Policitemia

la sobreproducción de glóbulos rojos puede deberse a un proceso primario en la médula ósea (un llamado síndrome mieloproliferativo), o puede ser una reacción a niveles crónicamente bajos de oxígeno o, rara vez, una neoplasia maligna. Alternativamente, los glóbulos rojos adicionales pueden haber sido recibidos a través de otro proceso, por ejemplo, ser sobre transfundidos (ya sea accidentalmente o, como dopaje sanguíneo, deliberadamente) o ser el gemelo receptor en un embarazo, sometido al síndrome de transfusión de gemelo a gemelo.,

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Las policitemias primarias se deben a factores intrínsecos a los precursores de los glóbulos rojos. Policitemia vera (PCV), policitemia rubra vera (PRV), o eritremia, ocurre cuando se produce un exceso de glóbulos rojos como resultado de una anormalidad de la médula ósea. A menudo, también se produce un exceso de glóbulos blancos y plaquetas. El PCV se clasifica como una enfermedad mieloproliferativa. Los síntomas incluyen dolores de cabeza y vértigo, y los signos en el examen físico incluyen un agrandamiento anormal del bazo y/o el hígado., En algunos casos, los individuos afectados pueden tener condiciones asociadas incluyendo presión arterial alta o formación de coágulos de sangre. La transformación a leucemia aguda es poco frecuente. La flebotomía es el pilar del tratamiento. Un sello distintivo de la policitemia es un hematocrito elevado, con Hct > 55% visto en el 83% de los casos. Una mutación somática (no hereditaria) (V617F) en el gen JAK2, también presente en otros trastornos mieloproliferativos, se encuentra en el 95% de los casos.,

la policitemia familiar primaria, también conocida como policitemia familiar primaria y congénita (PFCP), existe como una condición hereditaria benigna, en contraste con los cambios mieloproliferativos asociados con el PCV adquirido. En muchas familias, la PFCP se debe a una mutación autosómica dominante en el gen del receptor de la epor eritropoyetina. PFCP puede causar un aumento de hasta el 50% en la capacidad de carga de oxígeno de la sangre; esquiador Eero Mäntyranta tenía PFCP, que se considera que le ha dado una gran ventaja en eventos de resistencia.,

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la policitemia secundaria es causada por aumentos naturales o artificiales en la producción de eritropoyetina, por lo tanto, un aumento de la producción de eritrocitos. En policitemia secundaria, 6 a 8 millones y ocasionalmente 9 millones de eritrocitos pueden ocurrir por milímetro cúbico de sangre. La policitemia secundaria se resuelve cuando se trata la causa subyacente.

la policitemia secundaria en la que la producción de eritropoyetina aumenta apropiadamente se denomina policitemia fisiológica.,

Las Condiciones que pueden resultar en una policitemia fisiológicamente apropiada incluyen:

• relacionado con la altitud – esta policitemia fisiológica es una adaptación normal a vivir a grandes altitudes (ver mal de altura). Muchos atletas entrenan a gran altura para aprovechar este efecto, que puede considerarse una forma legal de dopaje sanguíneo. Algunas personas creen que los atletas con policitemia primaria pueden tener una ventaja competitiva debido a una mayor resistencia. Sin embargo, esto aún no se ha demostrado debido a las complicaciones multifacéticas asociadas con esta condición.,
• Enfermedad hipóxica asociada-por ejemplo, en la enfermedad cardíaca cianótica donde los niveles de oxígeno en la sangre se reducen significativamente, también puede ocurrir como resultado de la enfermedad pulmonar hipóxica como la EPOC y como resultado de la apnea obstructiva crónica del sueño.
• la policitemia secundaria iatrogénica puede ser inducida directamente por flebotomía (dejar sangre) para extraer algo de sangre, concentrar los eritrocitos y devolverlos al cuerpo.
• Las causas hereditarias genéticas de policitemia secundaria también existen y están asociadas con anomalías en la liberación de oxígeno de la hemoglobina., Esto incluye a los pacientes que tienen una forma especial de hemoglobina conocida como Hb Chesapeake, que tiene una mayor afinidad inherente por el oxígeno que la hemoglobina adulta normal. Esto reduce el suministro de oxígeno a los riñones, causando un aumento de la producción de eritropoyetina y una policitemia resultante. La hemoglobina Kempsey también produce un cuadro clínico similar. Estas condiciones son relativamente poco comunes.,

Las condiciones donde la policitemia secundaria no es causada por la adaptación fisiológica, y ocurre independientemente de las necesidades del cuerpo incluyen:

• neoplasias – carcinoma de células renales o tumores hepáticos, enfermedad de von Hippel-Lindau, y anormalidades endocrinas incluyendo feocromocitoma y adenoma suprarrenal con síndrome de Cushing.,
• Las personas cuyos niveles de testosterona son altos debido al uso de esteroides anabólicos, incluidos los atletas que abusan de los esteroides, o las personas en reemplazo de testosterona para el hipogonadismo o la terapia de reemplazo hormonal transgénero, así como las personas que toman eritropoyetina, pueden desarrollar policitemia secundaria.,

detección de oxígeno alteradaeditar

se ha demostrado que las mutaciones heredadas en tres genes que dan lugar a una mayor estabilidad de los factores inducibles por hipoxia, que conducen a un aumento de la producción de eritropoyetina, causan eritrocitosis:

• la policitemia de Chuvash es una forma autosómica recesiva de eritrocitosis que es endémica en pacientes de la República de Chuvash en Rusia. La policitemia chuvásica se asocia con homocigosidad para una mutación C598T en el gen von Hippel-Lindau (VHL), que es necesaria para la destrucción de factores inducibles a hipoxia en presencia de oxígeno., Grupos de pacientes con Chuvash la policitemia se han encontrado en otras poblaciones, como en la isla italiana de Ischia, en la Bahía de Nápoles.
• eritrocitosis PHD2: la heterocigosis para las mutaciones de pérdida de función del gen PHD2 se asocian con eritrocitosis autosómica dominante y aumento de la actividad de los factores inducibles por hipoxia.
• eritrocitosis HIF2a: las mutaciones de ganancia de función en HIF2a se asocian con eritrocitosis autosómica dominante e hipertensión pulmonar.