Comprensión de las pruebas genéticas para el cáncer

genética, mutaciones genéticas y riesgo de cáncer

La genética es el campo de la ciencia que examina cómo los rasgos (como el color de los ojos) se transmiten de padres a hijos a través de los genes.

Los Genes son piezas de ADN (ácido desoxirribonucleico) dentro de nuestras células que le dicen a la célula cómo fabricar las proteínas que el cuerpo necesita para funcionar. El ADN es el «modelo» genético en cada célula. Los Genes afectan rasgos hereditarios que se transmiten de padres a hijos, como el color del cabello, el color de los ojos y la altura., También pueden afectar la probabilidad de que una persona desarrolle ciertas enfermedades, como el cáncer.

Los cambios en los genes, llamados mutaciones, juegan un papel importante en el desarrollo del cáncer. Las mutaciones pueden hacer que una célula produzca (o no produzca) proteínas que afectan la forma en que la célula crece y se divide en nuevas células. Ciertas mutaciones pueden hacer que las células crezcan fuera de control, lo que puede llevar al cáncer. Sin embargo, se cree que solo entre el 5% y el 10% de todos los cánceres están fuertemente relacionados con una mutación genética hereditaria.

La mayoría de los cánceres comienzan debido a mutaciones genéticas adquiridas que ocurren durante la vida de una persona. A veces, estos cambios en los genes tienen una causa externa, como la exposición a la luz solar o al tabaco. Pero las mutaciones genéticas también pueden ser eventos aleatorios que a veces ocurren dentro de una célula, sin una causa clara.

Las mutaciones adquiridas solo afectan a las células que crecen a partir de la célula mutada. No afectan a todas las células del cuerpo de la persona. Esto significa que todas las células cancerosas tendrán las mutaciones, pero las células normales en el cuerpo no., Debido a esto, las mutaciones no se transmiten a los hijos de una persona. Esto es muy diferente de las mutaciones hereditarias, que se encuentran en todas las células del cuerpo, incluso en las células sin cáncer.

¿qué son las pruebas genéticas?

las pruebas genéticas son el uso de pruebas médicas para buscar ciertas mutaciones en los genes de una persona. Muchos tipos de pruebas genéticas se utilizan hoy en día, y se están desarrollando más.

Las pruebas genéticas se pueden utilizar de muchas maneras, pero aquí nos centraremos en su uso para buscar cambios en los genes relacionados con el cáncer.,

pruebas genéticas para detectar el riesgo de cáncer

Las pruebas genéticas predictivas son el tipo de pruebas que se usan para buscar mutaciones genéticas heredadas que podrían poner a una persona en mayor riesgo de contraer ciertos tipos de cáncer. Se puede recomendar este tipo de pruebas:

• para una persona con antecedentes familiares sólidos de ciertos tipos de cáncer, para ver si es portadora de una mutación genética que aumente su riesgo. Si tienen una mutación hereditaria, es posible que quieran hacerse pruebas para detectar el cáncer a tiempo, o incluso tomar medidas para reducir su riesgo., Un ejemplo es la prueba de cambios en los genes BRCA1 y BRCA2 (que se sabe que aumentan el riesgo de cáncer de mama y algunos otros cánceres) en una mujer cuya madre y hermana tuvieron cáncer de mama.
• para una persona ya diagnosticada con cáncer, especialmente si hay otros factores que sugieren que el cáncer podría haber sido causado por una mutación hereditaria (como antecedentes familiares sólidos o si el cáncer se diagnosticó a una edad temprana). Las pruebas pueden mostrar si la persona tiene un riesgo más alto de algunos otros cánceres. También puede ayudar a otros miembros de la familia a decidir si quieren hacerse la prueba para detectar la mutación.,
• Para los familiares de una persona que se sabe que tiene una mutación genética hereditaria que aumenta el riesgo de cáncer. Las pruebas pueden ayudarlos a saber si necesitan pruebas para detectar el cáncer en forma temprana o si deben tomar medidas para tratar de reducir su riesgo.

La mayoría de las personas (incluso las personas con cáncer) no necesitan este tipo de pruebas genéticas. Por lo general, se realiza cuando los antecedentes familiares sugieren que hay un cáncer que se puede heredar (consulte a continuación).,

pruebas para detectar cambios genéticos en las células cancerosas

a veces, después de que a una persona se le haya diagnosticado cáncer, el médico realizará pruebas en una muestra de células cancerosas para detectar ciertos cambios en los genes. Estas pruebas a veces pueden proporcionar información sobre el pronóstico de una persona y ayudar a determinar si ciertos tipos de tratamiento podrían ser útiles.

Estos tipos de pruebas buscan cambios genéticos adquiridos solo en las células cancerosas que se toman del paciente. Estas pruebas no son las mismas que las que se usan para determinar el riesgo hereditario de cáncer.,

para obtener más información sobre este tipo de pruebas y su uso en el tratamiento del cáncer, consulte nuestra información sobre tipos específicos de cáncer.

¿quién debe hacerse la prueba genética?

se puede recomendar asesoramiento y pruebas genéticas para personas que han tenido ciertos cánceres o ciertos patrones de cáncer

en su familia., Si tiene alguno de los siguientes síntomas, puede considerar la posibilidad de hacerse pruebas genéticas:

• varios familiares de primer grado (Madre, Padre, hermanas, hermanos, niños) con cáncer
• Muchos familiares de un lado de la familia que han tenido el mismo tipo de cáncer
• Un grupo de cánceres en su familia que se sabe que están vinculados a una sola mutación genética ( como cánceres de mama, ovario y páncreas en su familia).,uch como cáncer de mama en un hombre o retinoblastoma
• Etnia (por ejemplo, la ascendencia judía está relacionada con los cánceres de ovario y de mama)
• Un hallazgo físico que está relacionado con un cáncer hereditario (como tener muchos pólipos de colon)
• una mutación genética conocida en uno o más miembros de la familia que ya se han sometido a pruebas genéticas

si le preocupa un patrón de cáncer en su familia, cáncer que ha tenido en el pasado u otros factores de riesgo de cáncer, para hablar con un proveedor de atención médica sobre si el asesoramiento genético y las pruebas podrían ser una buena opción para usted.,

Usted necesita conocer sus antecedentes familiares y qué tipos de pruebas están disponibles. Para algunos tipos de cáncer, no se han relacionado mutaciones conocidas con un mayor riesgo. Es posible que otros tipos de cáncer tengan mutaciones conocidas, pero todavía no hay forma de analizarlas.

los síndromes familiares de cáncer le brindan más información sobre los tipos de cáncer que pueden estar relacionados con genes hereditarios.

próximos pasos

es importante averiguar lo útil que pueden ser las pruebas para usted antes de hacerlo. Hable con su proveedor de atención médica y planee reunirse con un asesor genético antes de la prueba real., Esto le ayudará a saber qué esperar. El consejero puede informarle sobre los pros y los contras de la prueba, lo que podrían significar los resultados y cuáles son sus opciones.

si está considerando hacerse una prueba genética en el hogar, debe saber para qué se está haciendo la prueba. Las pruebas en el hogar no proporcionan información sobre el riesgo general de una persona de desarrollar cualquier tipo de cáncer. Una prueba genética en el hogar no debe usarse como sustituto de las pruebas de detección del cáncer o el asesoramiento genético que puede ser recomendado por un profesional médico en función de su riesgo de cáncer.