hemofilia

¿qué es la hemofilia?

La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario poco frecuente en el que la sangre no puede coagularse normalmente en el sitio de una herida o lesión. El trastorno se produce porque faltan ciertos factores de coagulación de la sangre o no funcionan correctamente. Debido a que no se forma un coágulo, el sangrado extenso puede ser causado por un corte o herida. Esto se denomina sangrado externo. El sangrado dentro del cuerpo, llamado sangrado interno, también puede ocurrir, especialmente en los músculos y en las articulaciones como las caderas y las rodillas.,

La hemofilia afecta casi exclusivamente a los hombres, pero hay circunstancias raras en las que una mujer puede verse afectada por el trastorno.

Hay dos tipos principales de hemofilia hereditaria:

• El tipo A, el tipo más común, es causado por una deficiencia del factor VIII, una de las proteínas que ayuda a la sangre a formar coágulos. Este tipo se conoce como hemofilia clásica.
• la hemofilia de Tipo B es causada por una deficiencia del factor IX. Este tipo también se llama enfermedad de Christmas.,

aunque la hemofilia generalmente se diagnostica al nacer, el trastorno también se puede adquirir más adelante en la vida si el cuerpo comienza a producir anticuerpos que atacan y destruyen los factores de coagulación. Sin embargo, este tipo adquirido de hemofilia es muy raro. La hemofilia adquirida también se llama hemofilia autoinmune o hemofilia adquirida A (AHA).

¿qué tan común es la hemofilia?

La hemofilia es un trastorno poco frecuente. Puede ocurrir en todas las razas y grupos étnicos. La hemofilia A afecta a 1 de cada 5.000 a 10.000 hombres. La hemofilia B es menos común y afecta a 1 de cada 25.000 a 30.000 hombres.,

alrededor del 60% al 70% de las personas con hemofilia A tienen la forma grave del trastorno y alrededor del 15% tienen la forma moderada. El resto tiene hemofilia leve.

¿la hemofilia es contagiosa?

No. La hemofilia es causada por mutaciones en los genes que codifican los factores VIII y IX. Usted no puede contagiarse de alguien que la tiene como se puede coger un resfriado.

¿qué causa la hemofilia?

los genes que regulan la producción de los factores VIII y IX se encuentran solo en el cromosoma X. La hemofilia es causada por mutaciones en los genes del factor VIII o del factor IX en el cromosoma X.,

si una mujer es portadora del gen anormal en uno de sus cromosomas X (Las mujeres tienen un par de cromosomas X), ella misma no tendrá hemofilia, pero será portadora del trastorno. Eso significa que puede transmitir el gen de la hemofilia a sus hijos. Hay un 50% de probabilidades de que cualquiera de sus hijos herede el gen y nazca con hemofilia. También hay un 50% de probabilidades de que cualquiera de sus hijas sea portadora del gen sin tener hemofilia.,

es muy raro que una niña nazca con hemofilia, pero puede suceder si el padre tiene hemofilia y la madre es portadora del gen para la hemofilia. La hija tendrá entonces el gen anormal en ambos cromosomas X.

en aproximadamente el 20% de todos los casos de hemofilia, el trastorno es causado por una mutación genética espontánea. En tales casos no hay antecedentes familiares de sangrado anormal.

¿cuáles son los síntomas de la hemofilia?

El síntoma principal es sangrado, ya sea sangrado externo prolongado o moretones después de un trauma menor o sin motivo aparente., Los síntomas varían dependiendo de si el paciente tiene la forma leve, moderada o grave del trastorno:

• en la hemofilia grave, los episodios hemorrágicos no provocados (espontáneos) ocurren con frecuencia.
• en la hemofilia moderada, el sangrado prolongado tiende a ocurrir después de una lesión más significativa.
• en la hemofilia leve, un paciente puede tener sangrado inusual, pero solo después de una lesión importante, cirugía o trauma.

Las personas con hemofilia pueden tener cualquier tipo de sangrado interno, pero con mayor frecuencia ocurre en los músculos y las articulaciones, como los codos, las rodillas, las caderas, los hombros y los tobillos., Es posible que no haya dolor al principio, pero si el sangrado continúa, la articulación puede calentarse al tacto, hincharse y doler al moverse.

el sangrado repetido en las articulaciones y los músculos con el tiempo puede causar daño permanente, como deformidad articular y movilidad reducida.

El sangrado en el cerebro es un problema muy grave para las personas con hemofilia grave. Puede ser potencialmente mortal. Busque ayuda médica de inmediato si tiene signos de sangrado, como:

• Cambios en el comportamiento.
• somnolencia excesiva.
• dolor de Cabeza que no desaparece.
• Dolor de cuello.,
• Double vision.
• Vomiting.
• Convulsions or seizures.

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