Støtte og information til familier, er også tilgængelige via en række private organisationer. Disse grupper kan tilbyde måder at netværk og kommunikere med andre, der er berørt af FA. De kan også give adgang til patientregistre, oplysninger om kliniske forsøg og andre nyttige ressourcer.
top
hvilken forskning udføres?,
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) mission er at søge grundlæggende viden om hjernen og nervesystemet og bruge denne viden til at reducere byrden af neurologisk sygdom. NINDS er en del af National Institutes of Health (NIH), den førende tilhænger af biomedicinsk forskning i verden.,
Den vifte af NIH-finansieret forskning på Friedreich ataxi (FA) omfatter bestemme, hvad der forårsager gene mutation, og hvordan det fungerer, at få en bedre forståelse af frataxin, og undersøger måder at tilsidesætte den genetiske mutation, og til at udvikle behandlinger af sygdommen. Ud over NINDS støtter flere andre institutter og Centre i NIH forskning på Friedreich ata .ia.
i Friedreich Ata .ia reducerer den udvidede GAA-triplet-gentagelse produktionen af frata .in, men den nøjagtige mekanisme for, hvordan genet “tavs” (slukket) er ukendt., Blandt de nuværende NINDS-finansierede projekter håber forskere at definere de mekanismer, der er involveret i silencing af f .n-genet, hvilket kan afsløre potentielle måder at genoprette normal genfunktion på. Et sådant projekt bruger inducerede pluripotente stamceller (iPSC) linjer, der er blevet omdannet til (en handling kaldet afledte) neuronale celler som et modelsystem til at studere mekanismerne for f .n-genhæmning. (iPSCs er en type stamcelle, der kan stamme fra hud-eller blodlegemer og aktiveres til at blive andre typer celler i kroppen.,) Dette arbejde vil forhåbentlig afsløre nye terapeutiske strategier for Friedreich ata .i og potentielt også relaterede gentagne ekspansionssygdomme. Et andet projekt bruger iPSC-afledte cellemodeller til at identificere genekspressionsændringer i Friedreich ataksi for bedre at forstå mitokondrielle defekter forbundet med sygdommen og udvikle biomarkører (tegn, der kan indikere diagnose eller progression af en sygdom) til fremtidige kliniske forsøg.,
Andre NINDS-støttede forskere arbejder på at udvikle nye dyremodeller for Friedreich ataxi, der nøje efterligner den genmutationer, der findes i mennesker, der er ramt af sygdommen. Disse nye modeller sammen med allerede eksisterende modeller er nødvendige som kritiske forskningsværktøjer til at definere de cellulære defekter af sygdommen mere detaljeret og for at forbedre søgningen efter nye terapier.
NIH-finansierede forskere studerer også de metaboliske defekter af mitokondrier (de energiproducerende “kraftværker” i celler) hos mennesker med Friedreich-ataksi., For eksempel analyserer et projekt frata .ins rolle i jern-svovlklynge biosyntese i mitokondrier. Hertil kommer, at et projekt af den Therapeutics for Sjældne og Oversete Sygdomme program for National Center for Fremme af Translationel Videnskab (NCATS) søger at udvikle et protein substitutionsterapi til Friedreich ataxi, der bruger en ny teknologi til at levere funktionelle frataxin protein til mitokondrier.,
Mere information om Friedreich ataxi forskning støttet af NINDS og andre NIH Institutter og Centre kan findes ved hjælp af NIH RePORTER, en søgbar database over nuværende og tidligere forskningsprojekter støttet af NIH og andre føderale agenturer. RePORTER indeholder også links til publikationer og ressourcer fra disse projekter. En anden nyttig ressource er ClinicalTrials.gov, et NIH-register over alle registrerede kliniske forsøg med humane sygdomme.
top
Hvor kan jeg få flere oplysninger?,
For mere information om neurologiske lidelser eller forskningsprogrammer, finansieret af National Institute of Neurological Disorders and Stroke, skal du kontakte Instituttets Hjernen Ressourcer og Oplysninger Netværk (HJERNEN) hos:
HJERNEN
P. O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424
Oplysninger også er tilgængelige fra følgende organisationer:
Muscular Dystrophy Association
Nationale Kontor – 222 S. Riverside Plaza
Suite 1500
Chicago, IL 60606
Tlf.: 800-572-1717
Fax: 520-529-5300
USA, National Library of Medicine
National Institutes of Health, DHHS
8600 Rockville Pike
Bethesda, MD 20892
888-346-3656
“Friedreich s Ataksi Fact Sheet”, NINDS, dato for Offentliggørelse juni 2018.
NIH publikation nr., 18-ns-87
Tilbage til Friedreich Ata disordersia Information Page
se en liste over alle NINDS lidelser
Publicaciones en espa disordersol
Ata disordersia de Friedreich
udarbejdet af:
Kontoret for kommunikation og offentlig forbindelse
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892
NINDS health-relateret materiale er kun til orientering og repræsenterer ikke nødvendigvis godkendelse af eller en officiel stilling fra National Institute of Neurological Disorders and stroke eller noget andet føderalt agentur., Rådgivning om behandling eller pleje af en enkelt patient skal indhentes gennem konsultation med en læge, der har undersøgt den pågældende patient eller er bekendt med patientens medicinske historie.
alle NINDS-forberedt information er i det offentlige domæne og kan frit kopieres. Kredit til NINDS eller NIH er værdsat.
Skriv et svar