aproximadamente 70,000 a 100,000 estadounidenses tienen enfermedad de células falciformes, la forma más común de un trastorno hereditario de la sangre. Esta enfermedad, que está presente en los individuos afectados al nacer, causa la producción de hemoglobina anormal. Normalmente, la proteína de la hemoglobina, que reside dentro de los glóbulos rojos, se une al oxígeno en los pulmones y lo transporta a todas las partes del cuerpo. Los glóbulos rojos sanos son flexibles para que puedan moverse a través de los vasos sanguíneos más pequeños., En la enfermedad de células falciformes, la hemoglobina es anormal, lo que hace que los glóbulos rojos sean rígidos y tengan la forma de una «c» o hoz, la forma de la que la enfermedad toma su nombre. Las células falciformes pueden atascarse y bloquear el flujo sanguíneo, causando dolor e infecciones. Las complicaciones de la enfermedad de células falciformes ocurren porque las células falciformes bloquean el flujo sanguíneo a órganos específicos. Las peores complicaciones incluyen accidente cerebrovascular, síndrome torácico agudo (una afección que reduce el nivel de oxígeno en la sangre), daño en los órganos, otras discapacidades y, en algunos casos, muerte prematura.,
para que usted o su hijo hereden la enfermedad de células falciformes, ambos padres deben tener la enfermedad de células falciformes (dos genes de células falciformes) o el rasgo de células falciformes (un gen de células falciformes). Hay variaciones de la enfermedad de células falciformes llamada falciforme C o talasemia falciforme, que son condiciones graves, pero a veces son menos graves. Si usted tiene la enfermedad de células falciformes, pasará un gen de células falciformes a sus hijos.
rasgo de células falciformes
El rasgo de células falciformes es un trastorno hereditario de la sangre que afecta aproximadamente al 8 por ciento de los afroamericanos., A diferencia de la enfermedad de células falciformes, en la que los pacientes tienen dos genes que causan la producción de hemoglobina anormal, las personas con rasgo de células falciformes portan solo un gen defectuoso y, por lo general, viven vidas normales sin problemas de salud relacionados con las células falciformes. En raras ocasiones, las condiciones extremas, como la deshidratación grave y la actividad física de alta intensidad, pueden conducir a problemas de salud graves, incluida la muerte súbita, en individuos con rasgo de células falciformes.,
el problema con las células falciformes
factores de riesgo
la enfermedad de células falciformes es más común en ciertos grupos étnicos, incluidos:
- Personas de ascendencia africana, incluidos los afroamericanos (entre los cuales 1 de cada 12 porta un gen de células falciformes)
- hispanoamericanos de América Central y del Sur
- personas de ascendencia>
debido a que los síntomas de la anemia de células falciformes pueden comenzar a los cuatro meses de edad, el diagnóstico temprano es crítico. Todos los recién nacidos en los Estados Unidos ahora se hacen pruebas para detectar la enfermedad., La anemia de células falciformes se puede identificar antes del nacimiento mediante el análisis de una muestra de líquido amniótico o tejido de la placenta. Las personas que portan el gen de células falciformes pueden buscar asesoramiento genético antes del embarazo para discutir las opciones.
signos y síntomas
Los signos y síntomas de la anemia de células falciformes pueden ser lo suficientemente leves o graves como para requerir hospitalizaciones frecuentes., Pueden incluir:
- Anemia (aspecto pálido)
- orina oscura
- ojos amarillos
- hinchazón dolorosa de manos y pies
- episodios frecuentes de dolor
- retraso en el crecimiento
- accidente cerebrovascular
tratamiento
no hay tratamientos estándar que curen la anemia falciforme. Sin embargo, hay tratamientos que ayudan a las personas a manejar y vivir con la enfermedad., El tratamiento alivia el dolor, previene las infecciones, minimiza el daño a los órganos y controla las complicaciones y puede incluir medicamentos, como analgésicos e hidroxiurea (Hydrea), a veces transfusiones de sangre y otras opciones según sea necesario.
los ensayos clínicos proporcionan acceso a terapias experimentales para tratar la anemia de células falciformes. ASH proporciona información sobre los ensayos clínicos para los que usted puede ser elegible. Los investigadores están buscando nuevos medicamentos y también explorando el uso de trasplantes de médula ósea para tratar la anemia de células falciformes., Los trasplantes de células madre están asociados con riesgos significativos y son apropiados solo para algunos pacientes con formas graves de enfermedad de células falciformes y donantes estrechamente emparejados, como un miembro de la familia.
Es importante que hable con su médico si cree que puede tener anemia de células falciformes. Si usted es portadora del rasgo de células falciformes, asegúrese de informar a su médico también antes de quedar embarazada. Dependiendo de tu afección, tu médico puede derivarte a un hematólogo, un médico que se especializa en afecciones de la sangre.,
enfermedad de células falciformes: el viaje de un paciente
avances en la enfermedad de células falciformes
desde que los investigadores identificaron por primera vez la enfermedad de células falciformes hace más de 100 años, se han realizado numerosos avances en el tratamiento y la atención de los pacientes de células falciformes.
más información
lea la última investigación clínica sobre la enfermedad de células falciformes publicada en Blood, el Diario Oficial de ASH., Si bien los artículos recientes generalmente requieren un inicio de sesión de suscriptor, los pacientes interesados en ver un artículo solo para suscriptores en Blood pueden obtener una copia enviando un correo electrónico a la Blood Publishing office.
grupos de pacientes
una lista de enlaces Web a grupos de pacientes y otras organizaciones que proporcionan información.
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