Arv af seglcelleanæmi

seglcelleanæmi er en genetisk lidelse, hvor kroppen producerer et unormalt hæmoglobin kaldet hæmoglobin S. hæmoglobin er proteinet i røde blodlegemer, der bærer ilt. Røde blodlegemer er normalt fleksible og runde, men når hæmoglobinet er defekt, tager blodlegemer en “segl” eller halvmåneform. Dette får de røde blodlegemer til at sidde fast i blodkar og blokere blodgennemstrømning og ilttransport til nogle dele af kroppen og derved forårsage seglcelleanæmi.,

mutationer, der fører til seglcelleanæmi

hæmoglobin består af fire forskellige proteinunderenheder, der inkluderer to underenheder kaldet alfa-globin og to kaldet beta-globin. Seglcelleanæmi er forårsaget af mutationer i et gen kaldet HBB, som er genet, der giver instruktioner til produktion af beta-globin.

Der er flere mutationer, der kan forekomme i HBB-genet. En af disse fører til produktion af hæmoglobin S.,

arv af seglcelleanæmi

seglcelleanæmi er en autosomal recessiv sygdom, hvilket betyder, at den kun forekommer, hvis både moderens og faderlige kopier af HBB-genet er defekte.

med andre ord, hvis en person kun modtager en kopi af det defekte HBB-gen, enten fra deres mor eller deres far, har de ikke seglcelleanæmi, men har det, der kaldes “seglcelleegenskaber”. Mennesker med seglcelleegenskaber har normalt ingen symptomer eller problemer, men de kan overføre det muterede gen til deres børn.,

Der er tre arv scenarier, der kan føre til, at et barn, der har seglcelle anæmi:

1. Begge forældre har seglcelle træk

Hvis begge forældre har seglcelle træk, så er der en 25% risiko for at barnet har seglcelle anæmi og en 50 procent risiko for dem, der har seglcelle træk. Der er også en 25 procent chance for, at barnet ikke vil arve enten kopi af det muterede gen.,

1. den ene forælder har seglcelleanæmi, og den anden har seglcelleanæmi

Hvis den ene forælder har seglcelleanæmi, og den anden har seglcelleanæmi, er der 50 procent risiko for, at deres børn får seglcelleanæmi og 50 procent risiko for, at de får seglcelleanæmi.

1. begge forældre har seglcelleanæmi

hvis begge forældre har seglcelleanæmi, vil deres børn også helt sikkert have sygdommen.,

***

seglcelleanæmi nyheder er strengt et nyheds websiteebsted og information om sygdommen. Det giver ikke lægehjælp, diagnose eller behandling. Dette indhold er ikke beregnet til at erstatte professionel medicinsk rådgivning, diagnose eller behandling. Søg altid råd fra din læge eller anden kvalificeret sundhedsudbyder med eventuelle spørgsmål, du måtte have vedrørende en medicinsk tilstand. Se aldrig bort fra professionel medicinsk rådgivning eller forsinkelse med at søge det på grund af noget, du har læst på dette websiteebsted.,

• Forfatter Detaljer

Iqra har en MSc i Cellulær og Molekylær Medicin fra University of Ottawa i Ottawa, Canada. Hun har også en bachelor i biovidenskab fra Queenueen ‘ s University i Kingston, Canada. I øjeblikket afslutter hun en ph.d. i laboratoriemedicin og Patobiologi fra University of Toronto i Toronto, Canada., Hendes forskning har varieret fra forskellige sygdomsområder, herunder Al .heimers sygdom, myelodysplastisk syndrom, blødningsforstyrrelser og sjældne pædiatriske hjernetumorer.

x

Iqra har en MSc i Cellulær og Molekylær Medicin fra University of Ottawa i Ottawa, Canada. Hun har også en bachelor i biovidenskab fra Queenueen ‘ s University i Kingston, Canada., I øjeblikket afslutter hun en ph.d. i laboratoriemedicin og Patobiologi fra University of Toronto i Toronto, Canada. Hendes forskning har varieret fra forskellige sygdomsområder, herunder Al .heimers sygdom, myelodysplastisk syndrom, blødningsforstyrrelser og sjældne pædiatriske hjernetumorer.,

Seneste Indlæg

• 
• 
• 
•