Herencia mitocondrial: atrofia óptica de Leber

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¿qué es la herencia mitocondrial?

los cromosomas del cuerpo se encuentran en el Centro de las células. Esto se llama el núcleo. Fuera del núcleo están las mitocondrias. Estas son estructuras en el citoplasma (líquido) de las células. Las mitocondrias producen energía para las células. Las mitocondrias también contienen sus propios genes que están separados de los del núcleo.,

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a diferencia de los genes nucleares, que se heredan de ambos padres, los genes mitocondriales se heredan solo de la madre. Si todas las células de la madre tienen una mutación mitocondrial, entonces ella puede transmitirla a todos sus hijos. Hijos no va a pasar, pero hijas pueden transmitirlo a todos sus hijos. La primera enfermedad humana que se vinculó a una mutación en el ADN mitocondrial fue la neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON).

¿qué es la neuropatía óptica hereditaria de Leber (Nohl)?,

LHON causa una pérdida indolora de la visión central en ambos ojos, debido a la muerte de las células del nervio óptico. Conduce a la ceguera en adultos jóvenes, típicamente entre 12 y 30 años de edad. Ambos ojos están afectados al mismo tiempo. Los hombres son aproximadamente 4 veces más propensos a ser afectados que las mujeres. Los machos no transmitir el gen a sus hijos, pero las mujeres con la mutación va a pasar a todos sus hijos, independientemente de si los niños son hijos o hijas. Muchos factores afectan el desarrollo de LHON., Tanto el consumo de alcohol como el de tabaco están asociados con un mayor riesgo de ceguera en los portadores de la mutación.

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