Tay-Sachs sygdom

Emneoversigt

Hvad er Tay-Sachs sygdom?

Tay-Sachs er en sjælden sygdom, der overføres gennem nogle familier. En person med Tay-Sachs har ændret (muterede) gener, der ikke gør noget eller nok af et en .ym kaldet he .osaminidase a (he.a). He.a nedbryder fede forbindelser. Uden det opbygges fede forbindelser i hjernens nerveceller og forårsager skade.

Der er to former for Tay-Sachs:

• den mest almindelige form udvikler sig kort efter, at en baby er født. Det forårsager døden tidligt i barndommen.,
• sen debut Tay-Sachs kan starte mellem puberteten og midten af 30 ‘ erne. hvor længe en person lever afhænger af, hvor alvorlige symptomerne er. Folk kan leve så længe som en person, der ikke har Tay-Sachs sygdom. Sen debut Tay-Sachs er meget sjælden.

Hvad forårsager Tay-Sachs sygdom?

Tay-Sachs kan forekomme, når forældre videregiver et ændret gen til deres barn.

• hvis en baby får det ændrede gen fra begge forældre, vil han eller hun få sygdommen.
• hvis barnet får det ændrede gen fra kun en forælder, vil han eller hun være bærer ., Det betyder, at barnet vil have et gen, der producerer he. A og en, der ikke gør det.barnets krop gør nok he. A, så han eller hun ikke får sygdommen. Men barnet kan videregive det ændrede gen til sine børn.

i sen-debut Tay-Sachs (masser), kroppen gør en lille mængde af HE.A. mennesker med masser arver sen-debut he. et gen ændring fra en eller begge forældre.

det ændrede gen, der forårsager Tay-Sachs sygdom, findes mere almindeligt hos mennesker af Ashkena .i jødisk afstamning. 1 ud af 30 personer i denne befolkning er en bærer af sygdommen., fodnote 1 Folk af fransk-canadisk afstamning eller Cajun afstamning er også mere tilbøjelige til at bære det ændrede gen.

Hvad er symptomerne?

et barn med Tay-Sachs sygdom ser sundt ud ved fødslen. Men når barnet er:

• 3 til 6 måneder, kan du bemærke, at barnet får mindre øjenkontakt og har svært ved at fokusere sine øjne på ting. En læge kan se en rød plet på barnets nethinden .
• 6 til 10 måneder, kan du bemærke, at barnet ikke er så opmærksom og legende som han eller hun havde været. Det kan være svært for barnet at sidde op eller rulle over., Du kan også bemærke, at barnet ikke ser eller hører godt.
• 10 måneder og ældre, sygdommen bliver værre hurtigt. Barnet kan have anfald , have en intellektuel handicap, miste sit syn og ikke være i stand til at bevæge sig.

børn med Tay-Sachs lever sjældent over 4 år.

i sene Tay-Sachs (partier) kan tidlige symptomer som klodsethed eller humørsvingninger være mindre eller virke “normale” og gå upåagtet hen. Senere symptomer kan omfatte muskelsvaghed og trækninger, sløret tale, og problemer med at tænke og ræsonnement., Symptomerne afhænger af, hvor meget he.a kroppen gør.

hvordan diagnosticeres Tay-Sachs sygdom?

Hvis du eller din læge mener, at dit barn har Tay-Sachs sygdom, vil din læge foretage en fysisk undersøgelse og en blodprøve for at kontrollere niveauet af HE.A. En genetisk test kan være nødvendig for at være sikker på, at sygdommen er Tay-Sachs.

Hvordan behandles det?

fokus for behandling af Tay-Sachs sygdom er at kontrollere symptomer og gøre dit barn så behageligt som muligt. Der er ingen kur., Det kan være nyttigt at søge rådgivning eller finde støtte fra andre, der gennemgår den samme ting, som du er.

Hvis du har sent debut Tay-Sachs sygdom (partier), fokuserer behandlingen også på at kontrollere symptomer. Den behandling, du modtager , såsom medicin mod depression, afhænger af de symptomer, du har.

det kan være overvældende at lære, at dit barn har Tay-Sachs. Det er vigtigt, at du passer på dig selv såvel som dit barn. Tal med din læge om:

• dine bekymringer og den hjælp, du har brug for til dit barn.
• en supportgruppe i dit område.,
• familierådgivning for at hjælpe hvert medlem med at klare sygdommen.

da sygdommen bliver værre, har dit barn brug for mere pleje. Opmuntr dit barn til at være så aktiv som muligt så længe som muligt. Giv dit barn din kærlighed og kærlighed.

Du kan muligvis ikke passe dit barn uden hjælp. Tal med din læge om grupper, der kan hjælpe dig.

skal du blive testet?,

Hvis du tænker om at få et barn, American College of Fødselslæger og Gynækologer (ACOG) anbefaler, at: fodnote 1

• Du eller din partner får en screening, test, hvis nogen af jer er af Ashkenazi Jødiske, fransk-Canadisk, eller Cajun afstamning eller har en familie historie af sygdommen. Hvis en af jer tester positivt for at være transportør, skal den anden partner testes.
• hvis du begge viser sig at være bærere af Tay-Sachs sygdom, kan genetisk rådgivning og prænatal diagnose hjælpe dig med at træffe valg., Prenatal diagnose udføres ved amniocentese, chorionisk villus-prøveudtagning eller mutationsanalyse.bærere af Tay-Sachs-genændringerne kan overføre det ændrede gen til deres børn, selvom bærerne ikke har sygdommen. Hvis både du og din partner er bærere, er der en 1-out-of-4 chance (25%), at ethvert barn, du har, vil have Tay-Sachs sygdom.