grænserne for forfædres DNA-test, forklarede

identiske tvillinger har næsten identisk DNA. Så du skulle tro, at hvis et sæt tvillinger begge sendte en DNA-prøve til genetisk afstamningstest, ville de få nøjagtigt de samme resultater, ikke?

ikke nødvendigvis, ifølge en nylig undersøgelse fra Canadian Broadcasting Corporation. Faktisk demonstrerede journalisterne, at tvillinger ikke ofte får de samme resultater fra et enkelt firma., Og på tværs af branchen kan estimater af, hvor en persons forfædre boede, afvige markant fra virksomhed til virksomhed.

i et tilfælde fortalte forbrugergenetikfirmaet 23andMe en tvilling, at hun var 13 procent “bredt europæisk.”Den anden Tvillings test viste i mellemtiden, at hun kun havde 3 procent “bredt europæisk” aner og havde mere DNA matchet med andre, mere specifikke regioner i Europa. Hvad mere er, da tvillingerne fik deres DNA testet af fem virksomheder, gav hver enkelt dem forskellige resultater.,

en computerbiolog fortalte CBC, at forskellene i resultaterne var “mystificerende.”

Så hvad tegner sig for disse forskelle? Samlet set betyder uoverensstemmelser i afstamningstest ikke, at genetisk videnskab er et bedrageri, og at virksomhederne bare udgør disse tal. De har mere at gøre med videnskabens begrænsninger og nogle vigtige antagelser, som virksomheder gør, når de analyserer DNA til aner.

de virksomheder, der leverer afstamningstest, som Ancestry.com og 23andMe, levere den præcise forfædres opdeling af deres kunders DNA., De kan for eksempel sige, at en persons aner er 25 procent italiensk, 74 procent østasiatisk og 0, 1 procent sardisk. De markedsfører også deres produkt på en måde, der tyder på, at deres test afslører noget dybt meningsfuldt om dig.

i sine forfædre rapporter siger 23andMe “dit DNA fortæller historien om, hvem du er, og hvordan du er forbundet med befolkninger rundt om i verden.”Virksomheden samarbejder nu endda med AirBnb for at hjælpe kunderne med at planlægge “arv” – ferier på steder, hvor deres forfædre boede.,

MyHeritage, et andet firma, der leverer ancestry-analyse, skriver “vores DNA-test giver dig den kraftfulde oplevelse af at opdage, hvad der gør dig unik og lære, hvor du virkelig kommer fra.”

hvad der ikke altid er indlysende fra disse rapporter er, at de er baseret på estimater, der kan variere fra virksomhed til virksomhed og har indbyggede fejlkilder. Dine resultater fra en virksomhed kan endda ændre sig over tid, da virksomheden tilmelder sig flere brugere og samler flere data.

virksomhederne har doebsider, der forklarer disse begrænsninger, men du skal grave lidt for at finde dem., Du kan meget nemt købe en af disse kits uden at komme på tværs af det.

forbrugernes genetiske test vokser eksplosivt. Ifølge MIT Technology Revie.har 26 millioner mennesker eller mere taget en genetisk afstamningstest. Tech Revie.fandt også, at antallet af købte test i 2018 overgik salget i alle tidligere år kombineret.

disse genetiske tests koster ofte $60 til $100 — eller mere, hvis de indeholder sundhedsoplysninger., Efterhånden som markedet vokser, skal forbrugerne være opmærksomme på, hvad disse tests fortæller dem (og endnu mere når det kommer til information om sundhed og wellellness).så hvad betyder det virkelig, når et firma fortæller dig, at du er 40 procent græsk? For at besvare dette spørgsmål er det nyttigt at forstå, hvad nøjagtigt disse test leder efter, og de antagelser, de skal gøre for at gætte din aner.,

“det, der er vigtigt at forstå er, at genetik kan guide svar” om herkomst, siger Joe Pickrell, genetiker og den administrerende DIREKTØR for Gencove, en virksomhed, der sælger genetiske test af hardware og software til andre virksomheder. “Der er ingen tidsmaskine, ingen krystalkugle .”

selvom genetiske afstamningstest leverer præcise procentdele om vores arv, er rapporterne bedst tænkt på estimater baseret på ufuldkomne data.

trin for trin, lad os gå igennem hvorfor.,

første trin: spyt i et rør

der er omkring 3 milliarder basepar — de individuelle bogstavinstruktioner i vores genetiske kode — der udgør det menneskelige genom. Når du spytter ind i et rør og sender det ud til et firma som 23andMe, Ancestry.com, eller MyHeritage, de gider ikke at se på hvert enkelt brev. Det ville være overkill.

alle mennesker har omkring 99,9 procent af deres DNA til fælles. Så i stedet, for at fremskynde processen, testene ser ud til de steder på genomet, hvor folk ofte varierer fra hinanden.,

Dette er pletter, hvor du måske har nukleotid (molekylet, der danner halvdelen af et basepar) adenin, og jeg har thymin. Sådan. I alt kan disse enkeltbogsændringer i vores DNA hjælpe med at forklare, hvorfor en person er højere end en anden, eller hvorfor man har brune øjne og en anden grøn.

i videnskabsjargon kaldes disse variationer enkelt nukleotidpolymorfier eller SNP ‘ er (udtalt “snip”). Virksomheder kan analysere en halv million SNP ‘ er eller mere i en afstamningstest.,

når et genetisk testfirma får et rør af dit spyt i posten, skal det først udtrække DNA ‘ et fra det. “Du fjerner celleaffald, proteiner, alle de ting, der ikke er DNA,” forklarer Yaniv Erlich, chefvidenskabsmand hos MyHeritage. De laver kopier af dit DNA, så bryder de stativer op i kortere bidder.

stykkerne føres derefter ind i en maskine kaldet et genotypearray. Disse arrays slags — og det er en absolut forenkling-arbejde som en mønt sorteringsanlæg, men for SNP ‘ er., De vil fortælle virksomhederne, hvilke versioner af SNP ‘ er du har arvet, og på hvilket sted i genomet.

mange SNP ‘ er er meningsløse, når det kommer til vores helbred. Men de kan være nyttige udgangspunkt for at spore aner. Det er fordi, ligesom alt andet i vores genom, SNP ‘ er er gået ned gennem generationer. Jo flere SNP ‘ er vi deler til fælles med en anden person, jo mere sandsynligt deler vi en lignende, og nyere, aner. Din herkomst estimeres ved at sammenligne dine SNP-resultater med en genetisk database over mennesker med kendte aner (mere om dette i næste afsnit).,

Her er den første kilde til potentielle uoverensstemmelser i afstamningstest: selvom disse genotypearrays er ekstremt præcise, er de tilbøjelige til at lave små fejl.

“vi taler om 99,9 procent nøjagtighed for disse arrays,” siger Erlich. Men selv med det høje niveau af nøjagtighed, når du behandler 1 million steder i genomet, kan du få 1.000 fejl. Disse små fejl alene kan hjælpe med at forklare, hvorfor en tvilling måske har lidt forskellige resultater fra en anden., (Denne fejlkilde er grunden til, at de sundhedsresultater, du får tilbage fra genetiske testfirmaer, også kan vise uoverensstemmelser.)

andet trin: dit DNA sammenlignes med DNA fra andre mennesker med kendte forfædre

fejl til side, den genotyping, vi får fra hvert af forbrugertestvirksomhederne, skal være næsten identisk med hinanden (det vil sige, hvis virksomhederne ser på det samme sæt og antal SNP ‘ er). Men hvordan virksomheder analyserer, at rå data varierer. Og det er derfor, at en virksomheds forfædre resultater kan se lidt anderledes ud end en andens.

Sådan fungerer det.,

virksomheder som 23andMe, Ancestry.com, og MyHeritage sammenligner dit sæt SNP ‘er med kendte referencegrupper (SNP’ er, der har tendens til at findes hos folk af f.eks. Testene leder efter bevis for, at du har fælles forfædre med mennesker i referencegruppen.

men den referencegruppe, som hvert firma bruger, kan være anderledes. Og referencegrupperne ændrer sig hele tiden.

som STAT ne .s rapporterer, finder folk, der brugte disse tests for få år siden, nu deres resultater er ændret., Virksomhederne siger, at dette er en funktion af deres produkt, og at når de bliver bedre til at forudsige genetisk aner, vil de videregive disse oplysninger til forbrugerne. Men det undergraver også deres markedsføring, hvilket indebærer, at deres test afslører noget grundlæggende om dig.

en anden begrænsning: disse referencegrupper er i vid udstrækning baseret på mennesker, der selvrapporterer deres aner. Disse mennesker kan være temmelig sikre på, at de ved, hvor deres familier kommer fra, men det er ikke et perfekt mål.

Ancestry DNA-virksomheder kan ofte spore europæisk DNA til specifikke lande., Men hvis du er et mindretal, kan din rapport være vaguer. Før denne sidste sommer kunne 23andMe kun matche folk til kun tre brede regioner i Afrika syd for Sahara, hvilket er et enormt område med en masse geografisk og etnisk mangfoldighed. Og det er bare fordi der ikke er så mange afrikanske mennesker i disse virksomheds referencedatasæt.

“Forestil dig, at du er fra en lille by i Spanien,” siger Pickrell. “Hvis du har en masse mennesker fra den lille by, kan de matche dig mod dem virkelig effektivt.,”Men hvis de ikke har folk fra den specifikke lille by, kan de bare bestemme, at du er stort set spansk eller europæisk.

Trin 3: et computerprogram tager det bedste gæt på din forfædres makeup

et sidste trin er tilbage: disse virksomheder matcher ikke bare dig til forfædre; de tildeler dig meget specifikke procenter. Så en herkomst DNA-test kan afsløre, at du er 23 procent europæisk, 24 procent kinesisk, og så videre.

det er her computerprogrammer kommer ind., “Algoritmen siger,’ Lad os prøve at sætte forfædre sammen i forskellige kombinationer for at få en lignende variation, som du har,'” siger Erlich.

det er på udkig efter en bedste pasform, ikke et perfekt match.

og det er ufuldstændigt, især ved at differentiere blandt forfædre, der ser meget genetisk ens ud.

“Der er meget lidt variation i Europa,” siger Erlich som et eksempel. Folk fra England, for eksempel, ser virkelig ikke så genetisk anderledes ud end folk fra Irland, siger han., Så computeren er mere tilbøjelige til at begå den fejl, at en persons forfædre var engelsk (og ikke Engelsk), end at gøre den fejltagelse, at en person, der er engelsk (og ikke Taiwan).

derudover skal programmerne lave nogle gæt om, hvor langt tilbage i tiden dine forfædre boede på et bestemt sted. Dette er også ufuldkommen, med en række fejl.

computerprogrammerne er også følsomme over for de små fejl, der er indbygget i genotypeprocessen. Og igen afhænger programmets output af det reference-DNA, som virksomheden har i sin database.,

Husk: DNA herkomst er ikke det samme som arv

Her er noget andet, der er vigtigt at huske: Afstamning, DNA-tests ikke fortælle dig, hvor hver enkelt medlem på dit stamtræ boede. I stedet fortæller de dig, hvor meget af deres DNA du har arvet.

derfor kan søskende få forskellige rapporter fra DNA-ancestry-Tjenester (selvom de deler nøjagtigt de samme pårørende). “Det er muligt, at din bror måske har arvet et stykke DNA fra en af dine forfædre, som du ikke gjorde,” siger Pickrell., Husk at du arver halvdelen af dit DNA fra din mor og halvdelen af dit DNA fra din far. Men din far må ikke videregive alle de gener, han arvede fra, for eksempel den sardinske side af hans familie.

Når du bevæger dig længere og længere tilbage i tiden på dit stamtræ, ” er der en mulighed for, at du ikke har arvet noget DNA fra en af dine forfædre, “siger Pickrell. Betyder det, at du ikke er relateret til den person? Ingen. Betyder det, at du er afskåret fra at lave pierogier med deres tidsbårne opskrift? Selvfølgelig ikke. De er stadig en del af dit stamtræ, og en del af din arv.,

DNA er ikke det samme som arv. DNA-afstamningstest Sorter dit DNA efter de geografiske regioner, du sandsynligvis arvede det fra. Men ikke alt om vores familiehistorier er geografisk.

disse tests fortæller os ikke om de sprog, vores forfædre talte, den mad, de spiste, eller om de blev fejret eller forfulgt. De siger ikke meget om, hvordan vores forfædre levede eller rejste. For eksempel” Ashkena .i jødiske befolkninger, der var meget vandrende, havde en tendens til at gifte sig inden for gruppen, ” siger Pickrell., 23andMe kunne matche dig til en Ashkena .i arv, men måske ikke en bestemt geografisk placering.

menneskets historie er en rodet, vandrende affære, alt for kompliceret til at spore blot ved hjælp af vores DNA. Og de nøjagtige procentdele af, hvor vores DNA kommer fra, betyder muligvis heller ikke noget. Hvis dit søskende arver lidt mere skandinavisk DNA end dig, gør det dem mere skandinaviske? Ingen.,af disse grunde er mange ubehagelige med ideen om arv som noget, der skal bekræftes med DNA — bevis-eller at folk tilhører en bestemt etnisk gruppe baseret på en triviel mængde aner. DNA aner åbner en lille dør ind i vores fortid. Vi kan lære ting som det faktum, at mange titusinder af år siden parrede mennesker og neandertalere, selvom vi kun kan spekulere (og på fascinerende måder) om hvorfor.

men det er bare en lille dør, en ufuldkommen guide.,

“det er værdifulde oplysninger, men det kommer aldrig til at være alene, definitivt,” siger Pickrell.

yderligere læsning: hvad den nye videnskab om genetik virkelig siger om os

• hjertesygdomsrisiko er skjult i dine gener. Forskere bliver bedre til at finde det.
• hvordan forskere lærer at forudsige din fremtid med dine gener
• genetik har lært et ton-mest om hvide mennesker. Det er et problem.,
• Hvordan din kusine ‘ s afstamning, DNA-test kan bringe dit privatliv