Gener, der er knyttet til udviklingen af Parkinsons sygdom, der er klassificeret som enten “‘kausale gener” eller “associerede gener.”
kausale gener
kausale gener er dem, der bærer mutationer, der, når de arves, forårsager sygdommen. Parkinson forårsaget af disse mutationer er meget sjælden og tegner sig kun for 1 eller 2 procent af alle patienter., Et eksempel på et kausal gen er SNCA, som koder for et protein kaldet alpha-synuclein. Mindst fem mutationer af SNCA har vist sig at forårsage Parkinsons. disse mutationer kan nedarves og direkte forårsage sygdommen.
“io .a kindred” eller “Spellman-Muenter kindred” er en stor familie i io .a. Forskere spores 200 medlemmer af denne familie med og uden Parkinson og analyserede hele deres genom for at identificere de gener, der er forbundet med sygdommen., De opdagede, at mutationer i SNCA-genet, der koder for alfa-synuclein, var årsagsgenet for Parkinsons i denne familie. Normalt er SNCA placeret på kromosom 4 som en enkelt kopi. Medlemmer af denne familie bar imidlertid tre kopier af genet, der fik dem til at udvikle sygdommen i en ung alder.
associerede gener
mutationer i associerede gener forårsager ikke direkte Parkinsons, men øger risikoen for at udvikle den. En person kan have mutationer i tilknyttede gener og aldrig få Parkinsons, men er mere tilbøjelige til at udvikle det., Den kombinerede effekt af associerede gener og miljøfaktorer kan udløse udviklingen af Parkinsons sygdom.
gener forbundet med Parkinsons sygdom inkluderer PRKN, som koder for parkinproteinet;,PINK1, som koder for et protein, der findes i hjertet og skeletmusklerne; LRRK2, som koder for et hjerneprotein kaldet dardarin; og PARK7, som koder for et hjerneprotein kaldet DJ-1.,
Mutationer i bestemte gener, herunder GBA (som koder for et enzym kaldet glucocerebrosidase) og UCHL1 (som koder for en esterase enzym), som også synes at øge risikoen for at udvikle Parkinsons.
Mutationer i LRRK2-genet, der er almindelige i mennesker i det Nordlige Afrika, Baskisk, portugisisk, og Ashkenazi-Jødisk afstamning, men forekommer i næsten alle etniske grupper. Nogle mennesker med LRRK2-mutationer udvikler Parkinsons sygdom så ung som i 30 ‘erne, mens andre udvikler sygdommen i 80’ erne, og andre udvikler den aldrig., Der er stor variation i de mutationer, der forekommer i LRRK2-genet, og de virkninger, som disse mutationer har på individet. Nogle mennesker med LRRK2-genmutationer udvikler demens, mens andre udvikler en form for Parkinsons sygdom, der deler træk med amyotrofisk lateral sklerose (ALS). Denne variation, hvor nogle mennesker udvikler visse sygdomsfunktioner, mens andre er beskyttet, kan give ledetråde om den underliggende årsag til Parkinsons sygdom.,
Bemærk: Parkinson ‘ s Nyheder i Dag er strengt nyheder og information hjemmeside om sygdommen. Det giver ikke lægehjælp, diagnose eller behandling. Dette indhold er ikke beregnet til at erstatte professionel medicinsk rådgivning, diagnose eller behandling. Søg altid råd fra din læge eller anden kvalificeret sundhedsudbyder med eventuelle spørgsmål, du måtte have vedrørende en medicinsk tilstand., Se aldrig bort fra professionel medicinsk rådgivning eller forsinkelse med at søge det på grund af noget, du har læst på dette websiteebsted.
Skriv et svar