Descripción general del tema
¿qué es la enfermedad de Tay-Sachs?
Tay-Sachs es una enfermedad rara que se transmite de padres a hijos. Una persona con Tay-Sachs ha cambiado (mutado) genes que no producen ninguna enzima llamada hexosaminidasa a (hexosaminidasa a). Hex a descompone los compuestos grasos. Sin ella, los compuestos grasos se acumulan en las células nerviosas del cerebro y causan daño.
Hay dos formas de Tay-Sachs:
- La forma más común se desarrolla poco después de que nace un bebé. Causa la muerte temprano en la infancia.,
- Tay-Sachs de inicio tardío puede comenzar entre la pubertad y mediados de los 30 años. el tiempo de vida de una persona depende de la gravedad de los síntomas. Las personas pueden vivir tanto como alguien que no tiene la enfermedad de Tay-Sachs. La aparición tardía de Tay-Sachs es muy rara.
¿qué causa la enfermedad de Tay-Sachs?
Tay-Sachs puede ocurrir cuando los padres transmiten un gen cambiado a su hijo.
- si un bebé adquiere el gen modificado de ambos padres, contraerá la enfermedad.
- si el bebé recibe el gen modificado de uno solo de sus padres, será portador ., Esto significa que el niño tendrá un gen que produce el maleficio a y otro que no. el cuerpo del niño produce suficiente maleficio A para que no contraiga la enfermedad. Pero el niño puede transmitir el gen cambiado a sus hijos.
en Tay-Sachs de inicio tardío (lotes), el cuerpo produce una pequeña cantidad de hex A. Las personas con lotes heredan el cambio genético HEX A de inicio tardío de uno o ambos padres.
el gen modificado que causa la enfermedad de Tay-Sachs se encuentra más comúnmente en personas de ascendencia judía Ashkenazi. Aproximadamente 1 de cada 30 personas en esta población es portadora de la enfermedad., Nota 1 las personas de ascendencia franco-canadiense o de ascendencia cajún también son más propensas a portar el gen cambiado.
¿cuáles son los síntomas?
Un niño con enfermedad de Tay-Sachs parece sano al nacer. Pero cuando el niño tiene:
- 3 a 6 meses de edad, puede notar que el niño hace menos contacto visual y tiene dificultades para enfocar sus ojos en las cosas. El médico puede ver una mancha roja en la retina del niño .
- de 6 a 10 meses de edad, puede notar que el niño no está tan alerta y juguetón como lo había estado. Puede ser difícil para el niño sentarse o darse la vuelta., También puede notar que el niño no ve ni oye bien.
- a partir de los 10 meses, la enfermedad empeora rápidamente. El niño puede tener convulsiones, tener una discapacidad intelectual, perder la visión y no poder moverse.
Los niños con Tay-Sachs rara vez viven más allá de los 4 años de edad.
en Tay-Sachs (lotes) de inicio tardío, los síntomas tempranos como torpeza o cambios de humor pueden ser menores o parecer «normales» y pasar desapercibidos. Los síntomas posteriores pueden incluir debilidad muscular y espasmos, dificultad para hablar y problemas para pensar y razonar., Los síntomas dependen de la cantidad de hex A que produce el cuerpo.
¿cómo se diagnostica la enfermedad de Tay-Sachs?
si usted o su médico piensan que su hijo tiene la enfermedad de Tay-Sachs, su médico le hará un examen físico y un análisis de sangre para verificar el nivel de hex A. es posible que se necesite una prueba genética para asegurarse de que la enfermedad es de Tay-Sachs.
¿cómo se trata?
el objetivo del tratamiento para la enfermedad de Tay-Sachs es controlar los síntomas y hacer que su hijo se sienta lo más cómodo posible. No hay cura., Puede ser útil buscar asesoramiento o encontrar apoyo de otras personas que están pasando por lo mismo que usted.
Si tiene enfermedad de Tay-Sachs de inicio tardío (lotes), el tratamiento también se centra en controlar los síntomas. El tratamiento que reciba, como medicamentos para la depresión , depende de los síntomas que tenga.
Puede ser abrumador saber que su hijo tiene Tay-Sachs. Es importante que usted se cuide a sí mismo y a su hijo. Hable con su médico sobre:
- sus preocupaciones y la ayuda que necesitará para su hijo.
- Un grupo de apoyo en su área.,
- asesoramiento familiar para ayudar a cada miembro a sobrellevar la enfermedad.
a medida que la enfermedad empeore, su hijo necesitará más atención. Anime a su hijo a ser lo más activo posible durante el mayor tiempo posible. Dale a tu hijo tu amor y afecto.
es posible que no pueda cuidar a su hijo sin ayuda. Hable con su médico sobre los grupos que pueden ayudarlo.
¿debería hacerse la prueba?,
si está pensando en tener un hijo, el American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) recomienda que: footnote 1
- usted o su pareja se hagan una prueba de detección si alguno de ustedes es de ascendencia judía Ashkenazi, Franco-Canadiense o cajún o tiene antecedentes familiares de la enfermedad. Si uno de ustedes da positivo para ser portador, el otro compañero debe hacerse la prueba.
- si se descubre que ambos son portadores de la enfermedad de Tay-Sachs, el asesoramiento genético y el diagnóstico prenatal pueden ayudarlo a tomar decisiones., El diagnóstico Prenatal se realiza mediante amniocentesis, muestreo de vellosidades coriónicas o Análisis de mutaciones.
Los portadores de los cambios en el gen Tay-Sachs pueden transmitir el gen modificado a sus hijos aunque los portadores no tengan la enfermedad. Si tanto usted como su pareja son portadores, existe una probabilidad de 1 de cada 4 (25%) de que cualquier niño que tenga tenga la enfermedad de Tay-Sachs.
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