la anemia de células falciformes es un trastorno genético en el que el cuerpo produce una hemoglobina anormal llamada hemoglobina S. La hemoglobina es la proteína en los glóbulos rojos que transporta oxígeno. Los glóbulos rojos son normalmente flexibles y redondos, pero cuando la hemoglobina es defectuosa, los glóbulos toman una forma de «hoz» o media luna. Esto hace que los glóbulos rojos se atasquen dentro de los vasos sanguíneos y bloqueen el flujo sanguíneo y el transporte de oxígeno a algunas partes del cuerpo, lo que causa anemia de células falciformes.,
mutaciones que conducen a la anemia de células falciformes
la hemoglobina se compone de cuatro subunidades de proteínas diferentes, que incluyen dos subunidades llamadas alfa-globina y dos llamadas beta-globina. La anemia de células falciformes es causada por mutaciones en un gen llamado HBB, que es el gen que proporciona instrucciones para la producción de beta-globina.
Hay múltiples mutaciones que pueden ocurrir en el gen HBB. Uno de ellos conduce a la producción de hemoglobina S.,
herencia de la anemia de células falciformes
la anemia de células falciformes es una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que solo ocurre si las copias materna y Paterna del gen HBB son defectuosas.
En otras palabras, si un individuo recibe solo una copia del gen HBB defectuoso, ya sea de su madre o de su padre, no tiene anemia de células falciformes, sino que tiene lo que se llama «rasgo de células falciformes». Las personas con el rasgo de células falciformes por lo general no tienen ningún síntoma o problema, pero pueden transmitir el gen mutado a sus hijos.,
Hay tres escenarios de herencia que pueden llevar a que un niño tenga anemia de células falciformes:
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ambos padres tienen el rasgo de células falciformes
si ambos padres tienen el rasgo de células falciformes, entonces hay un 25 por ciento de riesgo de que el niño tenga anemia de células falciformes y un 50 por ciento de riesgo de que tengan el rasgo de células falciformes. También hay un 25 por ciento de probabilidades de que el niño no herede ninguna copia del gen mutado.,
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uno de los padres tiene anemia de células falciformes y el otro tiene rasgo de células falciformes
Si uno de los padres tiene anemia de células falciformes y el otro tiene rasgo de células falciformes, hay un 50 por ciento de riesgo de que sus hijos tengan anemia de células falciformes y un 50 por ciento de riesgo de que tengan rasgo de células falciformes.
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ambos padres tienen anemia de células falciformes
si ambos padres tienen anemia de células falciformes, entonces sus hijos definitivamente también tendrán la enfermedad.,
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