Vælg land

Alex Williams

efter at have været biologistuderende i mere end 50 år har jeg aldrig haft et problem med begrebet gavnlige mutationer. Jeg blev derfor chokeret over at opdage i nylige rapporter om det humane genom, at der ikke er fundet gavnlige mutationer. Kun’ skadelige ‘og’ funktionelle ‘ mutationer er blevet dokumenteret. På at gøre nogle forskning i de måder, at genetiske teoretikere har behandlet gavnlige mutationer, og de data, de har arbejdet fra, jeg var endnu mere chokeret over at opdage, at de ikke har haft nogen data til at arbejde fra enten.,

Den teori af gavnlige mutationer blev oprindeligt udviklet af den engelske statistiker R. A. Fisher, grundlægger af neo-Darwinismen, i hans bog 1930 Den Genetiske Teori om Naturlig Udvælgelse.1 Men han havde kun skadelige mutationer at arbejde med og så han kom op med sin teori om gavnlige mutationer ud af en tro på, at de skal eksistere. Genetiske teoretikere har fulgt hans eksempel lige siden. Det kvælertag, som neo-Dar .inistisk evolution har opnået over akademien og medierne i dag, blev således bygget på intet andet end fantasi og evolutionær nødvendighed.,

Dar .ins Origin of Species startede bolden med at rulle, men mens den blev meget rost, mødte den hård modstand fra professionelle forskere.2 i begyndelsen af det 20.århundrede havde opdagelsen af Mendelske gener og det faktum, at de kunne mutere, stort set skubbet Dar .ins ideer til side. I slutningen af 1920 ‘ erne udgjorde videnskaben om genetik og opdagelsen af, at kendte mutationer alle var skadelige, en tilsyneladende dødelig udfordring for Dar .inismen. Men i 1930 begyndte en ny revolution. Fisher udgivet sin bog, og han og kolleger engelsk matematiker J. B. S., Haldane, sammen med Amerikanske genetiker Sewall Wright, så samlet i løbet af 1930’erne og 1940’erne, et organ af den matematik, der blev kendt som “den Moderne Syntese’, eller den neo-Darwinistiske teori.

dette organ af teori forblev stort set akademisk indtil en konvergens af yderligere tre begivenheder fandt sted i 1953. DNAATSON og Crick offentliggjorde DNA ‘ ets dobbelt-Heli .struktur, hvilket gav biologi sin første jordforbindelse i de hårde fysiske videnskaber. Bernard kettle .ell, en forsker ved O .ford University, begyndte eksperimenter på industriel melanisme i den peberede møl., Disse producerede det første nogensinde eksempel på naturlig udvælgelse i wildild3 og det blev lærebog ortodoksi som ‘evolution in action’. Og den amerikanske geokemiker Clair Patterson annoncerede på en konference, hvad der skulle blive en ‘universel konstant’ i det evolutionære verdensbillede—jordens 4, 55 milliarder år ‘alder’.

mutationer blev synonyme med nukleotidændringer i DNA. Naturlig udvælgelse genopstået som alt-erobrende helt, fremme gavnlige mutationer, og fjerne skadelige dem. Og de officielle tonsvis af tid tilladt chance for magisk omdanne noget til noget andet., Dagens uddannede ateister voksede op med at tro på evolution som kendsgerning, medierne lavede en industri ud af det, og (næsten) alle troede på det. Men på den IUPS Kongres i Birmingham i juli 2013, Formand, Oxford University Professor Emeritus Denis Noble, meddelte, at “alle de centrale antagelser i den Moderne Syntese … er blevet modbevist”.4

gavnlige mutationer

På trods af nobles kritik (og andres kritik,f.eks. ReMine, 5 Sanford6) forbliver begrebet den gavnlige mutation kernen i evolutionær tænkning. Den underliggende ID.har eksisteret siden Dar .ins tid., På S. 63 i den endelige 1876-udgave af Origin sagde Dar .in dette:

“naturligt valg … indebærer kun bevarelse af sådanne variationer som opstår og er gavnlige for væsenet under dets livsbetingelser.”

ingen kunne gøre indsigelse mod det. Dar .in definerede, hvad han mente med ‘variation’ i kapitel 2 af oprindelsen som ting, der kunne observeres ved en omhyggelig undersøgelse af mange individer af varieteter, arter og slægter af interesse., Med andre ord arbejdede naturlig udvælgelse på de ‘variationer’, der allerede var til stede, hvis man så tæt og systematisk nok. Men da Mendels partikulære teori om arv overtog Dar .ins blandingsteori om arv, skete der en dramatisk ændring i betydningen af ordet ‘variation’. Mendels partikler (gener) viste sig at være i stand til at mutere—at ændre sig spontant til noget, der ikke havde eksisteret tidligere. I den nye æra af genetik var en ‘variation’ ikke længere nødvendigvis noget, der allerede eksisterede og kunne observeres af en omhyggelig videnskabsmand., Mutationer gav evolutionister det første solide bevis for, at der kunne opstå noget nyt, som ikke tidligere havde eksisteret. Dar !ins definition af ‘variation’ var ikke længere ansvarlig!

da genetik blev gammel i 1953 i DNA ‘s dobbelte Heli., med dens udskiftelige informationsbærende baser, fandt der en anden ændring i betydningen af’ variation ‘ sted. Naturlige variationer af Dar .ins art var allerede kendt for at blive produceret under overgangsstadiet af meiosis., Men da det blev opdaget, at ’tilfældige fejl’ kunne forekomme ved DNA-kopiering af individuelle nukleotider, blev disse fabrikker for ‘noget nyt, der ikke tidligere havde eksisteret’. Den neo-Dar .inistiske mantra af ‘mutationer og naturlig udvælgelse’ måtte nu helt afhænge af tilfældige kopieringsfejl for at producere de nye oplysninger, som mikrober-til-menneskeheden evolution krævede. Den’ gavnlige mutation ‘af de tidlige genetikere var blevet til en’ gavnlig ‘ tilfældig DNA-kopieringsfejl.,

Noget for ingenting—den Darwinistiske drøm

I 1859 første udgave af Darwin ‘ s Oprindelse hans første ord var et citat fra William whewell mente er 1833 Bridgewater Afhandling:

“, Men med hensyn til den materielle verden, kan vi i det mindste gå så langt som dette—vi kan opfatte, at begivenheder, der er bragt om ikke af isolerede interpositions af Guddommelig magt, der udøves i det enkelte tilfælde, men ved udarbejdelsen af generelle love.,”

I sit sidste kapitel, Darwin fremlagde sin vision af livet i alle dets “endeløse formularer smukkeste og mest vidunderlige”, som bliver resultatet af disse “generelle love’.

det lyder prisværdigt videnskabeligt, men læsning mellem linjerne finder vi en mand, der ønsker at have de privilegier og fornøjelser i livet uden at på grund af nogen særlig gæld af ære eller taknemmelighed til sin Skaber (Romerne 1:21). Skaberen nævnes, men kun som en fjern første årsag, den, der imponerede love om materie og åndede liv ‘i nogle få former eller i en’ i begyndelsen., Alle efterfølgende livsformer opstod som ophav(oprindernes)’ lineære efterkommere ‘ via evolutionen.7 Dar .in ønskede at få al den mangfoldighed af liv—inklusive mand—’for ingenting’. Ligesom træerne og blomsterne i det engelske landskab ønskede han at se sig selv som et produkt af naturlov. Han ønskede ikke at se sig selv som en særlig skabelse i billedet og ligheden af en personlig skaber (Genesis 1:26-28), der blev personlig Frelser, og en dag ville vende tilbage som personlig dommer.,

Darwins ønske om at ‘få noget for ingenting” – ligger i hjertet af den gavnlige mutation koncept, og også i hjertet af verdens omfavnelse af evolution. Det er biologisk komplekst, så jeg vil bruge et mekanisk eksempel fra fysik til at illustrere punktet. I tiåret efter 1859 foreslog den skotske fysiker James Clerk Ma..ell et tankeeksperiment for at undersøge muligheden for at overtræde Lord Kelvins anden lov om termodynamik., Hvis sådan noget var muligt, så kunne vi bygge en evig bevægelsesmaskine og få ‘noget for ingenting’ fra det i form af en endeløs forsyning af energi! Sådanne maskiner kunne drive verden på ubestemt tid.

Ma..ell forestillede sig en rektangulær kasse opdelt i to rum med en dør i skillevæggen. En velvillig dæmon (som blev kendt som Ma.Demonells dæmon) bevogtede den ene side af døren, og da et varmere end gennemsnitligt gasmolekyle nærmede sig døren, ville han lade det igennem til den anden side., Efter et stykke tid ville den ene side indeholde alle de hotteste molekyler og dermed krænke den anden lov om termodynamik, som forudsagde, at varme ville have tendens til at rejse fra en varmere til en koldere region, ikke omvendt.

en maskine, der bruger princippet om Ma.Demonells dæmon, er nu oprettet for at opnå temperaturer så tæt på absolut nul, at de måles i milliontedele af en grad. To laserstråler tager plads til dæmonen, men resultatet er det samme.,8 men i stedet for at overtræde termodynamikens anden Lov og lade fysikere få ‘noget for ingenting’ viser maskinen, at der kræves en hel del intelligent design, manipulation og udgifter til energi. Og resultatet er helt i overensstemmelse med den anden lov!

tilfældige gavnlige mutationer er den biologiske ækvivalent af Ma..ells dæmon. De giver angiveligt livet mulighed for at høste en høst af nye DNA-baserede biologiske oplysninger, der kan skabe hele livets store variation uden behov for en skaber., Richard da .kins ‘metafor for klatring Mt usandsynligt behændigt illustrerer den formodede magt af disse tilfældigt genererede’ gavnlige ‘ mutationer.9 Mt usandsynligt repræsenterer den rene klippeflade af usandsynlighed, som komplekse tilpasninger (f.eks. øjne, reproduktion, fotosyntese) udgør for enhver naturalistisk evolutionsteori. At føreren af spin tog os rundt på bagsiden af Mt usandsynligt, hvor (sagde han) der lå en let trinvis graduering af tilfældige ‘gavnlige’ mutationer., Hver kunne vælges en ad gangen, og neo-Dar .inistisk liv kunne erobre selv de højeste toppe af evolutionær usandsynlighed i langsomme og lette stadier. Når Da .kins var at skrive for ‘den offentlige forståelse af videnskab’10 Den molekylære beviser var ikke til rådighed til at teste hans påstande. Men genomics alder giver os nu mulighed for at undersøge sådanne påstande og evaluere denne afgørende antagelse i moderne evolutionsteori.,

humane genomundersøgelser

humane genomundersøgelser udføres over hele verden på nuværende tidspunkt, og de vigtigste fund kan opsummeres med få ord: akkumulerende mutationsbelastning og en lang række forbindelser mellem mutationer og sygdomme. Den humane Genmutationsdatabase11 indeholder i øjeblikket optegnelser over mere end 141,000 mutationer. Nye opdages med en hastighed på over 11,000 pr. Et September 2012-resum.rapporterede, at af disse udgør omkring 6.000 ‘sygdomsassocierede’ og ‘funktionelle’ polymorfier (forskellige versioner af en DNA-sekvens).,12 Bemærk, at klassificeringen genkender kun to kategorier-mutationer er enten ‘sygdomsforbundet’ eller de er ‘funktionelle’. Der er ingen Kategori mærket ‘gavnlig’.

den Online Mendelske arv i Man database13 katalogiserer alle kendte mutationer, der er arvet på den enkle mendelske måde. Dens undertekst,’ et Online katalog over menneskelige gener og genetiske lidelser’, angiver dets omfattende omfang. Omkring 6.000 ‘sygdomsassocierede ‘ og’ funktionelle ‘ mutationer vides at være arvet på denne måde. Der er ingen henvisning overalt til ‘gavnlige’ mutationer.,

i en prøve af 179 genomer fra 1000 genomer projektet Den gennemsnitlige raske person viste sig at være bærer omkring 400 ‘sygdom associeret’ mutationer og to ‘sygdomsfremkaldende’ mutationer.14 Der er ikke rapporteret om parallelle opdagelser for ‘gavnlige’ mutationer. I 1,092 genomer rapporterede i oktober 2012, at de havde placeret 38 millioner enkelt base ændringer, med hver enkelt bærer i gennemsnit 3,6 mio 1,4 millioner ‘indels’ (hvor en forskel på 1-50 i antallet af baser sker fra indsætninger og/eller udeladelser), og 14.000 større deletioner (>50 baser).,15 i henhold til den tidligere nævnte HGMD er bruttoseletioner (>20 basepar) større end bruttoindsættelser med 5 til 1. En undersøgelse af de menneskelige gener, der bidrager til intelligens, viser, at de er særligt sårbare over for mutation og at vi alle bærer mindst to eller flere mutationer, som er skadeligt for vores intellektuelle og følelsesmæssige evner.16

Hvis vi virkelig udviklede os på den neo-Dar .inistiske måde, skulle vi blandt disse millioner af mutationer bære i det mindste nogle ‘gavnlige tilknyttede’ mutationer. Ingen er fundet. Det ville være rigtig store nyheder!, Vores genomer akkumulerer skadelige mutationer, ikke ‘gavnlige’, og de mister DNA hurtigere, end de får det. Vi er på vej mod udryddelse, som Sanford forudsagde,6 ikke mod nye evolutionære højder!

Hvad siger teoretikerne?

evolutionære teoretikere bruger et koncept kaldet ‘fitness landskab’ for at forestille sig mulige scenarier for virkningen af naturlig udvælgelse. Dette landskab består af toppe, dale og sletter., Organismer kan ‘drive’ langs sletter i enhver retning, så længe eventuelle mutationsændringer ikke er signifikante nok til, at udvælgelsen kan arbejde på dem. De kan falde i trug ved at akkumulere skadelige mutationer, men de kan kun klatre toppe gennem positivt udvalg af gavnlige mutationer. Men for at nå frem til nogen nyttige konklusioner teoretikere har brug for at kende ‘fitness-effekter fordeling’ af de mutationer, der opstår., De har brug for at vide, hvor ofte store, skadelige mutationer forekommer sammenlignet med dem med lille eller ingen virkning, og hvor ofte gavnlige mutationer med stor effekt forekommer sammenlignet med gavnlige mutationer med lille effekt. At kende disse distributioner giver dem mulighed for at opbygge matematiske modeller og udføre evolutionære eksperimenter, der hjælper med at udforske fitnesslandskabet.

Tabel 1. Fisher ‘ s data om mutationer, som han præsenterede i sin tabel 1.,

En undersøgelse, der tog fat på den menneskelige fitness-effekter fordeling af skadelige mutationer i protein-kodende gener havde ingen problemer med at samle egnede data., Deres data viste, at mere end 50% af nye mutationer sandsynligvis vil have ‘milde’ virkninger (reducere Konditionen med mellem 0, 1 og 10%), og mindre end 15% af nye mutationer sandsynligvis vil have stærkt skadelige virkninger.17 Men i en undersøgelse af fitness-effekter fordeling af gavnlige mutationer, forfatteren var i stand til at finde egnede data og så var tvunget til at estimere fordelingen hjælp “extreme value theory’.18 Dette er en statistisk metode til at forudsige hyppigheden af ekstreme begivenheder såsom oversvømmelser og jordskælv, når du kun har en begrænset mængde data., Du har muligvis data i 100 år, men for at bygge noget som en atomreaktor skal du estimere, hvor sandsynligt det er, at en 1.000-årig eller 10.000-årig begivenhed kan forekomme i løbet af dens levetid. Detaljerne i metoden er uvæsentlige, fordi forfatteren fortæller os, at der er en etableret konvention i genetik til blot at antage, hvad der kræves! Så han antog, at en vildtype allel (en umuteret DNA-sekvens) kunne mutere til ‘et lille antal gavnlige’ alternative tilstande. Ingen data var påkrævet!, ‘Gavnlige’ mutationer er en nødvendig komponent i neo-Dar .inistisk teori, så de antages simpelthen at eksistere.

denne konvention blev oprettet af Fisher i sin 1930 bog. Han havde overhovedet ingen beviser for gavnlige mutationer, så han måtte forestille sig dem., Når han havde forestillet sig dem, måtte han derefter forestille sig alle detaljerne i deres natur og enhver måde at handle på. De eneste data, han præsenterede, er i tabel 1. Alle disse mutationer var kendt af deres virkninger for at være skadelige; størstedelen var recessive, og ingen af dem var dominerende. Kun dominerende og gavnlige mutationer er nyttige til evolution, så Fisher var nødt til at udtænke en strategi for at omdanne recessive skadelige mutationer til dominerende fordele., Da han uden tvivl var den største statistiker gennem tidene, havde han lidt problemer med at udskære en temmelig indviklet rute til dette formål, og det er en historie, der skal fortælles. I denne artikel vil vi dog kun fokusere på nogle af landemærkerne på hans rejse.

først antog han, at skadelige og gavnlige mutationer var lige så sandsynlige at forekomme. Dette er en forbløffende benægtelse af sandheden, der lå foran ham i hans datatabel! Derefter begyndte han at henvise til skadelige mutationer som henholdsvis ‘mindre fordelagtige’ og gavnlige mutationer som ‘mere fordelagtige’., Så med blot et par omhyggeligt udvalgte weaseleasel wordsords producerede han et gavnligt fitnesslandskab, hvor der tidligere ikke var nogen! Han antog, at fordelingen af fitness virkninger af alle mutationer i forhold til deres størrelse ville følge en eksponentiel kurve, gengivet her i figur 1.

Han havde forestillet sig, at små mutationer ville have en større chance for at forbedre trænings-og af de arter, end der ville store mutationer, så kurven er højt til venstre, og det aftager mod nul på lige som omfanget af forandringer stiger. Fisher ‘ s forventning om en eksponentiel fordeling forblev på plads i de næste 80 år.

for at afsløre hans fabrikation er vi nødt til at adskille skadelige fra gavnlige mutationer, som han havde bundtet sammen i figur 1., Vi kan gøre dette ved at tage en kopi af figur 1, vende den vandret og slutte den til originalen, som i figur 2. Dette er Fishers model-både skadelige mutationer (til venstre) og gavnlige mutationer (til højre) har for det meste lille eller nul effekt på fitness, og mutationer med stor effekt er stadig sjældnere. Fejlen i hans model kan derefter ses i figur 3, hvor de gavnlige mutationer er blevet fjernet, fordi han ikke havde nogen!,

hele grundlaget for neo-Dar .inistisk teori blev bygget på Fishers imaginære opfattelse af, at små skadelige mutationer kunne gøre enhver form for liv til nogen anden.

hvorfor skulle en verdensklasse lærd som Fisher bøje sig til sådanne dybder af selvbedrag at benægte virkeligheden af sine egne data? En del af svaret er givet på s. 53 af hans bog:

” …hvis vi ikke skal opgive helt evolutionær opfattelse af ændring af arter af de lejlighedsvise substitution af et gen, for forgængeren, hvorfra det opstod … kræver, at den succesfulde nye gen bør på en eller anden måde blive dominerende til sine konkurrenter, og hvis tilbage mutationer opstår, til sin forgænger også .,”

Fishers engagement i evolution tvang ham til at tro, at gavnlige mutationer skal eksistere, og da han ikke havde noget bevis for deres eksistens, måtte han opfinde dem! En anden del af svaret er givet i de sidste fem kapitler i hans bog. De var afsat til eugenik, et emne, som han var dybt engageret i. Hans personlige verdensbillede var årsagen til hans selvbedrag, og han bedrager verden.

lad os nu sætte noget kød på figur 3 for at illustrere sandheden, at Fisher var så ivrig efter at benægte., Et resum!af de gennemsnitlige humane genomundersøgelser er enige om, at fordelagtige mutationer ikke findes!

indsigelse! Protest!

På dette tidspunkt vil Dar .inister lave meget støj om adskillige eksperimenter, der uden tvivl viser, at nogle mutationer kan føre til øget kondition, både hos mennesker og i eksperimentelle populationer. Dette er helt sikkert sandt., Et nyligt eksempel er opdagelsen af, at en enkelt nukleotidændring i etniske tibetanere (sammenlignet med Han-kinesere) har gjort det muligt for dem at klare de kronisk lave iltniveauer, der forekommer på det høje tibetanske plateau.19 en wiiki, der viser andre eksempler, kan findes her.20

hvorfor bruger de genetiske teoretikere ikke disse data og disse slags eksperimenter til at udlede deres fitness-effektfordelinger til gavnlige mutationer? Svaret på dette spørgsmål er meget afslørende-fordi der er meget mere i livet end bare ‘mutation og naturlig udvælgelse’!, Det er en indrømmelse af, at neo-Dar .inistisk teori virkelig kun tinkers med livet omkring kanterne, ikke med dets centrale komponenter. Dette emne behandles mere detaljeret i del 2 af denne artikel.

før du forlader denne del, skal du dog overveje følgende eksempel. En af de største undersøgelser, der søgte efter gavnlige mutationer i det humane genom, kom med følgende resultater: 27-29% af aminosyreændrende mutationer er neutrale eller næsten neutrale, 30-42% er moderat skadelige, og næsten alle resten (~36%) er meget skadelige eller dødelige.,21 ikke desto mindre, de hævdede at:

“Vores resultater er i overensstemmelse med de 10-20% af aminosyre forskelle mellem mennesker og chimpanser, der har været fast ved positiv selektion med resten af forskelle være neutral eller næsten neutral.”

med andre ord kunne de ikke finde gavnlige mutationer, da de gennemgik dataene for dem, men hvis de antog, at mennesker og sjimpanser udviklede sig fra en fælles forfader, kunne de finde beviset., Så det var kun antagelsen om evolution, der frembragte bevis for gavnlige mutationer, ligesom vi opdagede i Fishers arbejde.

konklusioner

er gavnlige mutationer reelle? De katalogiseres ikke i systematiske undersøgelser af menneskelige genomer, selvom individuelle eksempler på fordele er dokumenteret. Katalogerne indeholder kun’ skadelige ‘og’ funktionelle ‘ kategorier af mutationer. Den genetiske teori om gavnlige mutationer blev sammensat af R. A. Fisher i 1930 ud af intet mere end skadelige mutationer og kravene til evolution., Hans teori har styret biologi i over 80 år, og det er den primære årsag bag det moderne kvælertag, som neo-Dar .inistisk evolution udøver over Akademien, medierne og endda kirken. Nylige eksperimenter har endelig afsløret de længe efterspurgte egenskaber ved gavnlige mutationer, men de er slet ikke, hvad Fisher forventede. Dette behandles i del 2 af denne artikel.

anerkendelser

Dr. Don Batten bistået meget med sine kommentarer til det første udkast til denne artikel.,