Primeras noticias – los beneficios de las pruebas genéticas

fecha: 17/09/2014

Las enfermedades genéticas son causadas por anomalías en el ADN de una persona y pueden variar desde una pequeña mutación en un solo gen hasta la adición o sustracción de un cromosoma o conjunto de cromosomas completos. Estas anomalías pueden alterar el funcionamiento normal de un sistema vital, como el sistema inmunitario o el sistema nervioso, o impedir el desarrollo normal de órganos, huesos o, en el caso de ictiosis, la piel.,

simplemente explicado, las pruebas genéticas son un medio de observar el ADN de una persona para identificar la mutación específica que causa su condición. A veces, cuando un paciente tiene ictiosis, tiene características que podrían encajar con varios diagnósticos diferentes porque hay síntomas superpuestos entre los subtipos. Sin embargo, muchas personas con ictiosis nunca se han hecho una prueba genética Oficial ni se les ha dado un diagnóstico exacto, una situación que puede tener serias implicaciones en la salud de una persona afectada y la salud de sus familiares inmediatos.,

Las pruebas son importantes tanto para los individuos, las familias como para los científicos que realizan investigaciones sobre mutaciones genéticas específicas. Entre muchos otros beneficios, obtener un diagnóstico exacto puede ayudar a su médico a establecer un plan de tratamiento efectivo y proporcionar un pronóstico para las familias para que puedan elaborar estrategias con éxito para cualquier complicación de salud previsible. En la Conferencia Nacional de la familia en Indiana, primero se sentó con la genetista Erin Loring, de la Universidad de Yale, y le preguntó específicamente por qué las pruebas genéticas son tan importantes:

Obtenga más información sobre el proyecto de descubrimiento de genes de Yale., O busque un asesor genético cerca de usted.