Reporte de un caso
Un niño de 8 años se dirigió a nosotros para una decoloración amarilla de las palmas y plantas de los pies (Figuras 1 y 2), observada por la madre 3 semanas antes del examen médico. Al examen físico se observó una pigmentación amarillenta en las palmas y plantas de los pies, sin hiperqueratosis, sin eritema y sin excoriaciones debidas al prurito (que no fue declarado por el niño u otro miembro de la familia)., La decoloración se distribuyó uniformemente, más bien simétricamente, sin cambios en las uñas, solo una xerosis palmaris leve en el área hipotenar derecha. Ningún otro se queja, ningún síntoma sistémico, una curva de salud muy buena para la edad.
se le pidió un examen genético para el niño y los padres, él era el único hijo de la familia; se obtuvieron resultados normales.
Se realizaron investigaciones de laboratorio y se observaron los únicos valores anormales para el perfil lipídico: hipercolesterolemia; sin signos de diabetes mellitus, sin alteraciones tiroideas, sin ingesta exagerada de caroteno y / o naranja.,
el diagnóstico final fue xantodermia en el contexto de hiperlipoproteinemia tipo II a, no se recomendó tratamiento, y el niño fue derivado al Departamento de Diabetes y nutrición para investigaciones adicionales de hipercolesterolemia y seguimiento.
Figura 1. Decoloración amarilla de las suelas en un niño de 8 años
Figura 2. Decoloración amarilla e hiperqueratosis de las palmas en un niño de 8 años
Tabla 1. Hiperlipoproteinemia infantil
VLDLc, colesterol de lipoproteínas de muy baja densidad.,
discusión
la decoloración amarillenta de las palmas y la piel se reporta bajo diferentes términos: xantodermia, hipercarotenemia, carotenemia, carotenodermia, xanthodermie cutanée en la literatura francesa.
la primera descripción apareció en 1925 en publicaciones anglosajonas, mientras que el francés Labbé en 1914 propuso la terminología de la xantodermia cutánea ., La definición de Labbé de xantodermia fue: decoloración del tipo amarillo dorado de las palmas y plantas de los pies en individuos que sufren de diabetes mellitus grave y etapas terminales de la casexia, pero también una manifestación observada en personas normales sin ninguna explicación médica. Pensó, en ese momento, que la presencia en la sangre de un pigmento: el Lipocromo (un equivalente del caroteno) podría explicar el aspecto amarillo de la piel.
incluso el término carotenodermia tiene su origen en el idioma griego: karôton significa caroteno y sangre haïma., Hipercarotenemia significa la presencia en gran cantidad de caroteno en la sangre y carotenodermia altos niveles en la piel. Hoy en día el término xantodermia/xantoderma se usa más a menudo.
la decoloración amarilla de la piel puede estar asociada con carotenemia, hipotiroidismo, diabetes mellitus, hiperlipoproteinemia, enfermedad hepática y enfermedad renal, lo que significa que la carotenemia no es sinónimo de piel amarilla, sino más bien una de las causas .,
Las Palmas amarillas y las plantas de los pies se asocian con:
- La ingesta excesiva de alimentos de caroteno (especialmente de zanahorias, calabazas, batatas, naranjas y espinacas) es seguida por la deposición de pigmento en los tejidos y el color característico. Esto se observa más en bebés con demasiada zanahoria en la alimentación (especialmente jugo).
El Departamento de servicios de salud de la Universidad de Columbia señala que una ingesta de más de 20 mg de betacaroteno es suficiente para desencadenar la hipercarotenemia .
La Hipercarotenemia a veces puede ser un indicador de anorexia nerviosa .,
- La Diabetes mellitus es bien conocida hoy en día por causar decoloración amarilla de las palmas y plantas de los pies .,r I, Piel amarilla inducida sobre Las Palmas de las manos; las mujeres en esos momentos se llamaban «Canary Girls»due debido a los «grupos nitro» dentro de la TNT que reaccionaron con melanina en la piel de los trabajadores (artículo de 2008 en el Chemical Educator Journal);
- Sorafenib-Sunitinib son dos medicamentos con reacción adversa conocida de decoloración de la piel amarilla ;
- mixedema también puede asociarse con piel amarilla y pero no limitado a las palmas y plantas de los pies ;
- Se ha descrito una correlación intriga entre los niveles de colesterol y el hipotiroidismo, pero no paralelo con el color amarillo de la piel de las palmas y las plantas de los pies.,
nuestro caso es interesante por las siguientes razones:
- Describe una forma peculiar y rara de decoloración amarilla de la piel limitada a las palmas y plantas de los pies en un niño pequeño;
- La Diabetes mellitus, la ingesta exagerada de zanahorias, la medicación, la disfunción tiroidea no se demostraron como la causa.
- Es una hiperlipoproteinemia tipo II a, diagnosticada por: colesterol elevado de lipoproteínas de baja densidad sérica (LDLc) con colesterol normal de lipoproteínas de alta densidad (HDLc), aspecto clínico (xantodermia), suero claro a examen directo., La hiperlipoproteinemia tipo II A tiene dos formas: primitiva y secundaria (asociada con colestasis o hipotiroidismo). La forma familiar es causada por mutaciones del gen receptor LDLc. En las formas homozigot los valores de colesterol son muy altos incluso en los primeros días de vida y la tasa de supervivencia Media no es superior a 20 años debido al riesgo cardiovascular. En las formas heterocigotas la supervivencia es más larga (unos 30 años) y el pronóstico es mejor. Las formas poligénicas tienen un curso moderado y una buena respuesta a la dieta .,
- más adelante en la vida pueden aparecer gerontoxonum, xantelasma y xantomas como consecuencia de la acumulación tisular de colesterol y el riesgo de aparición prematura de anomalías vasculares secundarias a ateromatosis.
- El análisis genético para las formas familiares son necesarios para la confirmación del diagnóstico; seguimiento de los pacientes por investigaciones de laboratorio, pruebas de elasticidad para los vasos y ultrasonido Doppler para el riesgo de ateromatosis.
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