amiloidosis

la amiloidosis es un grupo de enfermedades que son consecuencia de depósitos anormales de proteínas en varios tejidos del cuerpo. Estas proteínas anormales se llaman amiloide. Dependiendo de la estructura del amiloide en particular, la proteína puede acumularse en un tejido aislado o generalizarse, afectando a numerosos órganos y tejidos. Hay más de 30 proteínas amiloides diferentes. Cada proteína amiloide está dispuesta en una estructura llamada fibrila., Las fibrillas son proteínas de bajo peso molecular que se derivan de proteínas precursoras. Las fibrillas de amiloide pueden flotar en el plasma de la sangre y depositarse en los tejidos del cuerpo.

la proteína amiloide puede depositarse en un área localizada y puede no ser dañina o afectar solo a un solo tejido del cuerpo que perjudica su función. Esta forma de amiloidosis se llama amiloidosis localizada. La amiloidosis que afecta a muchos tejidos en todo el cuerpo se conoce como amiloidosis sistémica., La forma sistémica puede causar cambios graves en prácticamente cualquier órgano del cuerpo, incluidos los riñones (amiloidosis renal), el corazón (amiloidosis cardíaca), la piel (amiloidosis cutánea) y los pulmones (amiloidosis pulmonar).

la amiloidosis sistémica se ha clasificado en tres tipos principales que son muy diferentes entre sí. Estos se distinguen por un código de dos letras que comienza con una A (para amiloide). La segunda letra del código representa la proteína que se acumula en los tejidos en ese tipo particular de amiloidosis., Los principales tipos de amiloidosis sistémica se clasifican actualmente como primaria (ahora AL), secundaria (AA) y hereditaria (ATTR, apolipoproteína amiloide A1 o AApoAI, apolipoproteína amiloide A2 o Aapoaii, AGel, ALys, AFib).

la amiloidosis que ocurre como su propia entidad se ha llamado amiloidosis primaria. Actualmente se conoce como amiloidosis AL para significar que las proteínas de cadena ligera de inmunoglobulina se producen como resultado., La amiloidosis secundaria es la amiloidosis que ocurre como un subproducto de Otra enfermedad, incluyendo infecciones crónicas (como tuberculosis u osteomielitis), o enfermedades inflamatorias crónicas (como artritis reumatoide, espondilitis anquilosante y enfermedad inflamatoria intestinal). Otras formas de amiloidosis incluyen amiloidosis de microglobulina beta-2 por diálisis renal crónica y amiloidosis localizada. La amiloidosis que se localiza en un área específica del cuerpo debido al envejecimiento no tiene implicaciones sistémicas para el resto del cuerpo., La proteína que se deposita en el cerebro de los pacientes con enfermedad de Alzheimer es una forma de amiloide.

la amiloidosis de cadena ligera de inmunoglobulina (AL) (anteriormente conocida como amiloidosis primaria)

la amiloidosis de cadena ligera de inmunoglobulina o al (anteriormente amiloidosis primaria), ocurre cuando una célula especializada en la médula ósea (célula plasmática) produce espontáneamente una porción de proteína particular de un anticuerpo llamado cadena ligera. (Esta es la razón por la que la forma primaria ahora se conoce como AL.) Los depósitos en los tejidos de las personas con amiloidosis primaria son proteínas AL., Puede afectar el corazón, los riñones, el hígado y la piel. Este es el tipo más común de amiloidosis. La amiloidosis AL Se puede presentar con un cáncer de médula ósea de células plasmáticas llamado mieloma múltiple (menos de 20% de los pacientes con AL). La amiloidosis AL, incluso el cáncer de mieloma múltiple, no se relaciona con ninguna otra enfermedad, pero es una entidad propia de la enfermedad, que convencionalmente requiere tratamiento de quimioterapia. Los investigadores han demostrado los beneficios de la terapia de trasplante de células madre para la amiloidosis AL., En el trasplante de células madre, los médicos cosechan las propias células madre de los pacientes y las almacenan mientras el paciente recibe terapia y luego las usan para tratar la amiloidosis AL reemplazando las células plasmáticas anormales en la médula ósea.

amiloidosis AA (amiloidosis secundaria)

Cuando la amiloidosis ocurre secundariamente como resultado de Otra enfermedad, como infecciones crónicas (por ejemplo, tuberculosis u osteomielitis) o enfermedades inflamatorias crónicas (por ejemplo, artritis reumatoide y espondilitis anquilosante), la condición se conoce como amiloidosis secundaria o amiloidosis AA., Los depósitos de tejido amiloide en la amiloidosis secundaria son proteínas AA. El tratamiento de la amiloidosis AA de los pacientes está dirigido al tratamiento de la enfermedad subyacente en ese paciente en particular.

la amiloidosis familiar (amiloidosis hereditaria)

la amiloidosis familiar (ATTR, AAPOAI, Aapoaii, AGel, ALys, AFib) es una forma rara de amiloidosis hereditaria. Es más común en pacientes de ascendencia Africana. Los depósitos de amiloide en la mayoría de las amiloidosis familiares están compuestos por la proteína transtiretina, o TTR, que se produce en el hígado., La amiloidosis familiar a veces se conoce como amiloidosis hereditaria mediada por transtiretina o HTTR. La amiloidosis familiar es una herencia autosómica dominante en la terminología genética. Esto significa que para la descendencia de una persona con la afección, hay un 50% de probabilidades de heredarla. Esta forma de amiloidosis también se conoce como amiloidosis hereditaria. Este tipo de amiloidosis puede afectar los nervios y el corazón.,

amiloidosis de microglobulina Beta-2 (amiloidosis en diálisis)

la amiloidosis de Microglobulina Beta-2 ocurre cuando se desarrollan depósitos de amiloide en pacientes en diálisis con insuficiencia renal de larga duración. Los depósitos de amiloide están compuestos de proteína de microglobulina beta-2 y a menudo se encuentran alrededor de las articulaciones.

amiloidosis localizada

las muchas formas de amiloidosis localizada son el resultado de depósitos de amiloide en áreas específicas del cuerpo y son distintas de las formas sistémicas de amiloidosis que depositan amiloide en todo el cuerpo., Los depósitos de amiloide localizados ocurren en el cerebro debido a la enfermedad de Alzheimer. En varios tejidos, a menudo con el envejecimiento (amiloidosis senil), el amiloide puede ser producido localmente y depositado para causar lesiones tisulares. Los priones son proteínas amiloides infecciosas que transmiten las enfermedades kuru, enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, insomnio familiar fatal y síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker.