amyloidose (Dansk)

amyloidose er en gruppe af sygdomme, der er en konsekvens af unormale proteinaflejringer i forskellige væv i kroppen. Disse unormale proteiner kaldes amyloid. Afhængigt af strukturen af den særlige amyloid kan proteinet akkumulere i et isoleret væv eller være udbredt, hvilket påvirker mange organer og væv. Der er over 30 forskellige amyloidproteiner. Hvert amyloidprotein er arrangeret i en struktur kaldet en fibril., Fibriller er proteiner med lav molekylvægt, der er afledt af precursorproteiner. Fibriller af amyloid kan flyde i blodets plasma og deponere i væv i kroppen.

amyloidprotein kan deponeres i et lokaliseret område og må ikke være skadeligt eller kun påvirke et enkelt væv i kroppen, der nedsætter dets funktion. Denne form for amyloidose kaldes lokaliseret amyloidose. Amyloidose, der påvirker mange væv i hele kroppen, kaldes systemisk amyloidose., Den systemiske form kan forårsage alvorlige ændringer i stort set alle organer i kroppen, herunder nyrerne (renal amyloidose), hjerte (hjerte-amyloidose), hud (kutan amyloidose), og lunger (pulmonal amyloidose).systemisk amyloidose er blevet klassificeret i tre hovedtyper, der er meget forskellige fra hinanden. Disse er kendetegnet ved en to-bogstavskode, der begynder med en A (for amyloid). Det andet bogstav i koden står for det protein, der akkumuleres i vævene i den pågældende type amyloidose., De store typer af systemisk amyloidose er i øjeblikket kategoriseres som primære (nu AL), sekundær (AA), og arvelige (ATTR, amyloid apolipoprotein A1 eller AApoAI, amyloid apolipoprotein A2 eller AApoAII, AGel, ALys, AFib).

amyloidose, der opstår som sin egen enhed, er blevet kaldt primær amyloidose. Det kaldes i øjeblikket AL-amyloidose for at betyde, at immunoglobulin-lyskædede proteiner produceres som et resultat., Sekundær amyloidose er amyloidose, der opstår som et biprodukt af anden sygdom, herunder kroniske infektioner (som tuberkulose eller osteomyelitis), eller kroniske inflammatoriske sygdomme (såsom reumatoid arthritis, ankyloserende spondylitis og inflammatorisk tarmsygdom). Andre former for amyloidose omfatter beta-2 mikroglobulin amyloidose fra kronisk nyredialyse og lokaliserede amyloidoser. Amyloidose, der er lokaliseret til et bestemt kropsområde fra aldring, har ikke systemiske konsekvenser for resten af kroppen., Proteinet, der deponeres i hjernen hos patienter med al .heimers sygdom, er en form for amyloid.

Immunoglobulin light chain (AL) amyloidose (tidligere benævnt primær amyloidose)

Immunoglobulin light chain eller AL amyloidose (tidligere primær amyloidose) forekommer, når en specialiseret celle i knoglemarven (plasmacelle) spontant overproducerer en bestemt proteindel af et antistof kaldet den lette kæde. (Dette er grunden til den primære form er nu omtalt som AL.) Aflejringerne i væv hos mennesker med primær amyloidose er al-proteiner., Det kan påvirke hjerte, nyre, lever og hud. Dette er den mest almindelige type amyloidose. AL-amyloidose kan forekomme med knoglemarvskræft i plasmaceller kaldet multipelt myelom (færre end 20% af AL-patienterne). AL amyloidose, herunder myelomatose kræft, er ikke forbundet med andre sygdomme, men er en sygdom enhed af sin egen, konventionelt kræver kemoterapi behandling. Forskere har vist fordelene ved stamcelletransplantationsterapi til AL-amyloidose., Ved stamcelletransplantation høster lægerne patienternes egne stamceller og opbevarer dem, mens patienten modtager terapi og derefter bruger dem til at behandle AL-amyloidose ved at erstatte de unormale plasmaceller i knoglemarven.

AA-amyloidose (sekundær amyloidose)

når amyloidose forekommer sekundært som et resultat af en anden sygdom, såsom kroniske infektioner (for eksempel tuberkulose eller osteomyelitis) eller kroniske inflammatoriske sygdomme (for eksempel reumatoid arthritis og ankyloserende spondylitis), kaldes tilstanden sekundær amyloidose eller AA-amyloidose., Amyloidvævsaflejringerne i sekundær amyloidose er AA-proteiner. Behandlingen af patienters AA-amyloidose er rettet mod behandling af den underliggende sygdom hos den pågældende patient.

Familiær amyloidose (arvelig amyloidose)

Familiær amyloidose (ATTR, AApoAI, AApoAII, AGel, ALys, AFib) er en sjælden form for arvelig amyloidose. Det er mere almindeligt hos patienter med afrikansk afstamning. Amyloidaflejringerne i de fleste familiære amyloidose er sammensat af proteintransthyretin eller TTR, der fremstilles i leveren., Familiær amyloidose kaldes undertiden arvelig transthyretinmedieret eller httr-amyloidose. Familiær amyloidose er en arvelig autosomal dominerende inden for genetikterminologi. Det betyder, at for afkom af en person med betingelsen er der 50% chance for at arve det. Denne form for amyloidose kaldes også arvelig amyloidose. Denne type amyloidose kan påvirke nerverne og hjertet.,

Beta-2 mikroglobulin amyloidose (dialyse amyloidose)

Beta-2 mikroglobulin amyloidose forekommer, når amyloid aflejringer udvikle hos patienter i dialyse med langvarigt nyresvigt. Amyloidaflejringerne er sammensat af beta-2 mikroglobulinprotein og findes ofte omkring leddene.

Lokaliseret amyloidosies

De mange former for lokaliseret amyloidose er et resultat af amyloid aflejringer i bestemte områder af kroppen og adskiller sig fra systemiske former for amyloidose, at indbetaling amyloid i hele kroppen., Lokaliserede amyloidaflejringer forekommer i hjernen fra Al .heimers sygdom. I forskellige væv, ofte med aldring (senil amyloidose), kan amyloid produceres lokalt og deponeres for at forårsage vævsskade. Prioner er infektiøse amyloide proteiner, der overfører sygdommene kuru, Creut .feldt-Jakob sygdom, dødelig familiær søvnløshed og Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrom.