¿Qué es la hemofilia a?
La hemofilia A, también llamada deficiencia del factor VIII (8) o hemofilia clásica, es un trastorno genético causado por la falta o defecto del factor VIII (FVIII), una proteína de coagulación. Aunque se transmite de padres a hijos, aproximadamente 1/3 de los casos encontrados no tienen antecedentes familiares previos.
según los Centros para el Control y la prevención de Enfermedades (CDC) de los Estados Unidos, la hemofilia se presenta en aproximadamente 1 de cada 5.617 nacidos vivos de sexo masculino. Hay entre 30,000 y 33,000 hombres con hemofilia en los Estados Unidos*., Más de la mitad de las personas diagnosticadas con hemofilia A tienen la forma grave. La hemofilia A es cuatro veces más común que la hemofilia B. La hemofilia afecta a todas las razas y grupos étnicos.
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la genética de la hemofilia
La hemofilia A es una enfermedad hereditaria, lo que significa que se transmite de padres a hijos. Los cromosomas X e y se denominan cromosomas sexuales. El gen de la hemofilia se transmite en el cromosoma X. La hemofilia se hereda de manera recesiva ligada al cromosoma X., Las hembras heredan dos cromosomas X, uno de su madre y otro de su padre (XX). Los varones heredan un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre (XY). Eso significa que si un hijo hereda un cromosoma X que lleva hemofilia de su madre, tendrá hemofilia. También significa que los padres no pueden transmitir la hemofilia a sus hijos.
pero debido a que las hijas tienen dos cromosomas X, incluso si heredan el gen de la hemofilia de su madre, lo más probable es que hereden un cromosoma X sano de su padre y no tengan hemofilia., Una hija que hereda un cromosoma X que contiene el gen de la hemofilia se llama portadora. Puede transmitir el gen a sus hijos. Muchas mujeres portadoras del gen de la hemofilia también tienen baja expresión de factores, lo que puede resultar en sangrado menstrual abundante, moretones fáciles y hemorragias articulares. Algunas mujeres que tienen el gen de la hemofilia tienen la expresión de factores lo suficientemente baja como para ser diagnosticadas con hemofilia.
para una mujer portadora, hay cuatro posibles resultados para cada embarazo:
1. Una niña que no es portadora
2. Una niña que es portadora
3. Un niño sin hemofilia
4., Un niño con hemofilia
gravedad
(desglose porcentual de la población total de hemofilia por gravedad)
• grave (niveles de factores inferiores al 1%) representa aproximadamente el 60% de los casos
• moderado (niveles de factores del 1-5%) representa aproximadamente el 15% de los casos
• leve (niveles de factores del 6% -30%) representa aproximadamente el 25% de los casos
¿cuáles son los síntomas de la hemofilia a?
Las personas con hemofilia A sangran más tiempo que otras personas. Las hemorragias pueden ocurrir internamente, en las articulaciones y los músculos, o externamente, a partir de cortes menores, procedimientos dentales o lesiones., La frecuencia con la que una persona sangra y la gravedad de esas hemorragias dependen de la cantidad de FVIII que una persona produce naturalmente.
Los niveles normales de FVIII oscilan entre el 50% y el 150%. Niveles por debajo del 50% – o la mitad de lo que se necesita para formar un coágulo – determinan los síntomas de una persona.* hemofilia A leve: 6% hasta 49% de FVIII en la sangre. Las personas con hemofilia A leve generalmente experimentan sangrado típicamente solo después de una lesión grave, trauma o cirugía. En muchos casos, la hemofilia leve no se diagnostica hasta que una lesión, cirugía o extracción dental resulta en un sangrado prolongado., El primer episodio puede no ocurrir hasta la edad adulta. Las mujeres con hemofilia leve a menudo experimentan sangrado menstrual abundante y pueden sangrar (sangrar ampliamente) después del parto.* hemofilia a moderada: 1% hasta 5% de FVIII en la sangre. Las personas con hemofilia a moderada tienden a tener episodios de sangrado después de las lesiones.* hemofilia A Grave. < 1% de FVIII en la sangre., Las personas con hemofilia A Grave experimentan sangrado después de una lesión y pueden tener episodios frecuentes de sangrado espontáneo (hemorragias que ocurren sin causa obvia) a menudo en las articulaciones y los músculos. Muchos hombres con hemofilia severa son diagnosticados debido a sangrado después de la circuncisión.
diagnóstico de hemofilia a
Los médicos realizarán pruebas que evalúan el tiempo que tarda la sangre en coagularse para determinar si una persona tiene hemofilia., Una prueba del factor de coagulación, llamada análisis, mostrará el tipo de hemofilia y la gravedad, o cuánto factor de coagulación produce la persona por sí sola.la mayoría de las personas que tienen antecedentes familiares de hemofilia pedirán que sus bebés se hagan pruebas poco después del nacimiento para ver si tienen hemofilia. Si no hay antecedentes familiares de hemofilia, las personas a menudo notan sangrado que tarda más en detenerse o muchos moretones. Muchos bebés que nacen con hemofilia grave se diagnostican si hay sangrado prolongado después de la circuncisión.,
para las niñas, a menudo se necesita ver el empeoramiento de los síntomas para que comience el proceso de diagnóstico. A la mayoría de las niñas no se les hace la prueba de hemofilia antes de la pubertad. Los períodos menstruales abundantes son un síntoma de un trastorno hemorrágico en mujeres y niñas. Si hay antecedentes familiares conocidos, es importante vigilar los síntomas. Se recomienda que las mujeres que tienen antecedentes familiares de hemofilia se hagan pruebas antes de quedar embarazadas, para ayudar a prevenir complicaciones durante el parto.,
El mejor lugar para que los pacientes con hemofilia sean diagnosticados y tratados es en uno de los centros de tratamiento de hemofilia (HTCs) financiados por el gobierno federal que se extienden por todo el país. Los htc brindan atención integral de hematólogos calificados y otro personal profesional, incluyendo enfermeras, fisioterapeutas, trabajadores sociales y, a veces, dentistas, dietistas y otros proveedores de atención médica, incluidos laboratorios especializados para pruebas de laboratorio más precisas.
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¿cómo se trata la hemofilia a?,
La mayoría de los tratamientos para la hemofilia A se centran en Reemplazar la proteína faltante, FVIII (8), para que una persona pueda formar un coágulo y así reducir o eliminar las hemorragias asociadas con el trastorno. Los tratamientos que funcionan para prevenir el sangrado a través de nuevos mecanismos han llegado recientemente al mercado o están en ensayos clínicos. Las personas con hemofilia A tienen varias opciones de medicamentos diferentes para el tratamiento.
Ver todos los tratamientos aprobados por la FDA para la hemofilia A.
El principal medicamento para tratar la hemofilia A es el producto concentrado de FVIII, llamado factor de coagulación o simplemente factor., Hay dos tipos de factor de coagulación: derivado del plasma y recombinante. El factor derivado del Plasma está hecho de plasma humano. Los productos de factor recombinante se desarrollan en un laboratorio mediante el uso de tecnología de ADN. Si bien los productos derivados del FVIII en plasma todavía están disponibles, aproximadamente el 75% de la comunidad hemofílica toma un producto recombinante del FVIII.
estas terapias de factores se inyectan en una vena (llamada «infusión») en el brazo o la mano, o a través de un puerto en el pecho., El Consejo Asesor Médico y científico (MASAC) de la NHF fomenta el uso de productos del factor de coagulación recombinante sobre los derivados del plasma porque son más seguros de los virus y enfermedades transmitidos por la sangre.
para mantener un factor de coagulación suficiente en el torrente sanguíneo para prevenir hemorragias, a los pacientes con hemofilia grave generalmente se les prescribe un régimen de tratamiento regular, llamado profilaxis, o profilaxis para abreviar. Esto significa que una persona infundirá su medicamento en un horario regular, por ejemplo, todos los días o cada dos días, dependiendo de cuánto tiempo dure el factor en el cuerpo., MASAC recomienda la profilaxis como terapia óptima para todas las personas con hemofilia A Grave.
vea nuestro video sobre cómo funciona el factor de coagulación.
nuevos tratamientos que utilizan otras formas de prevenir las hemorragias también están disponibles. Estos tratamientos se conocen como terapias de reemplazo no factoriales. Una terapia disponible es emicizumab, una proteína de ingeniería de laboratorio que actúa realizando una función clave en la cascada de coagulación que normalmente lleva a cabo la proteína FVIII., Se puede prescribir para la profilaxis de rutina para prevenir o reducir la frecuencia de episodios hemorrágicos en adultos y niños de todas las edades, recién nacidos y mayores, con hemofilia A con y sin inhibidores del factor VIII. Emicizumab no se perfunde, sino que se inyecta bajo la piel (por vía subcutánea.es importante discutir todas las opciones de tratamiento con su médico o el personal de su HTC.
DDAVP (acetato de desmopresina) es la versión sintética de la vasopresina, una hormona antidiurética natural que ayuda a detener el sangrado., En pacientes con hemofilia leve, se puede usar para sangrados articulares y musculares, para sangrados de nariz y boca, y antes y después de la cirugía. Se presenta en forma inyectable y en aerosol nasal. El fabricante del aerosol nasal DDAVP emitió un retiro del mercado de todos los productos estadounidenses y no espera comenzar el reabastecimiento hasta 2022.el ácido aminocaproico previene la descomposición de los coágulos sanguíneos. A menudo se recomienda antes de procedimientos dentales y para tratar sangrados de nariz y boca. Se toma por vía oral, en forma de tableta o líquido., MASAC recomienda que se tome una dosis de factor de coagulación primero para formar un coágulo, luego ácido aminocaproico, para preservar el coágulo y evitar que se descomponga prematuramente.
el futuro del tratamiento de la hemofilia a
hay muchos tratamientos nuevos para la hemofilia A que se están desarrollando, desde terapia génica hasta nuevas terapias de reemplazo no factorial. Visite la sección terapias futuras para obtener información actualizada sobre la cartera de nuevas terapias, así como información extensa sobre el desarrollo de la terapia génica como tratamiento para la hemofilia.,
vivir con hemofilia a
hay mucho que saber sobre vivir con un trastorno hemorrágico como la hemofilia A. visite pasos para vivir de NHF para explorar recursos, herramientas, consejos y videos sobre vivir con hemofilia A a través de todas las etapas de la vida. Organizado por etapas de la vida, Steps for Living proporciona información sobre cómo reconocer los signos de sangrado en los niños, ayuda sobre cómo manejar los problemas escolares, cómo hacer ejercicio de forma segura, Cómo ayudar a los adolescentes a controlar su trastorno hemorrágico, información sobre las adaptaciones en el lugar de trabajo y mucho más. Hay listas de verificación descargables, kits de herramientas, videos y más.
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