medfødt Adrenal hyperplasi

Hvad er medfødt adrenal hyperplasi (CAH)?

medfødt adrenal hyperplasi (CAH) beskriver en gruppe genetiske lidelser, der påvirker dine binyrerne. Du har en binyrerne oven på hver nyre. Binyrerne producerer flere vigtige hormoner, som din krop har brug for.,

I CAH forårsager genetiske mutationer (ændringer) mangel på visse en .ymer, såsom 21-hydro .ylase, der hjælper din krop med at producere nødvendige hormoner. For mange mennesker med CAH får en .ymmangel binyrerne til at overproducere andre hormoner, som testosteron.

Der er to hovedtyper af CAH: klassisk CAH og ikke-klassisk Cah. Symptomerne afhænger af den type CAH, du har. Der er meget mere sjældne former for CAH med forskellige symptomer.

Hvem er mest udsat for at få medfødt adrenal hyperplasi (CAH)?

medfødt betyder en tilstand, du er født med., Alle former for CAH er genetiske eller arvede. For at udvikle CAH skal du arve visse genetiske mutationer fra hver af dine forældre.

hvor almindelig er medfødt adrenal hyperplasi (CAH)?

Classic CAH, den mest almindelige form af sygdommen, rammer så mange som 1 ud af hver 10.000 til 15.000 mennesker, der bor i USA og Europa. Både klassisk og ikke-klassisk CAH påvirker mennesker over hele verden.

Hvad forårsager medfødt adrenal hyperplasi (CAH)?

specifikke genetiske mutationer forårsager Cah. Disse genetiske ændringer sker under en babys udvikling i livmoderen., Mennesker, der lever med CAH, har alle arvet muterede gener fra deres forældre.

Hvad er symptomerne på medfødt adrenal hyperplasi (CAH)?

symptomerne på CAH kan forekomme forskelligt afhængigt af faktorer, herunder din alder ved diagnosen, og om du er mand eller kvinde. Hver type CAH har forskellige symptomer.

klassisk CAH

for mennesker, der lever med klassisk CAH, forekommer symptomer på grund af mangel på en .ymet 21-hydro .ylase. Læger grupperer klassisk CAH i 2 underkategorier: saltspild CAH og simpel virilisering (ikke-saltspild) CAH.,

Saltspild CAH er den mest alvorlige form for denne sygdom. Mennesker, der lever med saltspild CAH, har binyrerne, der ikke producerer nok aldosteron, et hormon, der hjælper med at regulere natrium (salt) niveauer i kroppen. Lave niveauer af aldosteron resulterer i, at for meget natrium går tabt fra kroppen i urinen.,

Den hormonelle ubalancer forårsaget af salt-spilde CAH resultere i alvorlige symptomer, herunder:

• Dehydrering
• Hyponatremia (lav blod natrium niveau)
• Hjerte-kar-problemer, herunder lavt blodtryk og arytmier (hjerterytme problemer)
• Opkastning
• Lav blodglukose (blodsukker)
• Metabolisk acidose (for meget syre indhold i blodet)
• Stød

Derudover, mennesker, der lever med salt spilde CAH har høje niveauer af androgener eller mandlige kønshormoner, i deres organer., Forhøjede androgen niveauer, forårsage andre symptomer, herunder:

• Forstørret eller tvetydige (unormale) ydre kønsorganer—for eksempel, klitoris udvidelsen i en kvinde, der spædbarn
• Hurtige vækst
• for Tidligt tegn på puberteten, herunder ændringer i stemmen, tidlig kønsbehåring, armhule, og facial hår, og svær acne
• Unormal menstruation
• Noncancerous testikelkræft tumorer
• Barnløshed

Simple virilisering (ikke-salt-spild) CAH forårsager en mindre alvorlig aldosteron-mangel. Androgenniveauer er også forhøjet i denne type CAH., Symptomer på simpel virilisering CAH kan omfatte:

• tvetydige (usædvanlige) eksterne kønsorganer, især hos kvinder
• udvikling af mandlige egenskaber, såsom voluminøse muskler og en dyb stemme, hos kvinder eller for tidligt hos drenge

ikke-klassisk CAH

mennesker med ikke-klassisk CAH har også for lidt 21-hydro ,ylase en ,ymaktivitet, men denne mangel er ikke så alvorlig som i andre former for sygdom. Du kan være uvidende om, at du har denne form for CAH, fordi dine symptomer er mere milde. Børn, teenagere og voksne er alle diagnosticeret med ikke-klassisk CAH.,>Uregelmæssig menstruation

Få nyttige, nyttige og relevante sundhed + wellness-oplysninger

enews