¿Qué es la hiperplasia suprarrenal congénita (CAH)?
la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) describe un grupo de trastornos genéticos que afectan las glándulas suprarrenales. Usted tiene una glándula suprarrenal encima de cada riñón. Las glándulas suprarrenales producen varias hormonas importantes que su cuerpo necesita.,
en la CAH, las mutaciones genéticas (cambios) causan escasez de ciertas enzimas, como la 21-hidroxilasa, que ayudan al cuerpo a producir las hormonas necesarias. Para muchas personas con CAH, la escasez de enzimas hace que las glándulas suprarrenales produzcan en exceso otras hormonas, como la testosterona.
Hay dos tipos principales de CAH: CAH clásica y CAH no clásica. Los síntomas dependen del tipo de CAH que tenga. Hay formas mucho más raras de CAH con diferentes síntomas.
¿quién tiene mayor riesgo de contraer hiperplasia suprarrenal congénita (HSC)?
congénito significa una afección con la que usted nace., Todas las formas de CAH son genéticas o Hereditarias. Para desarrollar CAH, debes heredar ciertas mutaciones genéticas de cada uno de tus padres.
¿qué tan común es la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC)?
la CAH clásica, la forma más común de la enfermedad, afecta a hasta 1 de cada 10.000 a 15.000 personas que viven en los Estados Unidos y Europa. Tanto la CAH clásica como la no clásica afectan a personas de todo el mundo.
¿qué causa la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC)?
mutaciones genéticas específicas causan CAH. Estos cambios genéticos ocurren durante el desarrollo del bebé en el útero., Las personas que viven con CAH han heredado genes mutados de sus padres.
¿cuáles son los síntomas de la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC)?
los síntomas de la CAH pueden aparecer de manera diferente dependiendo de factores como la edad en el momento del diagnóstico y si usted es hombre o mujer. Cada tipo de CAH tiene síntomas diferentes.
CAH clásica
para las personas que viven con CAH clásica, los síntomas se producen debido a la falta de la enzima 21-hidroxilasa. Los médicos agrupan la CAH clásica en 2 subcategorías: CAH con pérdida de sal y CAH con virilización simple (sin pérdida de sal).,
la CAH con pérdida de sal es la forma más grave de esta enfermedad. Las personas que viven con CAH que pierde sal tienen glándulas suprarrenales que no producen suficiente aldosterona, una hormona que ayuda a regular los niveles de sodio (sal) en el cuerpo. Los niveles bajos de aldosterona resultan en la pérdida de demasiado sodio del cuerpo en la orina.,
los desequilibrios hormonales causados por la CAH que pierde sal producen síntomas graves, que incluyen:
- deshidratación
- hiponatremia (niveles bajos de sodio en sangre)
- problemas cardiovasculares, que incluyen presión arterial baja y arritmias (problemas del ritmo cardíaco)
- vómitos
- glucosa en sangre baja (azúcar en sangre)
- acidosis metabólica (demasiado contenido de ácido en la sangre)
Además, las personas que viven con CAH que pierde sal tienen altos niveles de andrógenos u hormonas sexuales masculinas en sus cuerpos., Los niveles elevados de andrógenos causan otros síntomas, como:
- genitales externos agrandados o ambiguos (anormales), por ejemplo, agrandamiento del clítoris en una bebé femenina
- Crecimiento rápido
- signos prematuros de pubertad, incluidos cambios en la voz, vello púbico temprano, axila y facial, y acné grave
- períodos menstruales anormales
- tumores testiculares no cancerosos
- infertilidad
virilización Simple (sin pérdida de sal) la cah causa una deficiencia de aldosterona menos grave. Los niveles de andrógenos también se elevan en este tipo de CAH., Los síntomas de la CAH virilizante simple pueden incluir:
- genitales externos ambiguos (inusuales), particularmente en mujeres
- Desarrollo de características masculinas, como músculos voluminosos y voz profunda, en mujeres o prematuramente en niños
CAH No clásica
Las personas con CAH no clásica también tienen muy poca actividad de la enzima 21-hidroxilasa, pero esta deficiencia no es tan grave como en otras formas de la enfermedad. Es posible que no sepa que tiene esta forma de CAH porque sus síntomas son más leves. A los niños, adolescentes y adultos se les diagnostica CAH no clásica.,>Períodos menstruales irregulares
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