los Genes relacionados con el desarrollo de la enfermedad de Parkinson se clasifican como «‘genes causales» o «asociada a los genes.»
genes causales
los genes causales son aquellos que llevan mutaciones que, cuando se heredan, causan la enfermedad. El Parkinson causado por estas mutaciones es muy raro, representando solo el 1 o 2 por ciento de todos los pacientes., Un ejemplo de un gen causal es SNCA, que codifica una proteína llamada alfa-sinucleína. Se ha encontrado que al menos cinco mutaciones del SNCA causan la enfermedad de Parkinson, que pueden ser hereditarias y causar directamente la enfermedad.
El «Iowa tribu» o «Spellman-Muenter parentela» es una gran familia en el estado de Iowa. Los investigadores rastrearon a 200 miembros de esta familia con y sin Parkinson y analizaron todo su genoma para identificar los genes asociados con la enfermedad., Descubrieron que las mutaciones en el gen SNCA que codifica la alfa-sinucleína era el gen causal del Parkinson en esta familia. Normalmente, SNCA se encuentra en el cromosoma 4 como una sola copia. Sin embargo, los miembros de esta familia portaban tres copias del gen que los causó desarrollar la enfermedad a una edad temprana.
genes asociados
Las mutaciones en genes asociados no causan directamente la enfermedad de Parkinson, pero aumentan el riesgo de desarrollarla. Una persona puede tener mutaciones en los genes asociados y nunca tener Parkinson, pero es más probable que lo desarrolle., Los Genes asociados con la enfermedad de Parkinson incluyen PRKN, que codifica para la proteína parkin; PINK1,que codifica para una proteína que se encuentra en el corazón y los músculos esqueléticos; LRRK2, que codifica para una proteína cerebral llamada dardarina; y PARK7, que codifica para una proteína cerebral llamada DJ-1.,
Las mutaciones en ciertos genes, incluyendo GBA (que codifica para una enzima llamada glucocerebrosidasa) y UCHL1 (que codifica para una enzima esterasa), también parecen aumentar el riesgo de desarrollar Parkinson.
Las mutaciones en el gen LRRK2 son comunes en personas de ascendencia judía asquenazí, Vasca, portuguesa y del Norte de África, pero ocurren en casi todos los grupos étnicos. Algunas personas con mutaciones en LRRK2 desarrollan la enfermedad de Parkinson tan jóvenes como a los 30 años, mientras que otras desarrollan la enfermedad a los 80 años, y otras nunca la desarrollan., Hay una gran variabilidad en las mutaciones que ocurren en el gen LRRK2 y los efectos que estas mutaciones tienen en el individuo. Algunas personas con mutaciones del gen LRRK2 desarrollan demencia, mientras que otras desarrollan una forma de enfermedad de Parkinson que comparte características con la esclerosis lateral amiotrófica (ela). Esta variabilidad, donde algunas personas desarrollan ciertas características de la enfermedad mientras que otras están protegidas, puede proporcionar pistas sobre la causa subyacente de la enfermedad de Parkinson.,
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