síndrome de CHARGE: una visión general

capítulos:

1. Una visión general del síndrome de CHARGE
2. desafíos tempranos de CHARGE
3. perspectiva educativa con CHARGE
4. Problemas emocionales
5. Recursos para el síndrome de CHARGE
6. perspectiva a largo plazo para el síndrome de CHARGE

Capítulo 1: Una visión general del síndrome de CHARGE

Ryan: el síndrome de Charge es un trastorno genético, y se caracteriza por problemas sensoriales, físicos, médicos y de desarrollo.

narrador: en la animación, las letras rojas forman la palabra «cargar».,»

CHARGE es un acrónimo de una variedad de condiciones, pero ya no es necesariamente la función de diagnóstico. Lo guardamos porque es fácil de recordar para las personas, pero los criterios de diagnóstico realmente se reducen a cuatro «C», ya sea las cuatro características principales, o tres mayores y tres menores.

narrador: un extenso documento enumera las características del síndrome de CHARGE, que involucran la visión, el sentido del olfato, la deglución, la formación del oído y más.

RYAN: cada condición relacionada con el síndrome de CHARGE tiene un amplio espectro, desde muy leve hasta muy profundo.,

Las » C » definen lo que está pasando. Es el coloboma, que llevaría a problemas de visión, de leves a profundos. Y un coloboma es una formación incompleta de diferentes partes del ojo.

narrador: en las fotos, dos niños parecen tener pupilas deformes.

RYAN: es una hendidura o un agujero, y dependiendo de dónde se encuentre esa hendidura o agujero, determinará las condiciones de la visión.

narrador: dos fotos comparan una retina humana sana con una con coloboma.

RYAN: si tienes una hendidura en el iris, tu agudeza visual puede ser muy buena., Pero si está más atrás en la estructura del ojo, puede estar más comprometida. Por lo tanto, las personas podrían tener una pérdida de visión muy leve o estar totalmente ciegas, dependiendo de dónde se encuentre la hendidura. La siguiente » C » que le daría una característica física relacionada con la carga es la atresia coanal, o estenosis, y es el crecimiento óseo detrás de la nariz que puede afectar la respiración.

narrador: en una ilustración de un rostro de perfil, aparece una obstrucción ósea cerca de la nariz.

RYAN: a menudo, los bebés tienen muchos problemas para comer y respirar al mismo tiempo.,

narrador: una foto muestra a un bebé con un tubo de respiración.

RYAN: los bebés típicos tienen problemas cuando tienen un resfriado. No pueden tener una botella al mismo tiempo, porque no pueden hacer las dos cosas. Estos niños, es una enfermedad crónica, y la atresia, que es un bloqueo, y la estenosis, que se está estrechando, a menudo necesitan intervención quirúrgica cuando los niños son muy pequeños para abrir esos conductos y poder respirar.

la siguiente » C » es anormalidades de los nervios craneales., Y hay varios nervios craneales que están involucrados en estos niños, que pueden causar una parálisis facial, que también puede interferir con la respiración y la deglución, así como algunos otros nervios.

narrador: en las fotos, los niños sonríen con sonrisas desiguales; varios miran a través de anteojos. En un campo, un niño lleva un sombrero de ala en su cabeza inclinada.

RYAN: la inclinación de la cabeza, la pérdida de audición, la visión, el sentido del olfato, que puede impactar a medida que los niños crecen, porque si no puedes oler tu propio olor corporal cuando eres adolescente, podrías ser condenado al ostracismo, y eso no es algo agradable., También afecta a todos los mecanismos de deglución, por lo que muchos niños realmente dependen de los tubos G porque no pueden tragar alimentos.

narrador: un tubo delgado conduce directamente al estómago de un niño debajo de su camisa. Un bebé recién nacido yace en la cama con sensores en su pecho desnudo y tubos en su estómago y nariz.

RYAN: la cuarta » C » es la característica oreja de carga.

narrador: en las fotos de orejas, una carece de un lóbulo; otra tiene un borde exterior dividido.,

RYAN: las orejas tienen un aspecto muy inusual, y para los niños en particular, puede ser un poco más problemático, porque no tienen cabello para cubrirse las orejas. Y las orejas pueden estar muy malformadas, o tal vez una está malformada y la otra no.

narrador: un niño sonríe, sus orejas sobresalen por debajo de la parte inferior de su gorra de béisbol. Usando un audífono, otro niño se concentra en cortar una fresa.

RYAN: por lo general, esta parte del oído que podemos ver es muy débil, por lo que incluso sus audífonos no se quedarán puestos, lo que puede ser un problema si la audición es algo que pueden usar., Y luego, internamente, también señala un problema.

narrador: en una pista de atletismo rayada con líneas blancas, una mujer está de pie con los brazos extendidos. Varios jóvenes imitan su postura. En otra foto, una madre sostiene a su hijo mientras recoge una fruta de un árbol.

RYAN: estos niños tienen problemas de equilibrio bastante específicos que se pueden superar, pero cuando son muy pequeños pueden ser muy traumáticos, porque tienen miedo si no ven bien, y no pueden oír bien, y no pueden ponerse de pie sin caerse, entonces el movimiento tiene muy poca motivación para ellos.,

narrador: en un simulador de surf, un niño se para de lado en una tabla de surf montada.

Capítulo 2: los primeros desafíos de carga

RYAN: si vuelves a ese proceso de nacimiento, hay un montón de cosas médicas que deben tratarse de inmediato, y eso es vida o muerte. Y así, inicialmente, como padres, se enfrentan a: «¿mi hijo va a vivir?»Si ese niño nace con labio leporino o paladar hendido, eso va a llevar tiempo. Tienes que reparar.

narrador: un bebé yace dormido en la cama., Una vista cercana revela una nariz hinchada y ancha y un labio superior malformado.

RYAN: si el niño tiene la obstrucción y no está respirando; si el niño tiene una afección cardíaca y no es capaz de ilicitar ese primer llanto o está muy débil y tal vez son bebés pequeños, a pesar de ser tal vez un embarazo de tamaño normal; hay todas esas cosas médicas que hay que enfrentar primero. Y, » ¿mi hijo va a vivir?,»Y luego, con el tiempo y durante muchas, muchas, muchas cirugías para muchos de estos niños, la vida toma un ritmo, pero los niños pueden ir a casa con oxígeno, con una traqueotomía, con un tubo G, y entonces hay atención en el hogar que tiene un gran impacto.

narrador: en las fotos, un niño lleva un sombrero de bombero de plástico rojo; y una niña se ríe, con cables de un tubo delgado que se extiende en sus fosas nasales. En un campo, un niño vestido con una camisa de béisbol de los Red Sox inclina la cabeza; y un niño juega en una escalera alfombrada, acostado boca abajo.

RYAN: bien, entonces tal vez nos mudemos a tres años, y la traqueotomía ha salido., La sonda puede estar todavía en su lugar. Los niños se acercan, y los padres comienzan a ver que tal vez va a estar bien. «Tal vez mi hijo va a caminar. «Tal vez se va a sentar solo. Está empezando a mirar alrededor.»

narrador: un niño de mejillas rosadas mira a un ADULTO. Un niño con auriculares se sienta en un sillón, su brazo vendado descansa sobre una almohada. Le da un pulgar hacia arriba.,

RYAN: así que creo que esos incrementos pueden ser pequeños, pero una vez que todas las cosas médicas se resuelven, entonces hay algo de luz al final del túnel, y empiezan a pensar, «Hmm, tal vez la escuela está en las cartas para mi hijo.»

Capítulo 3: perspectiva educativa con cargo

RYAN: hay un gran porcentaje de niños que están funcionando a su nivel de grado, y luego hay muchos que no lo están. , De los niños normales a los superdotados y a los niños con deficiencias intelectuales muy profundas, lo que sin duda determinará el curso de su desarrollo y su colocación en la escuela.

narrador: en las fotos, un niño mira a través de una ventana. En un patio cubierto de hierba, un maestro sostiene un libro abierto para un estudiante. Su sombrero de ala oculta sus ojos del sol. En un aula, varios niños hacen dibujos. Uno utiliza una superficie de trabajo inclinada, con un clip de metal que sostiene su papel en su lugar. Otro niño se inclina sobre su dibujo, que yace plano sobre un escritorio.,

RYAN: hay niños que, dada la visión, el oído, todo lo demás, una vez que se ponen en marcha, pueden hacer muy bien en la escuela: aprender a leer, aprender a escribir, hacer matemáticas, hacer todas las cosas que se esperan en la escuela. Y luego están esos niños que tienen grandes dificultades para aprender, y sus programas, mientras que pueden estar trabajando en alguna tarea académica-cosas que pensamos como contar, contar el tiempo, aprender sobre la vida-pero pueden volverse más funcionales en naturaleza, pero eso está relacionado con su vida, su horario.

profesor: ¿qué trabajo vas a hacer?,

narrador: en una cocina, un niño comprueba la pantalla de una imagen, luego firma con su maestro.

RYAN: hay estudiantes que tal vez están usando el lenguaje de señas y no el habla, y podrían necesitar respaldo de imágenes, y si su visión está comprometida, asegurándose de que esas imágenes sean lo suficientemente grandes y que su lenguaje de señas esté lo suficientemente cerca, o si necesita aún más, que alguien pueda firmar en sus manos para asegurarse de que todo esté muy claro para usted. En un aula, eso puede ser muy difícil para un maestro.

narrador: en la cocina, un maestro firma a un estudiante., Revisa la pantalla de la imagen en el refrigerador, luego coloca una cacerola en una estufa. Otro chico corta una hogaza de pan con un cuchillo.

RYAN: tener apoyo a través del equipo educativo, tener a alguien en ese equipo educativo—un consultor que entiende qué es la carga y cuáles son las ramificaciones en un programa educativo—se convierte en el eslabón de la cadena para que esa persona pueda hablar sobre las necesidades de comunicación; la persona puede hablar sobre el acceso al aula y cómo se puede lograr mejor con un estudiante.,

Capítulo 4: carga y problemas emocionales

RYAN: pueden no tener diferentes problemas emocionales, pero pueden manifestarse de manera diferente.

narrador: en una foto, un niño se sienta en un patio cubierto de hierba en el campus de una escuela. Su maestro señala una página en un libro abierto.

RYAN: si los niños — y la mayoría de los niños, ya que ciertamente maduran-comienzan a mostrar signos de lo que se consideraría trastorno obesivo-compulsivo, trastorno de ansiedad, entonces están un poco más nerviosos. Están un poco más ansiosos.,

narrador: en la cocina, un niño usa su dedo para trazar un rectángulo en el aire sobre una encimera, luego coloca una tabla de cortar.

RYAN: si tienen trastorno obsesivo-compulsivo, un tipo de trastorno puede llevar al siguiente, y todo no está en su lugar, y si todo está en su lugar, entonces mi nivel de ansiedad está abajo. Puedo seguir adelante con el aula. Pero si algo está torcido, está apagado. Así que su comportamiento se manifiesta de manera diferente. Puede manifestarse como trastorno obsesivo-compulsivo. Puede manifestarse como ansiedad. Puede manifestarse como un golpe.,

narrador: en una foto, cuatro jóvenes sonrientes están de pie uno al lado del otro en poses lúdicas. Uno sostiene sus dedos en una» V » detrás de la cabeza de otro. Una niña lleva un sombrero hecho de globos retorcidos y una camiseta impresa con la palabra «ángel».»

RYAN: creo que, para los niños ciertamente que tienen un mejor funcionamiento en términos de su cognición, su vida emocional podría ser un poco más complicada, porque están viendo a otros niños burlándose, tal vez, de su cara, que puede tener un aspecto más inusual, o comentando sobre sus oídos que pueden tener malformaciones., Tal vez los chicos, especialmente, podrían estar siendo molestados en la clase de gimnasia, porque son más pequeños, y no, ya sabes, no son los chicos que van por el equipo de fútbol. Por lo general, no tienen la altura, ni tienen, a menudo, la fuerza o la resistencia física para los deportes. Así que esos son los niños que están siendo excluidos en ese extremo, también. Y creo que es muy difícil, a menudo, en la escuela pública para los niños hacer amigos.

Capítulo 5: recursos para el síndrome de CHARGE

RYAN: el sitio web de CHARGE – el sitio web de la familia – es notable para ese tipo de problemas., Los padres encuentran el sitio web y dicen: «gracias a Dios, hay otro padre aquí.»Y luego descubren que hay, ya sabes, 700 padres.

narrador: una dirección de sitio web: CHARGEsyndrome.org. el sitio web ofrece historial, recursos, membresías y contactos.,

RYAN: hay muchas piezas de información en el sitio web, y una de ellas es un paquete en el que muchas personas aquí estaban involucradas, llamado «dando la bienvenida a su hijo a cargo a un salón de clases de una Escuela Pública», y hay mucha información sobre la visión, la audición, el comportamiento, la estructura y cómo esas cosas pueden ayudar a que un programa funcione bien para un estudiante.

Hay un servidor de listas de carga, y en su mayoría son madres. Pero es enorme., Es un servidor de listas internacional, y las cosas de las que hablan allí son los pequeños éxitos que nunca pensaron que verían, por lo que son un gran estímulo para los demás.

narrador: una mujer sonriente acuna a un bebé en sus brazos.

RYAN: como no Padre en esa lista, me ayuda enormemente cuando conozco a un nuevo padre, poder decir, » Sabes, Si vas a ese servidor de listas, esas otras madres van a saber exactamente de lo que estás hablando.»Esto es lo que he aprendido de ellos, así que puedo compartir esa información con ellos, ya sabes,» va a estar bien.,»

narrador: una mujer y una niña inclinan sus cabezas juntas mientras posan para una foto.

Capítulo 6: perspectivas a largo plazo para el síndrome de CHARGE

RYAN: dado todo el conjunto correcto de circunstancias — los apoyos correctos, su atención médica es tratada y tienen personas justo detrás de ellos, hay un gran optimismo que es posible. A los niños les va bien. Tenemos niños, vinieron a nosotros, y no solo a nosotros, sino a todo el mundo, que apenas podían caminar, y ahora están en scooters y patines., Estos son niños que nadie pensó que iban a ponerse de pie porque su equilibrio era tan pobre.

narrador: en las fotos, un niño que lleva un sombrero de bombero rojo sonríe. En una piscina, un niño flota con alas de agua infladas envueltas alrededor de sus brazos. Una chica con sombrero de bombero echa agua de una manguera. Un niño pequeño se arrastra en una piscina redonda de plástico llena de bolas de colores.,

RYAN: si los niños pasan por esos tiempos médicos muy tempranos, esos tiempos difíciles para los padres cuando están en el hospital durante mucho tiempo

narrador: una mujer y una niña levantan dos dedos, haciendo Símbolos de «V».

RYAN: los niños pueden hacerlo muy bien, y una vez que han superado eso y sus condiciones de salud se resuelven, se reparan, están más allá de ellos, no hay una expectativa de vida específica establecida. Hay gente en sus 50s, hay gente en sus 40s, hay gente joven que va a la Universidad.,

narrador: una foto de media docena de adultos se desvanece en una foto de jóvenes, que se apoyan unos en otros mientras posan. Uno da el visto bueno.

RYAN: un joven todavía tiene tubo G. Es uno de los tipos que lo ha hecho muy, muy bien. Tiene 24 años y obtuvo una beca completa para una universidad en California. Así que las posibilidades para algunos de estos niños son infinitas.

narrador: en la cocina, un niño le da la mano a su maestro, luego nos hace un gesto de «bien».