Genética de la enfermedad de células falciformes

la enfermedad de células falciformes es causada por una mutación genética que conduce a la producción de hemoglobina falciforme, que afecta la función de los glóbulos rojos en el cuerpo. Esta mutación se hereda de los padres de un individuo en un patrón autosómico recesivo.

herencia autosómica recesiva

el gen de hemoglobina S, responsable de la alteración de la hemoglobina y de los glóbulos rojos, se transmite cuando ambos padres deben portar la mutación del gen y afecta por igual a hombres y mujeres., Esto se conoce como un patrón autosómico recesivo de herencia.

autosómico significa que la mutación no es exclusiva del cromosoma X O y y, por lo tanto, puede afectar a hombres y mujeres por igual. Recesivo significa que la mutación mucho estar presente tanto en el padre y la madre para que el niño tenga la enfermedad de células falciformes. Ambos padres son generalmente asintomáticos y pueden no darse cuenta de que son portadores de la mutación.,

cuando ambos padres son portadores genéticos asintomáticos de la enfermedad, cada niño tiene una probabilidad de:

• 25% de adquirir dos genes desertores y sufrir de enfermedad de células falciformes.
• 50% para adquirir un gen desertado y desarrollar un rasgo de enfermedad de células falciformes, asintomático pero portador genético de la enfermedad.
• 25% para heredar dos genes normales y no ser afectado por la mutación genética y la enfermedad.

para cada hijo que tiene una pareja, la posibilidad de que el niño herede la mutación genética sigue siendo la misma, independientemente de si los niños anteriores se han visto afectados.,

si solo uno de los padres está afectado, el niño puede tener un rasgo de células falciformes. Los niños con una sola mutación génica suelen estar sanos y no suelen experimentar efectos secundarios significativos. Sin embargo, son portadores de la afección y pueden transmitir la enfermedad completa a cualquier niño, si se asocian con otra persona con el rasgo de células falciformes.,

otras enfermedades genéticas de la hemoglobina

las mutaciones genéticas implicadas en la fisiopatología de la anemia de células falciformes también están relacionadas con las mutaciones genéticas de otras enfermedades que implican hemoglobina anormal, como la talasemia, la hemoglobina C, la hemoglobina D y la hemoglobina E.

por esta razón, si uno de los progenitores es portador de la mutación del gen de la hemoglobina falciforme y el otro es portador de otra mutación relacionada con la hemoglobina, aumenta el riesgo de que el niño herede dos mutaciones genéticas y sufra la enfermedad.,

pruebas genéticas

es posible que un individuo determine si un individuo está afectado por la enfermedad de células falciformes y permita intervenciones más tempranas con la ayuda de un análisis de sangre. Esta prueba detecta la presencia de hemoglobina defectuosa característica de la enfermedad.

si hay un alto nivel de hemoglobina defectada, es probable que el individuo esté afectado y se deben realizar nuevas investigaciones. Si hay algunas células defectuosas pero no se diseminan ampliamente, es probable que el individuo tenga un rasgo de células falciformes y sea menos probable que experimente síntomas.,

la mayoría de los bebés recién nacidos se someten actualmente a pruebas de detección de la anemia drepanocítica cuando se les hace la prueba de la mancha de sangre del recién nacido, también conocida como prueba del pinchazo del talón. Esto es particularmente importante para las poblaciones de alto riesgo, como las de origen familiar en las regiones donde la anemia drepanocítica es más común.

a las mujeres embarazadas también se les suelen ofrecer pruebas de detección de la afección, particularmente en áreas donde está generalizada. Alternativamente, se les puede pedir que completen un cuestionario sobre los orígenes familiares para determinar el riesgo de que los padres porten la mutación de la hemoglobina falciforme.,

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