Sag
En 8-årig dreng, der var adresseret til os for en gul misfarvning af håndflader og fodsåler (figur 1 og 2), observeret af moderen, 3 uger forud for lægeundersøgelse. Ved fysisk undersøgelse blev der observeret en gullig pigmentering på håndflader og såler, ingen hyperkeratose, ingen erytem og ingen e .coriations på grund af kløe (som ikke blev erklæret af barnet eller et andet familiemedlem)., Misfarvningen blev ensartet fordelt, temmelig symmetrisk, ingen negleændringer, bare en mild palerosis Palmar på højre hypotenarområde. Ingen andre klager, ingen systemiske symptomer, en meget god sundhedskurve for alderen.
en genetisk undersøgelse blev bedt om barnet og forældrene, han var det eneste barn i familien; normale resultater blev opnået.
laboratorieundersøgelser blev udført, og de eneste unormale værdier blev bemærket for lipidprofil: hypercholesterolæmi; ingen tegn på diabetes mellitus, ingen skjoldbruskkirtelforstyrrelser, ingen overdrevet caroten og / eller orange fødeindtagelse.,
Den endelige diagnose blev xanthodermia i forbindelse med hyperlypoproteinemia type II A, nr behandling blev anbefalet, og barnet blev henvist til Diabetes og Ernæring, Afdeling for yderligere undersøgelser af hyperkolesterolæmi og opfølgning.
Figur 1. Gul misfarvning af sålerne i en 8-årig dreng
figur 2. Gul misfarvning og hyperkeratose af palmerne i en 8-årig dreng
tabel 1. Hyperlipoproteinæmi hos børn
VLDLc, lipoproteinkolesterol med meget lav densitet.,
Diskussion
gullig misfarvning af palmer, og huden er rapporteret under forskellige vilkår: xanthodermia, hypercarotenemia, carotenemia, carotenodermia, xanthodermie cutanée i fransk litteratur.
den første beskrivelse udkom i 1925 i angelsaksiske publikationer, mens fransk Labb .i 1914 foreslået terminologi kutan .anthodermia., Labbé’ s definition af xanthodermia var: misfarvning af type gylden gul af håndflader og fodsåler hos personer, der lider af svær diabetes mellitus og terminale stadier af casexia, men også en manifestation, der er observeret i normale personer uden nogen medicinsk forklaring. Han troede på det tidspunkt, at tilstedeværelsen i blodet af et pigment: lipochrom (en ækvivalent af caroten) kunne forklare det gule aspekt af huden.
selv udtrykket carotenodermi har sin oprindelse på græsk sprog: kartonton betyder caroten og Hamama blod., Hypercarotenæmi betyder tilstedeværelsen i store mængder caroten i blodet og carotenodermi høje niveauer i huden. I dag anvendes udtrykket moreanthodermia/.anthoderma oftere.
Gul misfarvning af huden kan være forbundet med carotenemia, hypothyroidisme, diabetes mellitus, hyperlipoproteinæmi, leversygdom og nyresygdom, hvilket betyder, at carotenemia er ikke synonym med gul hud, men snarere en af årsagen .,
Gule palmer og såler er associeret med:
- Overdreven indtagelse af fødevarer af caroten (især fra gulerødder, squash, søde kartofler, appelsiner og spinat) er efterfulgt af aflejring af pigment i de væv, og den karakteristiske farve. Dette ses mest hos babyer med for meget gulerod i alimentation (især juice).Columbia University ‘ s Health Services department påpeger, at et indtag på over 20 mg beta-caroten er nok til at modregne hypercarotenæmi .
Hypercarotenæmi kan undertiden være en indikator for anore .ia nervosa .,
- Diabetes mellitus er velkendt i dag for at forårsage gul misfarvning af palmer og såler .,r i, induceret gul hud over håndfladerne; kvinderne på disse tidspunkter blev kaldt “Kanariske piger”-på grund af “nitrogrupper” inden for TNT, der reagerede med melanin i Arbejdernes hud (2008-papir i Chemical Educator Journal);
- Sorafenib-Sunitinib er to lægemidler med kendt bivirkning af gul misfarvning af huden ;
- My Myedema kan også være forbundet med gul hud og men ikke begrænset til håndflader og såler ;
- der er beskrevet en intrigekorrelation mellem højt kolesteroltal og niveauer og hypothyroidisme, men ingen parallel med gul farve på huden fra håndflader og fodsåler.,
Vores sag er interessant, for den følgende årsager:
- Det beskriver en særegen og sjælden form for gul misfarvning af huden begrænses til håndflader og fodsåler i et lille barn;
- Diabetes mellitus, overdrevet gulerødder indtag, medicin, thyroid dysfunktion blev ikke vist sig at være årsagen.
- Det er en hyperlipoproteinæmi type II A, diagnosticeres ved: forhøjet serum low-density lipoprotein kolesterol (LDLc) med normal high-density lipoprotein kolesterol (HDLc), kliniske aspekt (xanthodermia), klart serum ved direkte undersøgelse., Hyperlipoproteinæmi type II A har to former: primitiv og sekundær (forbundet med kolestase eller hypothyroidia). Den familiære form er forårsaget af mutationer af LDLc-receptorgenet. I homo .igotformer er værdierne af kolesterol meget høje, selv i de første dage af livet, og medium overlevelsesrate er ikke mere end 20 år på grund af hjerte-kar-risiko. I Hetero .igotformer er overlevelsen længere (cirka 30 år) og prognosen bedre. De polygeniske former har et moderat kursus og et godt svar på kost .,
- senere i livet geronto .onum, andantelasma og cholesterolantomer kan forekomme som en konsekvens af vævsopbevaring af kolesterol og risikoen for for tidlig indtræden af vaskulære abnormiteter sekundært med atheromatose.
- genetisk analyse for familiære former er nødvendige for at bekræfte diagnosen; opfølgning af patienterne ved laboratorieundersøgelser, elasticitetstest for kar og Doppler-ultralyd for risikoen for atheromatose.
Skriv et svar