Segl-Celle Sygdom, Genetik

Segl-celle sygdom er forårsaget af en gen-mutation, der fører til produktion af Segl hæmoglobin, som påvirker funktionen af de røde blodlegemer i kroppen. Denne mutation er arvet fra forældrene til et individ i et autosomalt recessivt mønster.

Autosomal recessiv arv

hæmoglobin S-genet, som er ansvarligt for det ændrede hæmoglobin og de røde blodlegemer, overføres, når begge forældre skal bære genmutationen, og det påvirker mænd og kvinder ligeligt., Dette er kendt som et autosomalt recessivt mønster af arv.

Autosomal betyder, at mutationen ikke er unik for Chromos-eller Y-kromosomet og derfor kan påvirke mænd og kvinder lige. Recessiv betyder, at mutationen meget være til stede i både Faderen og moderen for at barnet skal have seglcelle sygdom. Begge forældre er normalt asymptomatiske og er måske ikke klar over, at de er bærere af mutationen.,

når begge forældre er asymptomatiske genetiske bærere af sygdommen, har hvert barn en chance for:

• 25% for at erhverve to defekte gener og lider af seglcellesygdom.
• 50% for at erhverve et defekt gen og udvikle en seglcellesygdom, asymptomatisk, men en genetisk bærer af sygdommen.
• 25% for at arve to normale gener og være upåvirket af den genetiske mutation og sygdom.

for hvert barn, som et par har, forbliver chancen for, at barnet arver genmutationen, den samme, uanset om tidligere børn er blevet påvirket.,

Hvis kun en forælder er berørt, kan barnet have en seglcelleegenskab. Børn med en enkelt genmutation er normalt sunde og oplever typisk ikke signifikante bivirkninger. De er dog en bærer af tilstanden og kan videregive den fulde sygdom til alle børn, hvis de samarbejder med en anden person med seglcelleegenskaber.,

Andre Genetiske Hæmoglobin Sygdomme

Den genetiske mutationer, der er involveret i patofysiologien af seglcellesygdom er også relateret til den genmutationer af andre forhold, der involverer unormal hæmoglobin, som thalassæmi, hæmoglobin C, hæmoglobin D og hæmoglobin E.

derfor, hvis den ene forælder bærer Segl hæmoglobin gen-mutation, og den anden bærer en anden mutation, der er relateret til hæmoglobin, risikoen for, at barnet arver to genmutationer, og som lider af sygdommen stiger.,

genetisk test

det er muligt for en person at bestemme, om en person er påvirket af seglcellesygdom og muliggøre tidligere indgreb ved hjælp af en blodprøve. Denne test viser, at der er mangel på hæmoglobin, som er karakteristisk for sygdommen.

Hvis der er et højt niveau af defekt hæmoglobin, er det sandsynligt, at personen er påvirket, og der bør foretages yderligere undersøgelser. Hvis der er nogle defekte celler, men ikke er vidt spredt, har individet sandsynligvis en seglcelleegenskab og er mindre tilbøjelige til at opleve symptomer.,

størstedelen af nyfødte babyer screenes i øjeblikket for seglcellesygdom, når de har den nyfødte blodpletest, også kendt som hælprikningstesten. Dette er især vigtigt for populationer med høj risiko, såsom dem med familieoprindelse for regioner, hvor seglcellesygdom er mere almindelig.

gravide kvinder tilbydes også normalt screening for tilstanden, især i områder, hvor den er udbredt. Alternativt kan de blive bedt om at udfylde et spørgeskema om familiens oprindelse for at bestemme risikoen for, at forældrene bærer segl hæmoglobinmutation.,

yderligere læsning

• alt indhold af seglcellesygdom
• forståelse af seglcellesygdom
• hvad er seglcellesygdom?
• Segl-Celle Sygdom Klassifikation
• Segl-Celle Sygdom Diagnose

citater