemia, carotenodermia, xanthodermie cutanée ve francouzské literatuře.
první popis se objevil v roce 1925 v anglosaských publikacích, zatímco francouzský Labbé v roce 1914 navrhl terminologii kožní xantodermie ., Labbé‘ s definice xanthodermia bylo: změna barvy typu zlatá žlutá na dlaních a chodidlech u jedinců, kteří trpí těžkou cukrovkou a terminálních stádiích casexia, ale také projevem pozorována u normální osoby bez žádné lékařské vysvětlení. V té době si myslel, že přítomnost pigmentu v krvi: lipochrom (ekvivalent karotenu) může vysvětlit žlutý aspekt kůže.
dokonce i termín karotenodermie má svůj původ v řeckém jazyce: karôton znamená karoten a haïmskou krev., Hyperkarotenémie znamená přítomnost velkého množství karotenu v krvi a vysoké hladiny karotenodermie v kůži. Dnes se častěji používá termín xanthodermie/xantoderma.
Žluté zabarvení kůže může být spojena s carotenemia, hypotyreóza, diabetes mellitus, hyperlipoproteinemie, onemocnění jater a onemocnění ledvin, což znamená, že carotenemia není synonymem s žlutá kůže, ale spíše příčinu .,
Žluté dlaních a chodidlech jsou spojeny s:
- Nadměrný příjem potravy karotenu (zejména mrkev, dýně, sladké brambory, pomeranče a špenát), následuje depozice pigmentu v tkáních a charakteristickou barvu. To je nejvíce vidět u dětí s příliš velkým množstvím mrkve v potravě (zejména šťávy).
Columbia University Zdravotnické Služby oddělení poukazují na to, že příjem více než 20 mg beta-karotenu, je dost, aby vyrazil hypercarotenemia .
Hyperkarotenémie může být někdy indikátorem mentální anorexie .,
- diabetes mellitus je dnes dobře známo, že způsobuje žluté zbarvení dlaní a chodidel .,r I, indukované žlutá kůže přes dlaně, ženy v té době byly nazývány „Kanárské Holky“ – vzhledem k „nitro skupiny“ v rámci TNT, který reagoval s melaninu do pokožky pracovníků (2008 papíru v Chemickém Pedagog Věstníku);
- Sorafenib-Sunitinib jsou dva léky se známou nežádoucí reakcí žluté zbarvení kůže ;
- Myxedém může být také spojena s žluté a kůže, ale není omezen na dlaních a chodidlech ;
- intrik korelace byla popsána mezi vysokou hladinou cholesterolu a hypotyreózy, ale ne paralelně s-žlutá barva kůže z dlaně a chodidla.,
Náš případ je zajímavý z následujících důvodů:
- popisuje zvláštní a vzácnou formu žluté zabarvení kůže omezena na dlaních a chodidlech v malé dítě;
- Diabetes mellitus, přehnané mrkev příjem, léky, dysfunkce štítné žlázy nebyly ukázala být příčinou.
- To je hyperlipoproteinemie typu II A, diagnostikována: zvýšené sérové low-density lipoprotein cholesterolu (ldl-cholesterolu) s normální high-density lipoprotein cholesterolu (Hdl), klinický aspekt (xanthodermia), jasné sérum na přímé vyšetření., Hyperlipoproteinémie typu II a má dvě formy: primitivní a sekundární (spojené s cholestázou nebo hypotyreózou). Familiární forma je způsobena mutacemi genu receptoru LDLc. V homozigotových formách jsou hodnoty cholesterolu velmi vysoké i v prvních dnech života a střední míra přežití není delší než 20 let kvůli kardiovaskulárnímu riziku. U heterozigotních forem je přežití delší (asi 30 let) a prognóza lepší. Polygenní formy mají mírný průběh a dobrou reakci na stravu .,
- Později v životě gerontoxonum, xantelasma a xantomas se může objevit jako důsledek tkáně storrage cholesterolu a riziko předčasného nástupu cévních abnormalit sekundární atheromatosis.
- genetická analýza familiárních forem je nezbytná pro potvrzení diagnózy; sledování pacientů laboratorními vyšetřeními, testy pružnosti cév a Dopplerovým ultrazvukem pro riziko ateromatózy.
Napsat komentář