Fordelene af Genetiske Test
Dato: 09/17/2014
Genetiske sygdomme er forårsaget af abnormiteter i en persons DNA og kan variere fra en lille mutation i et enkelt gen til at addition eller subtraktion af et helt kromosom eller et sæt af kromosomer. Disse abnormiteter kan forstyrre den normale funktion af et vitalt system, såsom immunsystemet eller nervesystemet, eller forhindre normal udvikling af organer, knogler eller i tilfælde af ichthyosis, huden.,
simpelthen forklaret, genetisk test er et middel til at se på en persons DNA for at identificere den specifikke mutation, der forårsager deres tilstand. Nogle gange, når en patient har ichthyosis, har de funktioner, der kan passe med flere forskellige diagnoser, fordi der er overlappende symptomer mellem undertyperne. Imidlertid har mange mennesker med ichthyosis aldrig haft en officiel genetisk test eller fået en nøjagtig diagnose – en situation, der kan have alvorlige konsekvenser for en berørt persons helbred og deres nærmeste familiemedlemmers helbred.,
testning er vigtig for både individer, familier og forskere, der udfører forskning i specifikke genetiske mutationer. Blandt mange andre fordele, at få en præcis diagnose kan hjælpe din læge etablere en effektiv behandling planlægge og give en prognose for familier, så de kan med held strategize for nogen overskuelig sundhedsmæssige komplikationer. På National Family conference i Indiana satte sig først sammen med genetiker Erin Loring fra Yale University og spurgte hende specifikt, hvorfor genetisk test er så vigtig:
Find ud af mere om Yale Gene Discovery Project., Eller Find en genetisk rådgiver i nærheden af dig.
Skriv et svar