CHARGE syndrom: En oversigt

kapitler:

1. en oversigt over CHARGE syndrom
2. tidlige udfordringer med CHARGE
3. Uddannelsesudsigter med CHARGE
4. CHARGE og følelsesmæssige problemer
5. ressourcer til CHARGE syndrom
6. langsigtede udsigter for CHARGE syndrom

kapitel 1: En oversigt over CHARGE syndrom

Ryan: Charge syndrom er en genetisk lidelse, og det er kendetegnet ved sensoriske, fysiske, medicinske, udviklingsmæssige problemer.

fortæller: i animation danner røde bogstaver ordet “CHARGE.,”

CHARGE er et akronym for en række forhold, men det er ikke nødvendigvis den diagnostiske funktion længere. Vi holder det, fordi det er let at huske for folk, men de diagnostiske kriterier koger virkelig ned til fire “C ‘ er” — enten de fire hovedkarakteristika eller tre store og tre mindre.fortæller: et langt dokument viser CHARGE syndrome-funktioner, der involverer syn, lugtesans, indtagelse, øredannelse og mere.RYAN: hver enkelt tilstand relateret til CHARGE — syndrom har et bredt spektrum-fra meget mild til meget dyb.,

“C ‘ erne” definerer, hvad der foregår. Det er coloboma, hvilket ville føre til synsproblemer — fra mild til dyb. Og en coloboma er en ufuldstændig dannelse af forskellige dele af øjet.

fortæller: på billeder synes to småbørn at have misdannede elever.RYAN: det er en kløft eller et hul, og afhængigt af hvor den kløft eller hul er, vil det bestemme synsbetingelserne.

fortæller: to fotos sammenligner en sund menneskelig nethinde med en med en coloboma.RYAN: hvis du har en kløft i din iris, kan din synsskarphed stadig være meget god., Men hvis det er længere tilbage i øjenstrukturen, kan det være mere kompromitteret. Så folk kunne have meget mildt synstab eller være helt blinde, afhængigt af hvor den kløft er. Den næste “C”, der ville give dig en fysisk egenskab relateret til ladning, er choanal atresia eller stenose, og det er den benede vækst bag næsen, der kan påvirke vejrtrækningen.

fortæller: i en illustration af et ansigt i profil vises en knoglet obstruktion nær næsen.RYAN: ofte har babyerne mange problemer med at spise og trække vejret på samme tid.,

fortæller: et foto viser et spædbarn med et åndedrætsrør.RYAN: typiske babyer har problemer, når de er forkølede. De kan ikke have en flaske på samme tid, fordi de ikke kan gøre begge dele. Disse børn, det er en kronisk tilstand, og atresien, som er en blokering, og stenose, som er indsnævring, har ofte brug for kirurgisk indgreb, når børnene er meget unge til at åbne disse passager, så de kan trække vejret.

Den næste “C” er abnormiteter i kraniale nerver., Og der er flere kraniale nerver, der er involveret i disse børn, som kan forårsage en ansigtslammelse, som også kan forstyrre vejrtrækning og indtagelse samt nogle andre nerver.

fortæller: i billeder smiler børn med skæve grin; flere peer gennem briller. I et felt bærer en dreng en brimmed spandhat på sit vippede hoved.RYAN: hældningen af hovedet, høretab, syn, lugtesans, som kan påvirke, når børnene bliver ældre, fordi hvis du ikke kan lugte din egen kropslugt, når du er teenager, kan du blive udstødt, og det er ikke en dejlig ting., Det påvirker også hele slugemekanismerne, så mange børn er virkelig afhængige af G-rør, fordi de ikke kan sluge mad.

fortæller: et tyndt rør fører direkte ind i et barns mave under hans skjorte. En nyfødt baby ligger i sengen med sensorer på hans blotte bryst og rør i maven og næsen.RYAN: den fjerde ” C ” er det karakteristiske LADNINGSØRE.

fortæller: i billeder af ører mangler man en lobe; en anden har en delt ydre kant.,RYAN: ørerne ser meget usædvanligt ud, og især for drenge kan det være lidt mere problematisk, fordi de ikke har hår til at dække ørerne. Og ørerne kan være meget misdannede, eller måske er man misdannet, og man er ikke.

fortæller: en dreng smiler, hans ører stikker ud under bunden af hans baseball cap. Iført et høreapparat koncentrerer en anden dreng sig om at skære en jordbær.RYAN: normalt er denne del af øret, som vi kan se, meget svag, så selv deres høreapparater forbliver ikke på, hvilket kan være et problem, hvis hørelse er noget, de kan bruge., Og så internt signalerer det også et problem.

fortæller: på en løbebane stribet med hvide linjer står en kvinde med armene strakt ud. Flere unge efterligner hendes holdning. I et andet billede, en mor holder sin søn, da han henter en frugt fra et træ.

RYAN: Disse børn har ganske specifikke balance problemer, der kan løses, men når de er meget unge kan være meget traumatisk, fordi de er bange for, at hvis de ikke se godt, og de kan ikke godt høre, og at de ikke kan stå op uden at falde over, da bevægelsen er meget lille motivation for dem.,fortæller: på en SURFSIMULATOR står en dreng sidelæns på et monteret surfbræt.kapitel 2: tidlige udfordringer med opladning

RYAN: hvis du går lige tilbage til den fødselsproces, er der en hel masse medicinske ting, der skal håndteres med det samme, og det er liv og død. Og så oprindeligt, som forældre, du står over for, “er mit barn kommer til at leve?”Hvis det barn er født med en spaltet læbe eller gane, vil det tage tid. Det skal du reparere.

fortæller: en baby ligger i søvn i sengen., Et tæt billede afslører en puffy, bred næse og en misdannet overlæbe.

RYAN: Hvis barnet har den blokering, og de er ikke trække vejret; hvis barnet har en hjertefejl, og de er ikke i stand til at ulovlig, at første græde, eller de er meget svage, og de er måske små babyer, til trods for måske at være en normal størrelse graviditet; der er alle de medicinske ting, der er nødt til at blive konfronteret første. Og: “skal mit barn leve?,”Og så, over tid og over mange, mange, mange operationer for mange af disse børn, tager livet en rytme, men børnene kan gå hjem med ilt, med en trach, med et G-rør, og så er der hjemmepleje, der har en enorm indflydelse.

fortæller: på billeder bærer en dreng en rød plast brandmandshue; og en pige fniser med ledninger fra et tyndt rør, der strækker sig ind i næseborene. I et felt, en dreng klædt i en red so.baseball skjorte vipper hovedet; og et barn spiller på en tæppebelagt trappe, liggende på hovedet.RYAN: Okay, så måske flytter vi til tre år, og trach er kommet ud., G-tube er måske stadig på plads. Børn trækker op, og forældre begynder at se, at det måske bliver okay. “Måske skal mit barn gå. “Måske vil han sidde op af sig selv. Han begynder at se sig omkring.”

fortæller: et rosenrødt lille barn ser op på en voksen. En dreng iført hovedtelefoner sidder i en lænestol, hans bandagerede arm hviler på en pude. Han giver en tommelfinger ‘ s-up.,

RYAN: Så jeg tror, at disse trin kan være små, men når alle de medicinske ting er taget sig af, så er der lys for enden af tunnelen, og de begynder at tænke, “Hmm, måske skolen ligger i kortene for mit barn.”

CHAPTER 3: Educational Outlook withith CHARGE

RYAN: der er en enorm procentdel af børn, der fungerer på deres klasseniveau, og så er der mange, der ikke er. igen er det et bredt spektrum af fungerende evner., Fra normal til begavet til meget dybt intellektuelt svækkede børn, som helt sikkert vil bestemme forløbet af deres udvikling og deres placering i skolen.

fortæller: på billeder ser en dreng gennem et vindue. I en græsklædte gård holder en lærer en bog åben for en studerende. Hans brimmede Hue skygger øjnene fra solen. I et klasseværelse tegner flere drenge billeder. Man bruger en skrå arbejdsoverflade med en metalklip, der holder sit papir på plads. En anden dreng læner sig over sin tegning, som ligger fladt på et skrivebord.,

RYAN: der er børn, Der, i betragtning af syn, hørelse, alt andet, når de kommer i gang, kan gøre meget godt i skolen — at lære at læse, lære at skrive, lave matematik, gøre alle de ting, som du ville forvente i skolen. Og så er der de børn, der har meget svært ved at lære, og deres programmer, mens de kan arbejde på nogle akademiske opgave — ting, som vi tænker på som regner med, at fortælle tid, at lære om livet — men kan blive mere funktionel karakter, men der er relateret til deres liv, deres tidsplan.

lærer: hvilket job skal du gøre?,

fortæller: i et køkken kontrollerer en dreng et billedvisning og underskriver derefter til sin lærer.

RYAN: Der er studerende, der måske er ved hjælp af tegnsprog og ikke tale, og måske har brug for back up fra billeder, og hvis dit syn er skadet, hvilket gør sikker på, at disse billeder er stor nok, og at din tegnsprog er tæt nok på, eller hvis du har brug for endnu flere, at nogen kan skrive i dine hænder til at sikre, at alt er meget klart for dig. I et klasseværelse kan det være meget vanskeligt for en lærer.fortæller: i køkkenet underskriver en lærer til en studerende., Han kontrollerer billedvisningen på køleskabet og sætter derefter en gryde på en komfur. En anden dreng skærer et brød med en kniv.

RYAN: efter at Have støtte gennem pædagogisk team, der har nogen på, at pædagogisk team—konsulent, der forstår, hvad ANSVAR er, og hvad konsekvenserne er på et pædagogisk program—bliver de led i kæden, således at denne person kan tale om kommunikation behov; den person, der kan tale om klasseundervisning få adgang til og hvordan der bedst kan opnås med en studerende.,kapitel 4: opladnings-og følelsesmæssige problemer

RYAN: de har muligvis ikke forskellige følelsesmæssige problemer, men de kan manifestere sig anderledes.

fortæller: på et foto sidder en dreng på en græsklædt gård på en skolecampus. Hans lærer peger på en side i en åben bog.RYAN: hvis børnene — og de fleste af børnene, som de helt sikkert modnes-begynder at vise tegn på, hvad der ville blive betragtet som obessiv-kompulsiv lidelse, angstlidelse, så er de lidt mere nervøse. De er lidt mere ængstelige.,

fortæller: i køkkenet bruger en dreng sin finger til at spore et rektangel i luften over en bordplade og sætter derefter et skærebræt ned.RYAN: hvis de har obsessiv-kompulsiv lidelse, kan en slags føre til den næste, og alt er ikke på plads, og hvis alt er på plads, så er mit angstniveau nede. Jeg kan komme videre med klasseværelset. Men hvis noget er skævt, er det slukket. Så deres adfærd manifesterer sig anderledes. Det kan manifestere sig som obsessiv-kompulsiv lidelse. Det kan manifestere sig som angst. Det kan manifestere sig som bare slående ud.,

fortæller: på et foto står fire smilende unge side om side i legende poser. Man holder fingrene i en “V” bag en andens hoved. En pige bærer en hat lavet af snoede balloner og en teeshirt præget med ordet “engel.”

RYAN: jeg tror, for børnene helt sikkert, der er højere funktion i form af deres kognition, deres følelsesmæssige liv kan være lidt mere kompliceret, fordi de ser andre børn at gøre nar af, og måske deres ansigt, som kan være mere usædvanligt, der kigger, eller kommentere på deres ører, som kan være forkert., Måske drengene, især, kunne blive plukket på i gymnastiksalen, fordi de er mindre, og ikke, du ved, de er ikke børnene, der går ud for fodboldholdet. De har normalt ikke højden, de har heller ikke, ofte, styrken eller den fysiske udholdenhed for disse former for sport. Så det er de børn, der bliver udelukket i den ende, såvel. Og jeg synes, det er meget svært, ofte, i den offentlige skole for børn at få venner.Kapitel 5: ressourcer til CHARGE-syndrom

RYAN: CHARGE — websiteebstedet — familiens websiteebsted-er bemærkelsesværdigt for den slags problemer., Forældre finder hjemmesiden, og de siger, “gudskelov; der er en anden forælder her.”Og så finder de ud af, at der er 700 forældre.

fortæller: en hjemmeside adresse: CHARGEsyndrome.org. hjemmesiden tilbyder historie, ressourcer, medlemskaber og kontakter.,

RYAN: Der er masser af oplysninger på hjemmesiden, og en af dem er en pakke, der er mange mennesker, her var kun involveret, der kaldes, “Imødekommende Din BEREGNING Barn til en Offentlig Skole, Klasselokale,” og der er masser af oplysninger om syn, hørelse, adfærd, struktur, og hvordan disse ting kan hjælpe med at lave et program, som fungerer godt for en studerende.

Der er en afgift listserv, og det er for det meste mødre. Men det er enormt., Det er en international listserv, og de ting, de taler om der, er de meget små succeser, som de aldrig troede, de ville se, så de er stor opmuntring til hinanden.fortæller: en smilende kvinde vugger et spædbarn i hendes arme.RYAN: som ikke-forælder på den liste hjælper det mig enormt, når jeg møder en ny forælder, for at kunne sige: “du ved, hvis du går til den listserv, vil de andre mødre vide præcis, hvad du taler om.”Dette er, hvad jeg har lært af dem, så jeg kan dele disse oplysninger med dem, du ved, “det vil være okay.,”

fortæller: en kvinde og en pige læner hovedet sammen, når de udgør et billede.Kapitel 6: langsigtede udsigter for CHARGE-syndrom

RYAN: i betragtning af alle de rigtige omstændigheder — de rigtige understøtter, behandles deres lægehjælp, og de har folk lige bag dem, der er stor optimisme, der er muligt. Børnene har det godt. Vi har børn, de kom til os — og ikke kun os, men rundt om i verden-som næppe kunne gå, og nu er de på scootere og rulleskøjter., Disse er børn, som ingen nogensinde troede ville stå op, fordi deres balance var så dårlig.

fortæller: på billeder griner en dreng iført en rød brandmandshue. I en s .immingpool flyder en dreng med oppustede vandvinger indpakket omkring hans arme. En pige iført en brandmandshue sprøjter vand fra en slange. Et lille barn kryber i en rund plastpool fyldt med farverige bolde.,RYAN: hvis børn kommer igennem de meget tidlige medicinske tider, de forsøger tider for forældre, når de er på hospitalet i lang tid

fortæller: en kvinde og en pige holder begge to fingre op og laver “V” symboler.RYAN: børnene kan gøre det rigtig godt, og når de først er kommet ud over det, og deres sundhedsmæssige forhold er løst, repareret, er de ud over dem, der er ingen specifik forventet levealder. Der er mennesker i 50 ‘erne, der er mennesker i 40’ erne, der er unge på college.,

fortæller: et billede af et halvt dusin voksne falder ind i et billede af unge, der læner sig på hinanden, som de udgør. Man giver tommelfingeren op.RYAN: en ung mand har stadig G-tube. Han er en af de fyre, der har gjort rigtig, rigtig godt. Han er 24, Og han fik et fuldt stipendium til et universitet i Californien. Så mulighederne for nogle af disse børn er bare uendelige.

fortæller: i køkkenet ryster en dreng hænder med sin lærer og gør derefter en “Okay” gestus til os.