los límites de las pruebas de ADN de ascendencia, explicaron

Los gemelos idénticos tienen un ADN prácticamente idéntico. Así que uno pensaría que si un grupo de gemelos enviaran una muestra de ADN para pruebas de ascendencia genética, obtendrían exactamente los mismos resultados, ¿verdad?

no necesariamente, según una investigación reciente de la Canadian Broadcasting Corporation. De hecho, los periodistas demostraron que los gemelos a menudo no obtienen los mismos resultados de una sola empresa., Y en toda la industria, las estimaciones de dónde vivían los antepasados de un individuo pueden diferir significativamente de una empresa a otra.

en un caso, la compañía de genética de consumo 23andMe dijo a una gemela que era 13 por ciento «ampliamente Europea.»La prueba de la otra gemela, mientras tanto, mostró que tenía solo un 3 por ciento de ascendencia «ampliamente Europea», y tenía más ADN adaptado a otras regiones más específicas de Europa. Lo que es más, cuando los gemelos tenían su ADN probado por cinco empresas, cada uno les dio resultados diferentes.,

un biólogo computacional dijo al CBC que las diferencias en los resultados eran » desconcertantes.»

entonces, ¿qué explica estas diferencias? En general, las discrepancias en las pruebas de ascendencia no significan que la ciencia genética sea un fraude, y que las compañías solo están inventando estos números. Tienen más que ver con las limitaciones de la ciencia y algunas suposiciones clave que las empresas hacen al analizar el ADN para la ascendencia.

Las empresas que ofrecen pruebas de ascendencia, como Ancestry.com y 23andMe, entregar el desglose ancestral precisa del ADN de sus clientes., Podrían decir, por ejemplo, que la ascendencia de alguien es 25 por ciento italiana, 74 por ciento asiática oriental y 0.1 por ciento Sarda. También comercializan su producto de una manera que sugiere que su prueba revela algo profundamente significativo sobre usted.

en sus informes de ascendencia, 23andMe dice: «tu ADN cuenta la historia de quién eres y cómo Estás conectado con las poblaciones de todo el mundo.»La compañía ahora incluso se está asociando con AirBnb para ayudar a los clientes a planificar vacaciones «heredadas» en lugares donde vivían sus antepasados.,

MyHeritage, otra compañía que proporciona análisis de ascendencia, Escribe: «nuestra prueba de ADN le ofrece la poderosa experiencia de descubrir lo que lo hace único y aprender de dónde realmente proviene.»

lo que no siempre es obvio de estos informes es que se basan en estimaciones que pueden variar de una empresa a otra, y tienen fuentes de error incorporadas. Los resultados de una empresa pueden incluso cambiar con el tiempo a medida que la empresa registra más usuarios y recopila más datos.

las empresas tienen páginas web que explican estas limitaciones, pero hay que cavar un poco para encontrarlas., Usted podría comprar muy fácilmente uno de estos kits sin venir a través de él.

Las pruebas genéticas de Consumo están creciendo de forma explosiva. Según el MIT Technology Review, 26 millones de personas o más se han sometido a una prueba de ascendencia genética. Tech Review también encontró que en 2018, el número de pruebas compradas superó las ventas de todos los años anteriores combinados.

estas pruebas genéticas suelen costar entre 6 60 y 1 100 — o más si contienen información sobre la salud., A medida que el mercado crece, los consumidores deben ser conscientes de lo que exactamente estas pruebas les están diciendo (y más aún cuando se trata de información sobre la salud y el bienestar).

entonces, ¿qué significa realmente cuando una empresa te dice que eres 40 por ciento Griego? Para responder a esa pregunta, es útil entender qué es exactamente lo que estas pruebas están buscando, y las suposiciones que tienen que hacer para adivinar su ascendencia.,

«lo que es importante entender es que la genética puede guiar las respuestas» sobre ancestry, dice Joe Pickrell, genetista y CEO de Gencove, una compañía que vende hardware y software para pruebas genéticas a otras compañías. «No hay máquina del tiempo, ni bola de cristal.»

a pesar de que las pruebas de ascendencia genética ofrecen porcentajes precisos sobre nuestra herencia, los informes son estimaciones mejor pensadas, basadas en datos imperfectos.

paso a paso, vamos a caminar a través de por qué.,

primer paso: escupir en un tubo

hay alrededor de 3 mil millones de pares de bases — las instrucciones de letras individuales de nuestro código genético — que componen el genoma humano. Cuando escupes en un tubo y lo envías a una compañía como 23andMe, Ancestry.com o MyHeritage, no se molestan en mirar cada letra. Eso sería exagerado.

Todos los seres humanos tienen alrededor del 99,9 por ciento de su ADN en común. Así que, en cambio, para acelerar el proceso, las pruebas buscan las ubicaciones en el genoma donde las personas comúnmente varían entre sí.,

Estos son puntos donde usted podría tener el nucleótido (la molécula que forma la mitad de un par de bases) adenina y yo tengo timina. Eso es. En total, estos cambios de una sola letra en nuestro ADN pueden ayudar a explicar por qué una persona es más alta que otra, o por qué una tiene ojos marrones y otra Verde.

en la jerga científica, estas variaciones se denominan polimorfismos de nucleótido único, o SNPs (pronunciado «snip»). Las empresas pueden analizar medio millón de SNPs o más en una prueba de ascendencia.,

Cuando una compañía de pruebas genéticas recibe un tubo de su saliva en el correo, primero tiene que extraer el ADN de él. «Se eliminan los restos celulares, las proteínas, todas las cosas que no son ADN», explica Yaniv Erlich, director científico de MyHeritage. Hacen copias de tu ADN, luego rompen esos soportes en trozos más cortos.

Los trozos se introducen en una máquina llamada matriz de genotipado. Estos arrays de tipo — y esto es una simplificación absoluta-funcionan como un clasificador de monedas, pero para SNPs., Le dirán a las compañías qué versiones de SNPs has heredado y en qué ubicación del genoma.

muchos SNP no tienen sentido cuando se trata de nuestra salud. Pero pueden ser puntos de partida útiles para rastrear la ascendencia. Esto se debe a que, como todo lo demás en nuestro genoma, los SNP se transmiten de generación en generación. Cuantos más SNPs compartamos en común con otra persona, más probable es que compartamos una ascendencia similar y más reciente. Su ascendencia se estima comparando los resultados de su SNP con una base de datos genética de personas con ancestros conocidos (más sobre esto en la siguiente sección).,

Aquí está la primera fuente de discrepancias potenciales en las pruebas de ascendencia: a pesar de que estas matrices de genotipado son extremadamente precisas, son propensas a cometer pequeños errores.

«estamos hablando de una precisión del 99,9 por ciento para estos arrays», dice Erlich. Pero incluso con ese alto nivel de precisión, cuando procesas 1 millón de lugares en el genoma, podrías obtener 1.000 errores. Esos pequeños errores por sí solos pueden ayudar a explicar por qué un gemelo podría tener resultados ligeramente diferentes de otro., (Esta fuente de error es la razón por la que los resultados de salud que obtiene de las compañías de pruebas genéticas también pueden mostrar discrepancias.)

segundo paso: su ADN se compara con el ADN de otras personas con ancestros conocidos

errores aparte, el genotipado que obtenemos de cada una de las empresas de pruebas de consumo debe ser casi idéntico entre sí (es decir, si las empresas están buscando el mismo conjunto y número de SNPs). Pero la forma en que las empresas analizan esos datos brutos varía. Y es por eso que los resultados de ascendencia de una empresa pueden verse un poco diferentes de los de otra.

así es como funciona.,

empresas como 23andMe, Ancestry.com, y MyHeritage compara tu conjunto de SNPs con grupos de referencia conocidos (SNPs que tienden a encontrarse en personas de, digamos, origen griego). Las pruebas están buscando evidencia de que usted tiene antepasados comunes con las personas en el grupo de referencia.

pero el grupo de referencia que utiliza cada empresa puede ser diferente. Y los grupos de referencia están cambiando todo el tiempo.

como informa STAT news, las personas que usaron estas pruebas hace solo unos años ahora encuentran que sus resultados han cambiado., Las compañías dicen que esta es una característica de su producto, y que a medida que mejoran en la predicción de la ascendencia genética, pasarán esa información a los consumidores. Sin embargo, también socava su comercialización, lo que implica que sus pruebas revelan algo fundamental acerca de usted.

otra limitación: estos grupos de referencia se basan en gran medida en personas que se auto-reportan su ascendencia. Estas personas pueden estar bastante seguras de que saben de dónde vienen sus familias, pero no es una medida perfecta.

Las empresas de ADN de Ancestry a menudo pueden rastrear el ADN Europeo a países específicos., Pero si usted es una minoría, su informe puede ser más vago. Antes de este verano pasado, 23andMe solo podía unir personas a solo tres amplias regiones del África subsahariana, que es un área enorme con mucha diversidad geográfica y étnica. Y eso es solo porque no hay tanta gente africana en los conjuntos de datos de referencia de estas empresas.

«imagina que eres de un pequeño pueblo en España», dice Pickrell. «Si hay un montón de gente de esa pequeña ciudad, pueden emparejarte contra ellos de manera realmente efectiva.,»Pero si no tienen gente de esa pequeña ciudad específica, podrían determinar que eres en general Español o europeo.

Paso 3: un programa de computadora adivina mejor tu maquillaje ancestral

queda un último paso: estas compañías no solo te emparejan con tus ancestros; te asignan porcentajes muy específicos. Así que una prueba de ADN de ascendencia podría revelar que eres 23 por ciento Europeo, 24 por ciento Chino, y así sucesivamente.

Aquí es donde entran en juego los programas de ordenador., «El algoritmo dice, ‘vamos a tratar de poner los antepasados juntos en diferentes combinaciones, para obtener una variación similar que usted tiene,’ » Erlich dice.

está buscando el mejor ajuste, no una combinación perfecta.

y es imperfecto especialmente en la diferenciación entre ancestros que se ven muy genéticamente similares.

«Hay muy poca variación en Europa», dice Erlich, como ejemplo. La gente de Inglaterra, por ejemplo, realmente no se ve tan genéticamente diferente a la gente de Irlanda, dice., Por lo tanto, es más probable que la computadora cometa el error de que los antepasados de una persona eran ingleses (y no irlandeses), que el error de que una persona es inglesa (y no taiwanesa).

además, los programas tienen que hacer algunas conjeturas sobre cuán atrás en el tiempo vivieron sus antepasados en un lugar en particular. Esto también es imperfecto, con un rango de error.

los programas informáticos también son sensibles a los pequeños errores incorporados en el proceso de genotipado. Y, de nuevo, la salida del programa depende del ADN de referencia que la compañía tiene en su base de datos.,

recuerde: la ascendencia del ADN no es lo mismo que la herencia

Aquí hay algo más que es importante recordar: las pruebas de ADN de Ancestry no le dicen dónde vivía cada miembro de su árbol genealógico. En cambio, te dicen cuánto de su ADN has heredado.

es por eso que los hermanos pueden obtener diferentes informes de los servicios de ascendencia de ADN (a pesar de que comparten exactamente los mismos familiares). «Es posible que tu hermano haya heredado un fragmento de ADN de uno de tus ancestros que tú no heredaste», dice Pickrell.,

recuerde que usted hereda la mitad de su ADN de su madre y la mitad de su ADN de su padre. Pero es posible que tu padre no te transmita todos los genes que heredó, por ejemplo, del lado Sardo de su familia.

a medida que te mueves más y más atrás en el tiempo en tu árbol genealógico, «existe cierta posibilidad de que no hayas heredado ADN de uno de tus antepasados», dice Pickrell. ¿Eso significa que no estás emparentado con esa persona? No. ¿Eso significa que está prohibido hacer pierogis con su receta de larga data? Por supuesto que no. Siguen siendo parte de tu árbol genealógico, y parte de tu herencia.,

El ADN no es lo mismo que la herencia. Las pruebas de ascendencia de ADN ordenan su ADN por las regiones geográficas de las que probablemente lo heredó. Pero no todo en nuestras historias familiares es geográfico.

estas pruebas no nos dicen sobre las lenguas que hablaban nuestros antepasados, la comida que comían, o si fueron celebrados o perseguidos. No dicen mucho sobre cómo vivieron o viajaron nuestros antepasados. Por ejemplo,» las poblaciones judías asquenazíes, que eran muy migratorias, tendían a casarse dentro del grupo», dice Pickrell., 23andMe podría coincidir con una herencia Ashkenazi, pero tal vez no una ubicación geográfica específica.

La historia humana es un asunto desordenado, migratorio, demasiado complicado de rastrear simplemente usando nuestro ADN. Y los porcentajes exactos de donde viene nuestro ADN pueden no importar tampoco. Si tu hermano hereda un poco más de ADN escandinavo que tú, ¿eso los hace más escandinavos? No.,

por estas razones, muchos se sienten incómodos con la idea de la herencia como algo que necesita ser corroborado con evidencia de ADN — o que las personas pertenecen a un determinado grupo étnico basado en una cantidad trivial de ascendencia. La ascendencia del ADN abre una pequeña puerta a nuestro pasado. Podemos aprender cosas como el hecho de que hace muchas decenas de miles de años, los humanos y los neandertales se aparearon, aunque solo podemos especular (y de maneras fascinantes) sobre el por qué.

pero es solo una pequeña puerta, una guía imperfecta.,

«Es información valiosa, pero nunca va a ser, por sí sola, definitiva», dice Pickrell.

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