hæmofili

Hvad er hæmofili?

hæmofili er en sjælden, arvelig blødningsforstyrrelse, hvor blod ikke kan koagulere normalt på stedet for et sår eller en skade. Forstyrrelsen opstår, fordi visse blodkoagulationsfaktorer mangler eller ikke fungerer korrekt. Fordi en blodprop ikke dannes, kan omfattende blødning forårsages af et snit eller sår. Dette kaldes ekstern blødning. Blødning inde i kroppen, kaldet indre blødning, kan også forekomme, især i muskler og i led som hofter og knæ.,

hæmofili påvirker mænd næsten udelukkende, men der er sjældne omstændigheder, hvor en kvinde kan blive påvirket af lidelsen.

Der er to hovedtyper af arvelig hæmofili:

• Type A, den mest almindelige type, er forårsaget af en mangel på faktor VIII, et af proteinerne, der hjælper blod til at danne blodpropper. Denne type er kendt som klassisk hæmofili.
• type B hæmofili er forårsaget af en mangel på faktor i.. denne type kaldes også julesygdom.,selvom hæmofili normalt diagnosticeres ved fødslen, kan lidelsen også erhverves senere i livet, hvis kroppen begynder at producere antistoffer, der angriber og ødelægger koagulationsfaktorer. Denne erhvervede type hæmofili er imidlertid meget sjælden. Erhvervet hæmofili kaldes også autoimmun hæmofili eller erhvervet hæmofili A (AHA).

  hvor almindelig er hæmofili?

  hæmofili er en sjælden lidelse. Det kan forekomme i alle racer og etniske grupper. Hæmofili A påvirker 1 ud af 5.000 til 10.000 mænd. Hæmofili B er mindre almindelig og påvirker 1 ud af 25.000 til 30.000 mænd., 60% til 70% af mennesker med hæmofili A har den alvorlige form for lidelsen, og omkring 15% har den moderate form. Resten har mild hæmofili.

  er hæmofili smitsom?

  nr. Hæmofili er forårsaget af mutationer i generne, der koder for faktor VIII og i.. Du kan ikke fange det fra nogen, der har det, som om du kan få en forkølelse.

  Hvad forårsager hæmofili?

  de gener, der regulerer produktionen af faktorer VIII og i., findes kun på Chromos-kromosomet. Hæmofili er forårsaget af mutationer i enten faktor VIII-eller faktor i. – generne på Chromos-kromosomet.,

  hvis en kvinde bærer det unormale gen på en af hendes Chromos-kromosomer (kvinder har et par Chromos-kromosomer), vil hun ikke have hæmofili selv, men hun vil være bærer af lidelsen. Det betyder, at hun kan videregive genet for hæmofili til sine børn. Der er en 50% chance for, at nogen af hendes sønner vil arve genet og blive født med hæmofili. Der er også en 50% chance for, at nogen af hendes døtre vil være bærere af genet uden at have hæmofili selv.,

  det er meget sjældent, at en pige bliver født med hæmofili, men det kan ske, hvis faderen har hæmofili, og moderen bærer genet for hæmofili. Datteren vil derefter have det unormale gen på begge hendes Chromos-kromosomer.20% af alle tilfælde af hæmofili er lidelsen forårsaget af en spontan genmutation. I sådanne tilfælde er der ingen familiehistorie med unormal blødning.

  Hvad er symptomerne på hæmofili?

  det største symptom er blødning, enten langvarig ekstern blødning eller blå mærker efter mindre traumer eller uden nogen åbenbar grund., Symptomerne varierer afhængigt af om patienten har den milde, moderate eller svære form af lidelsen:

  • ved svær hæmofili forekommer uprovokerede (spontane) blødningsepisoder ofte.
  • ved moderat hæmofili har langvarig blødning tendens til at forekomme efter en mere betydelig skade.
  • ved mild hæmofili kan en patient have usædvanlig blødning, men først efter en større skade, operation eller traume.

  personer med hæmofili kan have nogen form for indre blødninger, men oftest forekommer det i muskler og led, såsom albuer, knæ, hofter, skuldre og ankler., Der er muligvis ingen smerter i starten, men hvis blødningen fortsætter, kan leddet blive varmt at røre ved, hævet og smertefuldt at bevæge sig.

  gentagen blødning i led og muskler over tid kan forårsage permanent skade, såsom leddeformitet og nedsat mobilitet.

  blødning i hjernen er et meget alvorligt problem for dem med alvorlig hæmofili. Det kan være livstruende. Søg straks lægehjælp, hvis du har tegn på blødning, såsom:

  • ændringer i adfærd.
  • overdreven søvnighed.
  • hovedpine, der ikke vil gå væk.
  • nakkesmerter.,
  • Double vision.
  • Vomiting.
  • Convulsions or seizures.
  Share Facebook Twitter LinkedIn Email Print

  Get useful, helpful and relevant health + wellness information

  

  enews

  Cleveland Clinic is a non-profit academic medical center. Advertising on our site helps support our mission. We do not endorse non-Cleveland Clinic products or services., Politik