Hvad er mitokondriel arv?
kromosomerne i kroppen findes i midten af cellerne. Dette kaldes kernen. Uden for kernen er mitokondrier. Disse er strukturer i cytoplasma (væske) af cellerne. Mitokondrier skaber energi til cellerne. Mitokondrier indeholder også deres egne gener, der er adskilt fra dem i kernen.,
i Modsætning til nukleare gener, der er nedarvet fra begge forældre, mitokondrielle gener nedarves kun fra mor. Hvis alle moderens celler har en mitokondriel mutation, kan hun give den videre til alle sine børn. Sønner vil ikke give det videre, men døtre kan give det videre til alle deres børn. Den første humane sygdom, der var knyttet til en mutation i mitokondrielt DNA, var Lebers arvelige optiske neuropati (LHON).
Hvad er Lebers arvelige optiske neuropati (LHON)?,
LHON forårsager et smertefrit tab af central vision i begge øjne på grund af død af optiske nerveceller. Det fører til blindhed hos unge voksne, typisk mellem 12 og 30 år. Begge øjne påvirkes på samme tid. 4 gange mere tilbøjelige til at blive påvirket end kvinder. Mænd vil ikke videregive genet til nogen af deres børn, men kvinder med mutationen vil videregive det til alle deres børn, uanset om børnene er sønner eller Døtre. Mange faktorer påvirker udviklingen af LHON., Både brug af alkohol og tobak er forbundet med en øget risiko for blindhed hos bærere af mutationen.
Skriv et svar