Maligne perifer nerve jakke tumor

Maligne perifer nerve jakke tumorer (MPNSTs), er en form for perifer nerve jakke tumorer og består af maligne former for neurofibromas og schwannomas. Ca. halvdelen af sådanne tumorer ses hos personer med neurofibromatose type i (NF1), i sådanne tilfælde som følge af allerede eksisterende neurofibromer.

Epidemiologi

Maligne perifer nerve jakke tumorer anslås at udgøre 5-10% af alle soft-tissue sarcomas., De er typisk til stede i unge og midaldrende voksne 8. Der er ingen anerkendt kønsfornemmelse. Når de ses i indstillingen af NF1, har de en tendens til at forekomme hos yngre patienter 8. De findes også med større frekvens hos personer, der tidligere har modtaget strålebehandling 8.

klinisk præsentation

klinisk præsentation varierer afhængigt af placering.

Sygdom

MPNSTs kan enten opstå de-novo-eller de-skelne fra en eksisterende neurofibroma (oftest plexiform neurofibromas i NF1) eller sjældent andre neurogene tumorer (e.,g schwannoma, ganglioneuroblastoma, ganglioneuroma, fæokromocytom) 8.

placering

MPNSTs opstår normalt fra en stor nerve og forekommer således normalt tæt på en ple .us (f.eks. Kraniale nerver er sjældent involveret, og i de sjældne tilfælde er de, så er MPNST normalt opstået fra et underliggende Sch .annoma snarere end et neurofibroma 8.

Genetik

de Fleste MPNSTs demonstrere inaktivering af en række gener: NF1, CDKN2A, og PRC2 8.,

makroskopisk udseende

det makroskopiske udseende afhænger både af placering og af, om MPNST er opstået fra en underliggende allerede eksisterende tumor. De er ofte store (>5 cm) ved diagnose og kan demonstrere lokal infiltration i omgivende væv 8.

Mikroskopiske udseende

Den mikroskopiske udseende af MPNSTs er heterogene, varierende i cellularity og vækstmønster, generelt, herunder tæt pakket spindel celler arrangeret i enten et sildeben eller sammenvævede fasciculated mønster 8., følgende immunoreactivity 8:

• S100: positive i, at 50-70% – lav i high-grade MPNSTs
• p53 protein: positive i 75%
• EGFR: positive i ~35%

Varianter

En række af histologiske varianter er anerkendt 8:

• epithelioid MPNST
• MPNST med divergerende differentiering (aka maligne triton tumor)
• MPNST med perineural differentiering (aka maligne perineurioma)

Radiografiske funktioner

Imaging kriterier er generelt betragtes som upålidelige i at skelne fra en mere godartet neurofibroma eller schwannoma 4.,PNST er:

• de større læsion, jo mere sandsynligt er det at være ondartet
• uregelmæssige kanter (selv om de fleste MPNSTs kan have veldefinerede marginer)
• hurtige vækst i intervallet billedbehandling

MR

• T1
  • normalt isointense til muskel 4
  • et uensartet signal på T1 (hvis til stede) kan nyttigt at skelne fra en neurofibroma 3
• T2
  • kan have lavt signal på grund af høj kollagen indhold 4

Scintigrafi

Gallium67 scintigrafi kan vise større udbredelse end en neurofibroma 6,7.,

behandling og prognose

det er en aggressiv tumor, der bærer en dårlig prognose, hvor 20-25% af patienterne udvikler metastaser 8. Dårlige prognostiske faktorer inkluderer 8:

• NF1
• stor størrelse
• placering på bagagerummet
• højkvalitets histologiske træk