Share on PinterestLos científicos describen los riesgos genéticos para el Alzheimer en términos de dos factores: genes de riesgo y genes deterministas.
Cuando una persona tiene genes de riesgo, significa que tiene una mayor probabilidad de desarrollar una enfermedad., Por ejemplo, una mujer con los genes BRCA1 y BRCA2 tiene un riesgo más alto de desarrollar cáncer de mama.
los genes deterministas pueden causar directamente el desarrollo de una enfermedad.
Los científicos han encontrado varios genes de riesgo y deterministas para la enfermedad de Alzheimer.
genes de riesgo
varios genes presentan un riesgo para la enfermedad de Alzheimer. el gen con la conexión más significativa con el riesgo de Alzheimer es el gen de la apolipoproteína E-E4 (APOE-e4).
de acuerdo con la Asociación de Alzheimer, se estima que entre el 20 y el 25 por ciento de las personas con este gen pueden tener la enfermedad de Alzheimer.,
una persona que hereda el gen APOE-e4 de ambos padres tiene un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer que una persona que hereda el gen de uno solo.
tener el gen también puede significar que una persona muestra síntomas a una edad más temprana y recibe un diagnóstico más temprano.
otros genes pueden tener efectos sobre el Alzheimer de inicio tardío y su desarrollo. Los científicos necesitan hacer más investigación para aprender cómo estos genes aumentan el riesgo de Alzheimer.
varios de estos genes regulan ciertos factores en el cerebro, como la inflamación y la forma en que las células nerviosas se comunican.,
mientras que cada persona hereda un gen APOE de alguna forma, los genes APOE-e3 y APOE-E2 no tienen asociación con la enfermedad de Alzheimer. APOE-e2 podría incluso proporcionar efectos protectores en el cerebro contra la enfermedad.
genes deterministas
Los investigadores han identificado tres genes deterministas específicos que pueden causar la enfermedad de Alzheimer:
- proteína precursora amiloide (APP)
- presenilin-1 (PS-1)
- presenilin-2 (PS-2)
estos genes son responsables de una acumulación excesiva de péptido beta amiloide., Esta es una proteína tóxica que se acumula en el cerebro. Esta acumulación causa el daño de las células nerviosas y la muerte que es característica de la enfermedad de Alzheimer.
sin embargo, no todas las personas con Alzheimer de inicio temprano tienen estos genes. Una persona con estos genes que desarrolla Alzheimer tiene un tipo raro conocido como trastorno familiar de Alzheimer.
según la Alzheimer’s Association, el Alzheimer familiar representa menos del 5 por ciento de todos los casos en el mundo.
de acuerdo con la Asociación, el Alzheimer causado por genes deterministas ocurre típicamente antes de la edad de 65 años., A veces puede desarrollarse en personas que tienen entre 40 y 50 años.
efecto de los genes en otros tipos de demencia
algunos tipos de demencia tienen vínculos con otras malformaciones genéticas.
la enfermedad de Huntington, por ejemplo, altera el cromosoma 4, lo que puede conducir a demencia progresiva. La enfermedad de Huntington es una condición genética dominante. Esto significa que si cualquiera de los padres tiene la afección, pueden transmitir el gen a sus hijos y desarrollarán la enfermedad.
Los síntomas de la enfermedad de Huntington generalmente no se hacen evidentes hasta que una persona alcanza los 30-50 años de edad., Esto puede hacer que sea difícil para los médicos predecir o diagnosticar antes de que una persona tenga hijos y transmita el gen.
Los investigadores piensan que la demencia con cuerpos de Lewy o la demencia de Parkinson también pueden tener un componente genético. Sin embargo, también creen que otros factores fuera de la genética podrían jugar un papel en el desarrollo de estas Condiciones.
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