Hvad er hæmofili A?
hæmofili A, også kaldet faktor VIII (8) – mangel eller klassisk hæmofili, er en genetisk lidelse forårsaget af manglende eller defekt faktor VIII (FVIII), et koagulationsprotein. Selvom det overføres fra forældre til børn, har omkring 1/3 af de fundne tilfælde ingen tidligere familiehistorie.
ifølge US Centers for Disease Control and Prevention (CDC) forekommer hæmofili hos cirka 1 ud af 5.617 levende mandlige fødsler. Der er mellem 30.000 – 33.000 mænd med hæmofili i USA*., Mere end halvdelen af mennesker diagnosticeret med hæmofili A har den alvorlige form. Hæmofili A er fire gange så almindelig som hæmofili B. hæmofili påvirker alle racer og etniske grupper.
Lær mere om, hvordan blodpropper i NHF ‘ s Trin for at leve..
genetikken for hæmofili
hæmofili A er en arvelig sygdom, hvilket betyder, at den overføres fra forældre til børn. Chromos-og Y-kromosomerne kaldes kønskromosomer. Genet for hæmofili bæres på Chromos-kromosomet. Hæmofili er arvet på en rec-bundet recessiv måde., Kvinder arver to Chromos-kromosomer, en fra deres mor og en fra deres far (..). Mænd arver et Chromos-kromosom fra deres mor og et Y-kromosom fra deres far (.y). Det betyder, at hvis en søn arver et Chromos-kromosom, der bærer hæmofili fra sin mor, vil han have hæmofili. Det betyder også, at Fædre ikke kan videregive hæmofili til deres sønner.
men fordi døtre har to Chromos-kromosomer, selvom de arver hæmofili-genet fra deres mor, vil de sandsynligvis arve et sundt Chromos-kromosom fra deres far og ikke have hæmofili., En datter, der arver et Chromos-kromosom, der indeholder genet for hæmofili, kaldes en bærer. Hun kan give genet videre til sine børn. Mange kvinder, der bærer hæmofili-genet, har også lavfaktorekspression, hvilket kan resultere i kraftig menstruationsblødning, let blå mærker og ledblødninger. Nogle kvinder, der har hæmofili-genet, har faktorekspression, der er lav nok til at blive diagnosticeret med hæmofili.
for en kvindelig bærer er der fire mulige resultater for hver graviditet:
1. En pige, der ikke er bærer
2. En pige, der er en bærer
3. En dreng uden hæmofili
4., En dreng med hæmofili
Alvor
(procentvise fordeling af det samlede hæmofili befolkning af sværhedsgraden)
• Svær (faktor niveauer mindre end 1%) udgør omkring 60% af tilfældene
• Moderat (faktor niveauer af 1-5%) udgør omkring 15% af tilfældene
• Mild (faktor niveauer af 6%-30%) udgør omkring 25% i tilfælde
Hvad er Symptomerne af Hæmofili A?
mennesker med hæmofili bløder længere end andre mennesker. Blødninger kan forekomme internt, i led og muskler eller eksternt fra mindre udskæringer, tandprocedurer eller skader., Hvor ofte en person bløder og sværhedsgraden af disse blødninger afhænger af, hvor meget FVIII en person producerer naturligt.
normale niveauer af FVIII varierer fra 50% til 150%. Niveauer under 50% – eller halvdelen af hvad der er nødvendigt for at danne en blodprop-bestemmer en persons symptomer.
• Mild hæmofili A: 6% op til 49% af FVIII i blodet. Mennesker med mild hæmofili A oplever generelt blødning typisk kun efter alvorlig skade, traume eller operation. I mange tilfælde diagnosticeres mild hæmofili først, før en skade, operation eller tandekstraktion resulterer i langvarig blødning., Den første episode må ikke forekomme før voksenalderen. Kvinder med mild hæmofili oplever ofte kraftig menstruationsblødning og kan blødning (blødning i vid udstrækning) efter fødslen.
• moderat hæmofili A: 1% op til 5% af FVIII i blodet. Mennesker med moderat hæmofili A har tendens til at have blødningsepisoder efter skader.
* alvorlig hæmofili A. <1% af FVIII i blodet., Mennesker med svær hæmofili A oplever blødning efter en skade og kan have hyppige spontane blødningsepisoder-blødninger, der forekommer uden åbenbar årsag – ofte ind i deres led og muskler. Mange mænd med svær hæmofili diagnosticeres på grund af blødning efter omskæring.
diagnose af hæmofili a
læger vil udføre tests, der vurderer, hvor lang tid det tager for blodet at størkne for at afgøre, om nogen har hæmofili., En koagulationsfaktor test, kaldet et assay, vil vise typen af hæmofili og sværhedsgraden, eller hvor meget koagulationsfaktor personen producerer alene.
De fleste mennesker, der har en familiehistorie med hæmofili, vil bede om, at deres baby drenge testes kort efter fødslen for at se, om de har hæmofili. Hvis der ikke er nogen familiehistorie med hæmofili, bemærker folk ofte blødning, der tager længere tid at stoppe eller masser af blå mærker. Mange babyer født med svær hæmofili diagnosticeres, hvis der er langvarig blødning efter omskæring.,
for piger tager det ofte at se forværring af symptomer, før diagnoseprocessen begynder. De fleste piger testes ikke for hæmofili før puberteten. Tunge perioder er et symptom på en blødningsforstyrrelse hos kvinder og piger. Hvis der er en kendt familiehistorie, er det vigtigt at overvåge for symptomer. Det anbefales, at kvinder, der har en familiehistorie med hæmofili, testes, før de bliver gravide, for at forhindre komplikationer under fødslen.,
det bedste sted for patienter med hæmofili, der skal diagnosticeres og behandles, er på et af de føderalt finansierede hæmofili-behandlingscentre (HTCs), der er spredt over hele landet. HTC ‘ er yder omfattende pleje fra dygtige hæmatologer og andet professionelt personale, herunder sygeplejersker, fysioterapeuter, socialarbejdere og undertiden tandlæger, diætister og andre sundhedsudbydere, herunder specialiserede laboratorier til mere præcis laboratorietest.
Find et hæmofili-behandlingscenter i nærheden af dig.
Hvordan behandles hæmofili A?,
de Fleste behandlinger til hæmofili fokus på at erstatte det manglende protein, FVIII (8), så en person kan danne en blodprop, og således reducere eller eliminere de blødninger, der er forbundet med denne lidelse. Behandlinger, der arbejder for at forhindre blødning gennem nye mekanismer, er for nylig kommet på markedet eller er i kliniske forsøg. Mennesker med hæmofili A har flere forskellige medicinmuligheder til behandling.
Se alle FDA-godkendte behandlinger til hæmofili A.
Den vigtigste medicin til behandling af hæmofili A er koncentreret FVIII produkt, kaldet koagulationsfaktor eller blot faktor., Der er to typer af koagulationsfaktor: plasma-afledt og rekombinant. Plasma-afledt faktor er lavet af humant plasma. Rekombinante faktorprodukter udvikles i et laboratorium ved hjælp af DNA-teknologi. 75% af hæmofili-samfundet et rekombinant FVIII-produkt.
disse faktorterapier injiceres i en vene (kaldet “infusion”) i armen eller hånden eller gennem en port i brystet., NHF ‘ s Medical and Scientific Advisory Council (MASAC) tilskynder til brug af rekombinante koagulationsfaktorprodukter over plasmaafledte, fordi de er sikrere mod blodbårne vira og sygdomme.
for at opretholde tilstrækkelig koagulationsfaktor i blodbanen til at forhindre blødninger ordineres patienter med svær hæmofili typisk et regelmæssigt behandlingsregime, kaldet profylakse – eller Profy kort. Det betyder, at en person vil infuse deres medicin på en regelmæssig tidsplan – for eksempel hver dag eller hver anden dag, afhængigt af hvor længe faktoren varer i kroppen., MASAC anbefaler profylakse som optimal terapi til alle mennesker med svær hæmofili A.
Se vores video om, hvordan koagulationsfaktor fungerer.
nye behandlinger, der bruger andre måder at forhindre blødninger på, er også tilgængelige. Disse behandlinger er kendt som ikke-faktor erstatningsterapier. En tilgængelig terapi er emici .umab, et laboratorie-konstrueret protein, der virker ved at udføre en nøglefunktion i koagulationskaskaden, der normalt udføres af FVIII-proteinet., Det kan være foreskrevet for rutinemæssig profylakse til at forhindre eller reducere hyppigheden af blødningsepisoder hos voksne og børn i alle aldre, nyfødte og ældre, med hæmofili A med og uden faktor VIII-inhibitorer. Emici .umab er ikke infunderet, men injiceres under huden (subkutant.
det er vigtigt at diskutere alle behandlingsmuligheder med din læge eller personalet på din HTC.
DDAVP (desmopressinacetat) er den syntetiske version af vasopressin, et naturligt antidiuretisk hormon, der hjælper med at stoppe blødningen., Hos patienter med mild hæmofili kan det bruges til led-og muskelblødninger, til næse-og mundblødninger og før og efter operationen. Det kommer i en injicerbar form og en næsespray. Producenten af DDAVP næsespray udstedte en tilbagekaldelse af alle amerikanske produkter og forventer ikke at begynde at levere igen før 2022.
aminocapronsyre forhindrer nedbrydning af blodpropper. Det anbefales ofte før dental procedurer, og til behandling af næse og mund blødninger. Det tages oralt som en tablet eller væske., MASAC anbefaler, at der først tages en dosis koagulationsfaktor for at danne en blodprop, derefter aminocaproic acid, for at bevare blodproppen og forhindre, at den nedbrydes for tidligt.
fremtiden for hæmofili A-behandling
Der er mange nye behandlinger for hæmofili A, der udvikles, fra genterapi til nye ikke-faktor erstatningsterapier. Besøg Sektionen for fremtidige terapier for opdateret information om rørledningen til nye terapier samt omfattende information om udviklingen af genterapi som behandling for hæmofili.,
at leve med hæmofili A
Der er meget at vide om at leve med en blødningsforstyrrelse som hæmofili A. besøg NHFS trin for at leve for at udforske ressourcer, værktøjer, tip og videoer om at leve med hæmofili A gennem alle livsfaser. Organiseret af livsstadier giver Steps For Living information om at genkende tegn på blødninger hos børn, hjælp til at navigere i skoleproblemer, hvordan man træner sikkert, hjælper teenagere med at styre deres blødningsforstyrrelse, information om indkvartering på arbejdspladsen og meget mere. Der er tjeklister, værktøjssæt, videoer og meget mere, der kan do .nloades.
Skriv et svar